Genotipificación del gen RHD en ADN fetal libre en plasma de embarazadas RhD negativo / Genotyping of the RHD gene in free fetal DNA in plasma of RhD negative pregnant women

Objetivo: Determinar el grupo RhD fetal a través del estudio del gen RHD en ADN fetal que se encuentra libre en plasma de embarazadas RhD negativo. Método: Se analizó la presencia de los genes RHD, SRY y BGLO en ADNfl obtenido de plasma de 51 embarazadas RhD negativo no sensibilizadas, utilizando una qPCR. Los resultados del estudio genético del gen RHD se compararon con el estudio del grupo sanguíneo RhD realizado por método serológico en muestras de sangre de cordón, y los resultados del estudio del gen SRY fueron cotejados con el sexo fetal determinado por ecografía. Se calcularon la sensibilidad, la especificidad, los valores predictivos y la capacidad discriminativa del método estandarizado. Resultados: El gen RHD estaba presente en el 72,5% de las muestras y el gen SRY en el 55,5%, coincidiendo en un 100% con los resultados del grupo RhD detectado en sangre de cordón y con el sexo fetal confirmado por ecografía, respectivamente. Conclusiones: Fue posible deducir el grupo sanguíneo RhD del feto mediante el estudio del ADN fetal que se encuentra libre en el plasma de embarazadas con un método molecular no invasivo desarrollado y validado para este fin. Este test no invasivo puede ser utilizado para tomar la decisión de administrar inmunoglobulina anti-D solo a embarazadas RhD negativo que portan un feto RhD positivo.

Objective: To determine the fetal RhD group through the study of the RHD gene in fetal DNA found free in plasma of RhD negative pregnant women. Method: The presence of the RHD, SRY and BGLO genes in fetal DNA obtained from plasma of 51 non-sensitized RhD negative pregnant women was analyzed using qPCR. The results of the genetic study of the RHD gene were compared with the RhD blood group study performed by serological method in cord blood samples, and the results of the SRY gene study were compared with the fetal sex determined by ultrasound. Sensitivity, specificity, predictive values and discriminative capacity of the standardized method were calculated. Results: The RHD gene was present in 72.5% of the samples and the SRY gene in 55.5%, coinciding 100% with the results of the RhD group detected in cord blood, and with the fetal sex confirmed by ultrasound, respectively. Conclusions: It was possible to deduce the RhD blood group of the fetus through the study of fetal DNA found free in the plasma of pregnant women with a non-invasive molecular method developed and validated for this purpose. This non-invasive test can be used to make the decision to administer anti-D immunoglobulin only to RhD-negative pregnant women carrying an RhD-positive fetus.

Absceso en miocardio secundario a neumonía adquirida en la comunidad por Pseudomona aeruginosa en lactante inmunocompetente: reporte de caso / Myocardial abscess secondary to community acquired Pseudomona aeruginosa pneumonia in an immunocompetent infant: case report

La Pseudomona aeruginosa es una causa importante de infecciones asociadas a la atención de la salud y en las neumonías adquiridas en la comunidad, rara vez se identifica como el agente patógeno, siendo estas de progresión rápida y de mal pronóstico. Se trata de un menor de un año de edad inmunocompetente el cual fallece en casa una semana después de una lesión en la planta del pie derecho que según familiares le sacaron "pus", tratado con antinflamatorios y analgésicos. Se le realizó necropsia que evidenció cicatriz en planta de pie derecho sin lesiones traumáticas. Pulmones de consistencia indurada, con adherencias y áreas que impresionan necróticas, asociada a efusión pleural. El estudio histológico reportó un proceso infeccioso pulmonar agudo abscedado que se diseminó por continuidad a tejido cardiaco y en estudios microbiológicos de pulmón y bazo se reportó Pseudomona aeruginosa.

Pseudomona aeruginosa is an important cause of health care-associated infections and in community-acquired pneumonias, it is rarely identified as the pathogenic agent, being of rapid progression and poor prognosis. This is a one-year-old immunocompetent minor who died at home one week after a lesion in the sole of the right foot which, according to family members, caused "pus", treated with anti-inflammatory and analgesic drugs. A necropsy was performed, which showed a scar on the sole of the right foot with no traumatic lesions. Lungs of indurated consistency, with adhesions and areas that appear necrotic, associated with pleural effusion. The histological study reported an abscessed acute pulmonary infectious process that spread by continuity to cardiac tissue and microbiological studies of lung and spleen reported Pseudomona aeruginosa.

Heridas atípicas producidas por proyectil de arma de fuego Reporte de caso / Atypical wounds caused by firearm projectile Case report

Resumen Las heridas por proyectil de arma de fuego se definen como los efectos que producen sobre el organismo los disparos realizados con armas cargadas de proyectiles o diversos tipos de pólvora u otros explosivos. La valoración médico legal en estos casos, en personas vivas, se realiza en la Sección Clínica Médico Forense del Departamento de Medicina Legal del Organismo de Investigación Judicial, esta incluye la historia médico legal, el examen físico, el análisis de documentos médicos aportados, pericias conexas efectuadas y revisión de bibliografía, esto para tener todos los elementos de juicio que permitan realizar un análisis objetivo y basado en la evidencia científica, y así poder responder a las interrogantes de la Autoridad Judicial. El presente artículo abarca algunos de los aspectos principales a tomar en cuenta ante hallazgos atípicos de los orificios de entrada y salida de los proyectiles, mediante la presentación y abordaje de un caso clínico.

Abstract Firearm projectile injuries are defined as the effects produced on the body by shots fired with weapons loaded with projectiles or various types of gunpowder or other explosives. The legal medical assessment in these cases, in living persons, is carried out in the Forensic Medical Clinical Section of the Department of Legal Medicine of the Organismo de Investigación Judicial, this includes the legal medical history, physical examination, analysis of medical documents provided, expert carried out and bibliography review, this to have all the elements of judgment that allow an objective analysis based on scientific evidence, and thus be able to answer the questions of the Judicial Authority. This article covers some of the main aspects to be considered when faced with atypical findings of the entry and exit holes of the projectiles, through the presentation and approach of a clinical case. Ver bases de datos

Tromboembolismo pulmonar como posible reacción adversa a Quetiapina Reporte de caso / Pulmonary thromboembolism as a possible adverse reaction to Quetiapine Case report

Resumen Algunos estudios sugieren que existe una relación entre el uso de antipsicóticos y el riesgo de tromboembolismo venoso (TEV) y embolia pulmonar (EP). Sin embargo, los resultados siguen sin ser concluyentes. Se trata del caso de un Masculino de 23 años con antecedentes de Esquizofrenia y Depresión tratado quetiapina 800 mg, el cual es encontrado muerto en la cama de un hotel. En la necropsia sin lesiones traumáticas visibles, hallazgos histológicos de tromboembolismo pulmonar masivo con infartos pulmonares secundarios. Laboratorio de Toxicología detectó la presencia de quetiapina, no se detectó alcohol o drogas de abusos. Mediante el Algoritmo De Karch & Lasagna Modificado el tromboembolismo pulmonar fue una reacción adversa con una probabilidad de relación causal posible. Se han informado muchos casos de muerte súbita causada por EP con la exposición a antipsicóticos, pero la relación de su uso y el riesgo de TEV y EP sigue siendo controvertida.

Abstract Some studies suggest a relationship between antipsychotic use and the risk of venous thromboembolism (VTE) and pulmonary embolism (PE). However, the results remain inconclusive. This is the case of a 23-year-old male with a history of schizophrenia and depression treated with quetiapine 800 mg, who was found dead in a hotel bed. At necropsy with no visible traumatic lesions, histological findings of massive pulmonary thromboembolism with secondary pulmonary infarcts. Toxicology laboratory detected the presence of quetiapine, no alcohol or drugs of abuse were detected. Using the Modified Karch & Lasagna Algorithm, pulmonary thromboembolism was an adverse reaction with a probable causal relationship. Many cases of sudden death caused by PE have been reported with exposure to antipsychotics, but the relationship of their use and the risk of VTE and PE remains controversial.

Hemotórax mortal secundario a lesiones de arterias intercostales posteriores: Reporte de caso / Fatal hemothorax secondary to posterior intercostal artery injuries: case report

Resumen La lesión de la arteria intercostal es un diagnóstico diferencial poco sospechado. Puede complicarse con una inestabilidad hemodinámica por un hemotórax o un hematoma intratorácico, lo que contribuye a su morbilidad y mortalidad. Se reporta el caso de un paciente de 61 años sin antecedentes patológicos conocidos que acudió al servicio de urgencias por dolor asociado a dificultad respiratoria posterior a un trauma torácico cerrado por caída de 8 días de evolución. Los estudios de imagen revelaron un hemotórax derecho, que ameritó la colocación de un tubo pleural. Se realizó una laparotomía exploratoria sin evidencia de hemorragias ni colecciones intrabdominales, y que posteriormente falleció. En el examen de necropsia se evidenciaron fracturas del noveno y décimo arco costal posterior derecho, asociado a un hematoma. El hemotórax secundario a la lesión de la arteria intercostal es poco frecuente, pero es una emergencia que requiere un diagnóstico asertivo y una intervención oportuna.

Abstract Intercostal artery injury is a poorly suspected differential diagnosis. It can be complicated by hemodynamic instability due to hemothorax or intrathoracic hematoma, which contributes to morbidity and mortality. We report the case of a 61-year-old patient with no pathological history known, who was presented to the emergency department for pain associated with respiratory distress following a blunt chest trauma due to a fall 8 days earlier. The Imaging studies revealed a right hemothorax, which required the placement of a pleural tube. An exploratory laparotomy was performed without evidence of bleeding or intra-abdominal collections, and he subsequently died. The necropsy examination revealed fractures of the ninth and tenth right posterior costal arch, associated with a posterior costal hematoma. The hemothorax that is secondary to an intercostal artery injury is rare, but it is an emergency that requires assertive diagnosis and timely intervention.

Análisis comparativo de casos de suicidio por ahorcadura, precipitación e intoxicación atendidos en la Morgue Judicial en la provincia de Ancón, Panamá de marzo del 2019 a febrero de 2020 y marzo del 2020 a febrero de 2021 / Comparative analysis of suicide by hanging, precipitation and intoxication cases attended at the Judicial Morgue in the province of Ancón, Panama from March 2019 to February 2020 and March 2020 to February 2021

Resumen Introducción: La crisis por la Covid-19, en muchas maneras, podría exacerbar ciertas dimensiones del proceso suicida a través de su impacto psicológico, social, económico o, incluso, biológico. El estudio comparará los casos de suicidio por ahorcadura, precipitación e intoxicación atendidos en la morgue judicial de la provincia de Panamá, entre marzo del 2019 a febrero del 2020 y marzo del 2020 a febrero del 2021. Material y métodos: Se trata de un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo; cuya población de análisis comprende todas las autopsias médico-legales realizadas en la Morgue Judicial de Panamá por casos de ahorcadura, precipitación e intoxicación, de marzo del 2019 a febrero del 2021. Resultados: En el estudio se registró un total de 117 casos. De estos, 73 practicados de marzo del 2019 a febrero del 2020, de los cuales el 78 % (n=57) correspondió al sexo masculino, con una media de 41 años, y el 22 % (n=16) al sexo femenino, con una media de 36 años; mientras que, en el lapso de marzo del 2020 a febrero del 2021 la muestra fue de 44 casos, lo que representó el 93 % (n=41), de sexo masculino, con una media de 42 años y el 7 % (n=3) de sexo femenino, con una media de 47 años. Conclusión: Durante el año posterior al inicio de la pandemia y la aplicación de las medidas de cuarentena en la provincia de Panamá hubo una disminución de la frecuencia de los casos de suicidios por ahorcadura e intoxicación en comparación con el año previo y un aumento en cuanto a los casos por precipitación.

Abstract Introduction: The Covid-19 crisis in many ways could exacerbate certain dimensions of the suicidal process through its psychological, social, economic or even biological impact. In this study we will compare the cases of suicide by hanging, precipitation and intoxication carried out in the Judicial Morgue of Ancon from March 2019 to February 2020 and from March 2020 to February 2021. Materials and methods: This is a descriptive, cross-sectional and retrospective study; the population studied will be all the medicolegal autopsies performed in the Judicial Morgue of Panama, due to hanging, precipitation and intoxication in the period from March 2019 to February 2021. Results: A total of 117 cases were recorded in this period studied; 73 cases from March 2019 to February 2020 of which 78% (n=57) corresponded to the male sex, with an average of 41 years and 22% (n=16) to the female sex, with an average of 36; while, in the period from March 2020 to February 2021, of the sample of 44 cases 93% (n=41) corresponded to the male sex, with an average of 42 and 7% (n=3) to the female sex, with an average of 47 years. Conclusión: During the year after the beginning of the pandemic and the quarantine measures in the Province of Panama, there was a decrease in the frequency of suicide cases by hanging, precipitation and intoxication compared to the previous year.

Paragangliomas bilaterales del cuerpo carotideo / Bilateral paragangliomas of the carotid body

El paraganglioma del cuerpo carotideo, lo describe la literatura universal, como una neoplasia muy rara que se origina a partir de las células tipo I del glomus carotideo normal, presente en la bifurcación de la carótida común. Afecta ambos sexos proporción 3:1 a predominio femenino con un bajo potencial de malignidad. Se ha relacionado con vivir en las alturas. Los tumores paraganglionares carotideos son de poca frecuencia, lo que hace importante su presentación. Se trata de un paciente masculino de 52 años de edad, de color de piel blanca, el cual comenzó a notar un aumento de volumen en ambos lados del cuello. Al examen físico se palparon tumoraciones pulsátiles en ambas regiones laterales del cuello con signo de Fontaine positivo. Al estudio por ultrasonido doppler se constataron masas hipervascularizadas a ambos lados del cuello, la mayor del lado izquierdo, las cuales recibían aferencias por ramas de la carótida externa. El diagnóstico temprano es de suma importancia y es la imagenología el procedimiento que facilita esta condición ya que proporciona diagnósticos más sensibles y específicos, que permite la detección del tumor incluso antes de ser palpable. El tratamiento definitivo fue quirúrgico con buenos resultados(AU)

International literature describes the paranganglioma of the carotid body as a very rare neoplasia that originates in type I cells of the normal carotid glomus present in the bifurcation of the common carotid. It affects both sexes at a ratio of 3 to 1, being predominant in females with low malignancy potential. It has also been related to living in high places. Carotid ganglionic tumors are infrequent, so their presentation is significant. This is a 52 years-old Caucasian male patient, who noticed swellings at both sides of the neck. On the physical examination, pulsating tumors were detected in both sides of the neck with positive Fontaine's sign. The color Doppler ultrasound revealed the existence of hypervascularized masses at both sides of the neck, being the largest those located on the left side, which received afferents through the external carotid branches. Early diagnosis is of utmost importance and imaging is the method that makes it easier to detect this condition and that provides the most sensitive and specific diagnosis, thus leading to the detection of a tumor even before it becoming palpable. Surgical treatment is the therapy of choice with good results(AU)