ABSTRACT
Se presenta el caso de un niño de 13 meses de edad con antecedentes de sepsis urinaria, anorexia severa y pérdida de peso desde los 4 meses de edad. Al examen físico se observa una facie simiesca con pérdida del panículo adiposo, hipertricosis generalizada, relieve muscular visible, ausencia del tejido celular subcutáneo, prominencia de la red venosa en miembros superiores e inferiores, manos y pies grandes, así como hipertrofia del pene. Se comprueba implantación baja de las orejas. Con estos elementos clínicos se sospecha que padezca de una lipodistrofia congénita generalizada, se le realiza biopsia muscular y se encuentra ausencia total de tejido adiposo, lo cual ayuda a confirmar el diagnóstico. Se detectan, también, alteraciones de los niveles lipídicos en sangre, no así en la glicemia. Se presenta este caso como una entidad de base genética, que se trasmite con carácter autosómico recesivo, pero de causa no totalmente esclarecida todavía. Se discuten algunos posibles mecanismos etiológicos así como terapéuticos. Consideramos que se debe profundizar más en estos aspectos para evitar complicaciones habituales, como la diabetes mellitus y los trastornos hepáticos
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Lipodystrophy/genetics , Lipodystrophy/therapyABSTRACT
Se procesan, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz de fenilcetonuria, y así previnir el retraso mental por esta causa, 52 988 muestras de sangre de recién nacidos, desde mediados de 1981 hasta octubre de 1984, procedentes de las provincias Pinar del Río, La Habana, Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Sancti Spiritus y Ciego de Avila. Se les aplica el test microbiológico de Guthrie-Susi como método de diagnóstico primario. Se utilizan para su confirmación métodos fluorimétricos que registran las concentraciones séricas de fenilalanina y tirosina. Se diagnostica como resultado del trabajo un caso de fenilcetonuria clásica y un caso de hiperfenilalaninemia intermedia, encontrándose ambos bajo tratamiento