1.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 48(4): 255-60, abr. 1991. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-105116
ABSTRACT
Se presenta el caso de un niño de un año tres meses de edad con síndrome de Fanconi-Bickel, caracterizado por las manifestaciones del síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia) y acúmulo de glucógeno en el hígado semejante a lo que se observa en la glucogenosis tipo Ia. Debido a la presencia de glucogenosis hepática el paciente también presentó hipoglucemia, cetonuria, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. La glucogenosis observada en los pacientes con síndrome de Fanconi-Bickel, no depende de defecto de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa, sino al parecer, de un defecto del transportador que moviliza la glucosa y la galactosa en el hígado y en la membrana basolateral del túbulo proximal del nefrón