Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Background: Noonan syndrome is a genetic disorder mostly related to PTPN11 gene mutation. Report Case: Newborn male of 34 weeks of gestational age with obstetric ultrasounds showing cystic hygroma, bilateral renal hydronephrosis, and polyhydramnios. At born, he presented nuchal edema, wide nose, low-set ears, and right cryptorchidism. Additionally, he presented atrial septum defect, absence of inferior vena cava, mild pulmonary hypertension, persistent ductus arteriosus, and respiratory distress. The result of the 14-gene panel analysis showed a MAP2K1 gene mutation and a variation of uncertain significance in the CBL gene, confirming the diagnosis of PTPN11- negative Noonan syndrome. During the follow-up, he was additionally diagnosed with blepharoptosis of left eye and gastroesophageal reflux disease. Conclusion:This report highlights the wide variety of phenotypical characteristics in a Noonan syndrome patient, which was suspected upon birth and developed during the follow-up.

Anemia asociada a infección por helicobacter pylori en estudiantes universitarios / Anemia associated with helicobacter pylori infection in university students

INTRODUCCIÓN: La anemia se considera una entidad de mayor prevalencia en países en vías de desarrollo, teniendo como causas principales la falta de ingesta nutricional: hierro, ácido fólico, vitamina B12. La anemia ferropénica es la causa más frecuente y afecta en su mayoría a mujeres en edad fértil como en la postmenopausia. Además se ha asociado a Helicobacter pylori, como factor de riesgo para anemia ferropénica. OBJETIVO. Determinar la asociación que existe entre la anemia y Helicobacter pylori como factor de riesgo en los estudiantes de la Universidad Peruana Unión en el año 2014. MATERIALES Y METODO: Estudio de casos y controles. Este trabajo se llevó a cabo en estudiantes de la Universidad Peruana Unión. Se obtuvo la base de datos de estudiantes atendidos en la Clínica Good Hope, con los diagnósticos de anemia ferropénica, seleccionados por medio de un muestreo aleatorio simple determinando el grupo caso de 40 personas con anemia (n=40) y 80 personas sin diagnóstico de anemia siendo el grupo control. Se aplicó una encuesta con las variables de interés para la descripción de la población y el análisis de muestra sanguínea para el hematocrito, hemoglobina (en 48 personas para confirmar los casos y controles) y la prueba rápida anti-Helicobacter pylori. RESULTADOS: Se determinó un odds ratio entre anemia y Helicobacter pylori de 3,8; un chi cuadrado de 10,12 y una p=0,001. Este resultado rechaza la hipótesis nula de independencia de las variables y se comprueba la asociación antes propuesta. DISCUSIÓN: Helicobacter pylori es un factor de riesgo asociado a la anemia ferropénica, aunque se requiere más estudios en nuestra población. CONCLUSIONES. Helicobacter pylori es un factor de riesgo asociado con anemia, aunque se requieren más estudios en la población de esta investigación.

INTRODUCTION: Anemia is considered an entity of greater prevalence in developing countries, having as main causes the lack of nutritional intake: iron, folic acid, vitamin B12. Iron deficiency anemia is the most frequent cause and affects mostly women of childbearing age as in postmenopause. It has also been associated with Helicobacter pylori as a risk factor for iron deficiency anemia. OBJETIVE. To determine the association that exists between anemia and Helicobacter pylori as a risk factor in the students of the Peruvian Unión University in 2014. MATERIAL AND METHOD: Cases and controls study. This work was carried out on students of the Union Peruvian University. The database of students attended at the Good Hope Clinic was obtained, with the diagnoses of iron-deficiency anemia, selected by means of a simple random sampling, determining the group of 40 people with anemia (n = 40) and 80 people without diagnosis of anemia being the control group. A survey was applied with the variables of interest for the description of the population and the blood sample analysis for the hematocrit, hemoglobin (in 48 people to confirm the cases and controls) and the rapid anti-Helicobacter pylori test. RESULTS: An odds ratio between anemia and Helicobacter pylori of 38 was determined; a square chi of 10.12 and a p=0.001. This result rejects the null hypothesis of independence of the variables and the previously proposed association is checked. DISCUSSION: Helicobacter pylori is a risk factor associated with iron deficiency anemia, although more studies are required in our population. CONCLUSIONES: Helicobacter pylori is a risk factor associated with anemia, although more studies are required in the population of this research.