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1.
Rev. medica electron ; 39(1): 91-100, ene.-feb. 2017.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-845392

ABSTRACT

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico, en estadios iniciales, ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo se realizó la presentación del primer caso diagnosticado por gastroenterólogos, en el Hospital Faustino Pérez de Matanzas. El paciente debutó con síntomas relacionados con la esfera endocrina como: impotencia, pérdida de la líbido y de la eyaculación. Después de efectuar los estudios correspondientes se concluyó como un hipogonadismo hipogonadotrópico post puberal, por presentar elevación de las enzimas hepáticas. Fue remitido a consulta de Hepatología donde se completó su estudio, confirmándose el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria tipo I, a través de biopsia hepática y estudios genéticos (AU).


Hereditary hemocrhomatosis is a genetic disease of difficult diagnosis in its early stages, caused by alterations in the iron metabolism; it leads to iron storage in several tissues and consequently to a great morbidity in affected patients. In this work, we presented the first case diagnosed by gastroenterologists in the Hospital Faustino Pérez, of Matanzas. The patient began with symptoms related with the endocrine sphere like impotence, and lost of libido and ejaculation. After finishing the correspondent studies, we arrived to the conclusion of post-pubertal hypogonadotropic hypogonadism: the patient presented hepatic enzymes elevation. He was referred to Hepatology consultation where the study was finished, confirming the diagnosis of Type I hereditary hemocrhomatosis through biopsy and genetic studies (AU).


Subject(s)
Humans , Male , Young Adult , Iron Metabolism Disorders/complications , Iron Metabolism Disorders/genetics , Hemochromatosis/congenital , Hemochromatosis/diagnosis , Hemochromatosis/genetics , Case Reports , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis
2.
Rev. medica electron ; 35(1): 45-51, ene.-feb. 2013.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-665723

ABSTRACT

La diabetes insípida central constituye una entidad que se caracteriza por la incapacidad de concentrar la orina secundaria a una deficiencia total o parcial en la liberación de alcohol deshidrogenasa. Las causas son diversas; en pediatría, los tumores de la región hipotálamo hipofisaria, así como la histiocitosis, reúnen la mayoría de los casos de la practica clínica. El comienzo de la enfermedad es brusco. La poliuria y la polidipsia son la expresión clínica predominante en respuesta a la incapacidad del paciente para mantener el equilibrio hídrico. Para realizar el diagnóstico de la entidad es necesario realizar un balance de ingresos y salidas, así como la determinación de la densidad urinaria. Una vez establecido el diagnóstico se deben efectuar estudios complementarios para determinar la etiología. El tratamiento de la diabetes insípida se dirige a evitar la poliuria, para lo cual se usa la desmopresina. A propósito de lo anterior, se propone mostrar las características clínicas de un paciente con diabetes insípida diagnosticado y tratado en el servicio de Endocrinología, del Hospital Provincial Pediátrico Docente Eliseo Noel Caamaño, en el año 2010.


The central insipid diabetes is an entity characterized by the incapacity of concentrating urine secondary to a total or partial deficiency in the dehydrogenase alcohol release. There several causes; in pediatrics, the tumors of hypothalamic hypophyseal region, and also the histiocytosis count for most of the cases of the clinical practice. The disease onset is abrupt. Polyuria and polydipsia are the predominant clinical expression in answer to the patient incapacity of maintaining the hydric balance. It is necessary to make a balance of inputs and outputs and also to determine the urinary density for arriving to the disease diagnosis. When there is an established diagnose, complementary studies should be made to determine the etiology. The treatment of the insipid diabetes is aimed to avoid the polyuria, for what demopresine is used. The purpose of our work was demonstrating the clinical characteristics of a patient diagnosed with insipid diabetes and treated at the Endocrinology service of the Teaching Provincial Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño, in 2010.

3.
Rev. medica electron ; 34(1): 95-102, ene.-feb. 2012.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-629898

ABSTRACT

Se describe un caso de tumor de ovario de células granulosa juvenil, cuya manifestación inicial fue una pubertad precoz isosexual, en una niña de tres años, de evolución progresiva y rápida, asociada a una masa hipogástrica palpable. La valoración hormonal demostró estradiol, elevado; 17aOH-progesterona, 13,44 ng/ml; la FSH inhibida, al igual que la LH, la alfa feto proteína normal. Exámenes de imagen confirmaron masa tumoral en ovario derecho. La exéresis del tumor de ovario derecho de aproximadamente 10-12 cm, sólido, bien delimitado de superficie granulosa, en conjunto con la trompa englobada en el proceso. El examen histopatológico demostró un tumor de células de la granulosa juvenil. La paciente ha evolucionado satisfactoriamente después del tratamiento quirúrgico, no presenta signos de metástasis. Las dosificaciones hormonales se encontraron dentro del rango de la normalidad.


We describe a case of juvenile ovarian tumor of granulose cells. Its initial manifestation was an isosexual precocious puberty, in a girl aged 3 years, of a rapid and progressive evolution, associated to a palpable hypogastric mass. The hormonal assessment showed estradiol, high; 17aOH-progesterona, 13,44ng/ml, inhibited FSH, the same as LH, normal alpha fetoprotein. The imaging examination confirmed a tumoral mass in the right ovary. We extirpated the right ovary tumor of nearly 10-12 cm, solid, well delimitated with a granulose surface, together with the tube involved in the process. The histopathologic examination showed a juvenile tumor of granulose cells. After the surgical treatment the patient has evolved satisfactorily, not showing symptoms of metastasis. The hormonal dosages were found in the normal range.


Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Ovarian Neoplasms/surgery , Ovarian Neoplasms/diagnosis , Puberty, Precocious/complications , Granulosa Cell Tumor/surgery , Granulosa Cell Tumor/etiology , Case Reports
4.
Rev. cuba. endocrinol ; 15(3)sept.-dic. 2004. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-412105

ABSTRACT

La hipoglucemia facticia es un atentado deliberado para provocar niveles séricos bajos de glucosa con el uso de insulina o de agentes hipoglucemiantes orales. Paciente JCB, masculino, 12 años, blanco, diabético tipo 1 de 2 años de evolución. Motivo de consulta: episodios de hipoglucemia severa con convulsiones y coma. Se tomaron muestras para anticuerpos antiislotes pancreáticos (ICA) y péptido C en condiciones basales y durante la hipoglucemia, así como determinaciones de hemoglobina glucosilada (HBA1) durante la evolución de la enfermedad, ultrasonografía, tomografía axial computadorizada (TAC) y resonancia magnética nuclear (RMN) de páncreas. Se obtuvieron insulinemias elevadas, valores extremadamente disminuidos de peptinemia C, incremento del índice de masa corporal y función renal y hepática dentro de parámetros normales. Los estudios imagenológicos fueron normales. Se concluye que a pesar de la relativa baja frecuencia de la hipoglucemia facticia en el diabético, es imprescindible tenerla en cuenta. La detección precoz facilita la atención psicológica temprana del paciente y previene la exposición a acciones que impliquen riesgo para la vida o daño permanente(AU)


Subject(s)
Humans , C-Peptide , Hypoglycemia/diagnosis , Hypoglycemia/pathology , Insulin
5.
Rev. Hosp. Psiquiátr. La Habana ; 35(2): 135-7, jul.-dic. 1994. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-168980

ABSTRACT

Se hace el reporte del primer Sindrome de Proteus informado hasta el presente en Cuba. Se presenta una informacion relacionada con las manifestaciones clinicas que permiten establecer su diagnostico y tambien se relacionan las entidades nosologicas con las cuales debe hacerse el diagnostico diferencial. Se comentan los mecanismos geneticos que pudieran participar en la produccion del Sindrome


Subject(s)
Humans , Female , Hemarthrosis
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