Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso / Mucolipidoses type II: case report

We report a female newborn with type II mucolipidoses. This condition is characterized clinically by Hurler like features, progressive psychomotor retardation and death during the first or second year of life. Most cases present during the first year of life, with poor weight gain and coarse facies features. The cause of this rare autosomal recessive hereditary disease is the deficiency of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, required for the synthesis of mannose-6-phosphate, the ligand that allows the transport of acid hydrolases into lysosomes. The patient had clinical features commonly found in mucolipidosis II, including disproportionate dwarfism, retarded psychomotor development, coarse facies features, gibbous and restricted joint mobility. The diagnosis was proved by an extremely elevated activity of lysosomal enzymes in the serum, secondary to non-regulated secretion and subsequent intracellular depletion of these proteins. The child suffered recurrent pneumonia and died at 22 months of age

Ultrasonografía en la disrafia espinal y la médula anclada / Ultrasonography in spinal dysraphism and tethered cord

La disrafia espinal es relativamente frecuente en niños y su pronóstico depende en gran parte de su diagnóstico y tratamiento precoz. La disrafia espinal oculta, con mayor frecuencia asociada a médula anclada, puede no presentar alteraciones externas o ser éstas muy sutiles. Es una patología que el pediatra debe conocer, ya que si ésta no es pesquisada precozmente, aparecerán más tarde alteraciones neurológicas irreversibles. La ultrasonografía de columna es un método rápido, inocuo, relativamente económico, que no requiere de sedación y que ha demostrado tener alto rendimiento en el estudio de los niños menores con sospecha de disrafia espinal, especialmente de la forma oculta. De esta manera permite seleccionar a aquellos pacientes que requerirán de estudios más sofisticados y de mayor costo como son la mielografía, la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética. Por estos motivos, recomendamos el uso de esta técnica, cuando se dispone de ella, en todos aquellos niños menores en quienes exista la más mínima sospecha de disrafia espinal o presenten algunos de los factores de riesgos mencionados

Ultrasonido en el diagnóstico de estenosis hipertrófica del píloro / Ultrasonographic diagnosis of hypertrophic pyloric stenosis

La estenosis hipertrófica del píloro representa una emergencia médico quirúrgica en neonatos y lactantes menores. La ultrasonografía se ha constituido en muchos centros en el método preferido para estudiarla, reservándose el examen radiológico con bario para casos no concluyentes o hallazgos ultrasonográficos negativos y síntomas persistentes. Esta experiencia se refiere a 27 niños, 22 varones, estudiados con ultrasonografía bajo sospecha clínica de EHP, entre los años 1987 y 1990. Las edades fluctuaron entre 11 y 82 días. Los criterios diagnósticos para estenosis hipertrófica del píloro fueron la longitud del canal pilórico (* 15 mm) y en menor grado el grosor del músculo pilórico (* 3,5 mm). El diagnóstico se confirmó con ultrasonografía en 17 pacientes, y en todos éstos durante la intervención quirúrgica. La longitud promedio del canal pilórico era de 19 mm y el grosor del músculo pilórico 4,1 mm. En 10 pacientes en que no había evidencia ultrasonográfica de estenosis hipertrófica del píloro la evolución clínica o por estudios radiológicos posteriores confirmaron también este hecho. En un paciente se identificó un diafragma antral que fue confirmado por cirugía. No se registraron falsos positivos o negativos. La ultrasonografía es un excelente método diagnóstico de esta anomalía y puede ser el de elección si se cuenta con los recursos apropiados

Enterocolitis necrotizante en el recién nacido: estudio radiológico / Necrotizing enterocholitis in newborn: radiological study

El diagnóstico radiológico de la enterocolitis necrotizante (ECN) en el niño, constituye una contribución indispensable para el manejo clínico y quirúrgico del niño afectado