ABSTRACT
Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of rare endocrine disorders characterized by resistance to the parathyroid hormone. There are few reports on PHP in Colombia, so the publication of the present case contributes to increase the interest in its research in the clinical setting. Case presentation: An 18-year-old male with a history of hypothyroidism diagnosed at 4 months of age, stunted growth, delayed puberty, obesity, brachydactyly, pathologic fractures, femoral osteochondroma, insomnia, paresthesia, and chronic constipation was referred to the endocrinology service of a tertiary care center in Bogotá (Colombia) after being hospitalized following a seizure episode. On admission, laboratory tests revealed hypocalcemia, hyperphosphatemia, 25-hydroxy vitamin D in the range of insufficiency and elevated PTH. Imaging studies showed heterotopic ossifications and calcifications of the basal ganglia. A genetic study confirmed the diagnosis of PHP1A, so treatment was started with calcium, cholecalciferol and phosphorus chelators, leading to a satisfactory course. Both the patient and his first-degree relatives received genetic counseling and interdisciplinary assessment. Conclusion: Although PHP type 1A is an unrecognized complex genetic disorder, it has a critical clinical importance within the differential diagnoses of hypocalcemia. Without prompt diagnosis and treatment, patients may experience serious and potentially fatal metabolic consequences.
Introducción. El seudohipoparatiroidismo (SPT) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). En Colombia existen pocos reportes sobre esta enfermedad, por lo que la publicación del presente caso contribuye a aumentar el interés en su búsqueda en el ámbito clínico. Presentación del caso. Hombre de 18 años con antecedente de hipotiroidismo (diagnosticado a los 4 meses de nacido), retraso del crecimiento, desarrollo puberal tardío, obesidad, braquidactilia, fracturas patológicas, osteocondroma femoral, insomnio, parestesias y estreñimiento crónico, quien asistió al servicio de endocrinología de un hospital de tercer nivel de Bogotá (Colombia) remitido luego de haber estado hospitalizado por un episodio convulsivo. En dicha hospitalización los laboratorios evidenciaron hipocalcemia, hiperfosfatemia y 25-OH vitamina D en rango de insuficiencia con niveles elevados de PTH, y los estudios imagenológicos demostraron osificaciones heterotópicas y calcificaciones de ganglios basales del cerebro. Al paciente se le realizó un estudio genético que confirmó el diagnóstico de SPT1A, por lo que se le inició manejo con suplencia de calcio, colecalciferol y quelantes de fósforo, con lo cual evolucionó satisfactoriamente. Tanto el paciente como sus familiares de primer grado recibieron asesoramiento y valoración interdisciplinaria. Conclusiones. El SPT1A es un trastorno genético complejo poco conocido pero de alta importancia clínica dentro de los diagnósticos diferenciales de hipocalcemia que debe considerarse ya que sin el diagnóstico y tratamiento oportunos, los pacientes pueden presentar consecuencias metabólicas graves y potencialmente fatales.
ABSTRACT
Resumen Objetivos: Determinar el rendimiento pronóstico con sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo del puntaje de riesgo en síncope OESIL para la predicción de eventos graves (mortalidad, intervenciones invasivas cardiovasculares y reingresos) a 6 meses en adultos que ingresan a urgencias por eventos de síncope. Métodos: Estudio de cohorte, prospectivo y multicéntrico, con selección de personas mayo- res de 18 an˜os que ingresaron a urgencias con síncope como motivo de consulta. Setomaron datos demográficos y clínicos de los participantes, se aplicó el puntaje de riesgo OESIL y para la documentación de eventos graves, se hizo seguimiento por 6 meses a través de contacto telefónico. Resultados: Se incluyeron 161 pacientes. Una puntuación OESIL de 2 o más puntos se consideró de alto riesgo y se presentó en el 72% de los casos. Con un corte de 2 puntos o más, las características del puntaje de riesgo OESIL para predecir el desenlace compuesto de mortalidad, intervenciones y reingresos fueron de 75. 7,30.5, 43.1,y 64.4% para sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo, respectivamente. Conclusiones: Una puntuación de 2 o más en el puntaje de riesgo OESIL aplicada a población colombiana tiene un desempen˜o global limitado para la predicción de eventos graves, que no permitiría una adecuada discriminación de los pacientes en riesgo que se benefician de ingreso hospitalario y estudios adicionales.
Abstract Objectives: To establish the prognostic value, with sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value for the OESIL syncope risk score to predict the presentation of severe outcomes (death, invasive interventions, and readmission) after 6 months of observation in adults who consulted the emergency department due to syncope. Methods: Observational, prospective, and multicentre study with enrolment of subjects older than18years,who consulted in the emergency department due to syncope .Are cord was mad of the demographic and clinical information of all patients. The OESIL risks core was calculated, and severe patient out comes were followed up during a 6 month period using telephone contact. Results: A total of 161 patients met the inclusion criteria and were followed up for 6 months. A score above or equal to 2 in the risk score, classified as high risk, was present in 72% of the patients. The characteristics of the risk score to predict the combined outcome of mortality, invasive interventions, and readmission for a score above or equal to 2 were 75.7, 30.5, 43.1, and 64.4% for sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value, respectively. Conclusions: A score above or equal to 2 in the OESIL risk score applied in Colombian population was of limited use to predict the studied severe outcomes. This score will be unable to discriminate between patients that benefit of early admission and further clinical studies.