Epilepsia por porencefalia familiar: hallazgos clínicos, electroencefalográficos y de resonancia magnética / Familial porencephaly epilepsy: clinical, EEG and MRI findings

La porencefalia familiar es un trastorno genético raro que produce quistes porencefálico, los cuales son secundarios a un infarto vascular prenatal o perinatal. La hemiparesia congénita, el retardo mental y la epilepsia de grado variable son las manifestaciones más frecuentes. Se describe el caso de dos hermanos, uno varón y la otra mujer, quienes presentan hallazgos en imágenes de resonancia magnética cerebral de quistes porencefálicos extensos que comprometen las regiones fronto-parieto-temporales de un hemisferio distinto en cada uno. Ambos presentaban hemiparesia congénita, retardo mental y epilepsia medicamente tratable con hallazgos electro-clínicos, de imágenes y neuropsicológicos que permitieron localizar la zona epileptogénica sobre la región dorsolateral del lóbulo frontal yacente al quiste porencefálico. En pacientes con hemiparesia congénita, retardo mental y epilepsia con quiste porencefálico se debe considerar la posibilidad de porencefalia familiar e indagar antecedentes familiares de este trastorno.

Familial porencephaly is a rare genetic disorder resulting in porencephalic cysts, which are secondary to prenatal or perinatal vascular infarction. Congenital hemiparesis, mental retardation, and epilepsy in variable degrees are the most frequent manifestations. We describe the case of two siblings, one male and the other female, who present findings in brain magnetic resonance imaging of extensive porencephalic cysts that compromise the fronto-parietal- temporal regions of a different hemisphere in each. Both presented congenital hemiparesis, mental retardation and medically treatable epilepsy with electro-clinical, imaging and neuropsychological findings allowed to locate the epileptogenic zone on the dorsolateral region of the frontal lobe lying to the porencephalic cyst. In patients with congenital hemiparesis, mental retardation and epilepsy with porencephalic cyst, the possibility of familial porencephaly should be considered and a family history of this disorder should be investigated.

Efecto del extracto etanólico de maca (Lepidium meyenii Walp) sobre los niveles de testosterona y el conteo de espermatozoides de ratones macho / Effects of ethanol extract of maca (Lepidium meyenii Walp) on serum testosterone levels and sperm count of male mice

Objetivos: Determinar el efecto del extracto etanólico de maca sobre la concentración de testosterona y el conteo de espermatozoides de ratones machos jóvenes. Material y métodos: Ratones machos Balb-C53 fueron repartidos aleatoriamente en dos grupos: uno experimental, que recibió 2 g/kg de peso corporal de extracto etanólico de maca por vía oral durante 14 días y otro control, que recibió placebo. En cada ratón se determinó el peso corporal, el peso de los órganos reproductivos, la concentración sérica de testosterona y el conteo de espermatozoides. Resultados: El peso corporal y el peso de los testículos y epidídimos no fueron afectados por el tratamiento con extracto etanólico de maca. El peso de las vesículas seminales en los ratones del grupo experimental fue mayor que en el grupo control (35,09 ± 7,70 vs. 26,19 ± 7,00 mg; p=0,007). La concentración sérica de testosterona de los animales tratados con maca fue mayor que en el grupo control (6,96±1,91 vs. 0,31 ± 0,36 ng/dl; p=0,000001). El conteo de espermatozoides en los ratones del grupo experimental fue mayor que en los controles (282,42 ± 104,58 vs. 187,00 ± 57,06 millones de células/ml, respectivamente; p=0,011). Conclusión: El extracto etanólico de maca en dosis de 2 g/kg de peso corporal indujo el aumento de los niveles séricos de testosterona y del conteo de espermatozoides en ratones machos jóvenes. (AU)

Objective: To determine the effect of ethanol extract of maca on the concentration of testosterone and sperm count of young male mice. Material and methods: Male mice Balb-C53 were randomized into two groups: experimental, which received 2 g/kg body weight ethanolic extract of maca orally for 14 days and a control group that received only placebo. In each mouse was determined the body weight, reproductive organ weights, serum testosterone and sperm count. Results: Body weight and weight of the testes and epididymides were not affected by treatment with ethanolic extract of maca. The weight of seminal vesicles in mice inthe experimental group was higher than in the control group (35,09 ± 7,70 vs. 26,19 ± 7,00 mg; p=0,007). Serum testosterone treated animals was higher than in the control group (6,96 ± 1,91 vs. 0,31 ± 0,36 ng/dL; p=0,000001). The sperm count in mice in the experimental group was higher than in controls (282,42 ± 104,58 vs. 187,00 ± 57,06 million cells/mL respectively; p=0,011). Conclusions: Ethanolic extract of maca at dose of 2 g/kg of body weight induced increased serum levels of testosterone and sperm count in young male mice. (AU)

Calcificaciones intracraneales extensas y crisis epilépticas debido a hipoparatiroidismo idiopático / Extensive intracranial calcifications and seizures due to idiopathic hypoparathyroidism

Introducción: El hipoparatiroidismo presenta diversas manifestaciones neurológicas dentro de las cuales las crisis epilépticas y las calcificaciones intracraneales son algunas de las principales. En el presente reporte se describe a tres pacientes con hipoparatiroidismo que presentaron crisis epilépticas y calcificaciones intracraneales extensas. Casos clínicos: Tres pacientes fueron admitidos en el Departamento de Epilepsia del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas por presentar crisis epilépticas tónico-clónico generalizadas. Ellos no tenían diagnóstico previo de hipoparatiroidismo, el cual fue sospechado a partir del hallazgo por tomografía computarizada de cráneo de calcificaciones extensas bilaterales simétricas en núcleos basales, sustancia blanca y cerebelo, y exámenes bioquímicos que mostraron bajos niveles de calcio sérico. En los tres casos presentados los niveles bajos de parathormona y la ausencia de causas secundarias de destrucción o remoción del tejido paratiroideo confirmaron el diagnóstico de hipoparatiroidismo idiopático. Los pacientes fueron tratados con carbonato de calcio, vitamina D y fármacos antiepilépticos. En los controles posteriores se evidenció que dos de los tres casos persistieron con hipocalcemia y sólo uno de ellos reportó una completa remisión de los síntomas neurológicos. Conclusiones: En pacientes con crisis epilépticas y calcificaciones intracraneales extensas se debe considerar el diagnóstico de hipoparatiroidismo.

Introduction: Hypoparathyroidism presents several neurological manifestations including seizures and intracranial calcifications. We describe three patients with idiopathic hypoparathyroidism who presented seizures and extensive intracranialcalcifications. Cases reports: Three patients were admitted to the Department ofEpilepsy ofthe National Institute of Neurological Sciences for presenting generalized tonic-clonic seizures. They had no previous diagnosis of hypoparathyroidism but it was suspected from CT scans finding of extensive bilateral symmetrical calcifications in basal nuclei, white matter and cerebellum and biochemical tests, which showed low levels of serum calcium. In all cases, low levels of parathyroid hormone and the absence ofsecondary causes of destruction or removal of the parathyroid tissue confirmed the diagnosis of idiopathic hypoparathyroidism. The cases were treated with calcium carbonate, vitamin D and antiepileptic drugs. In subsequent evaluations, two ofthe three cases with hypocalcaemia persisted and only one of them reported Ir complete remission of neurologic symptoms. Conclusions: Inpatients with seizures and extensive intracranial calcifications should consider the diagnosis of hypoparathyroidism.

Epilepsia por glioma de bajo grado de larga evolución: reporte de un caso / Epilepsy in low-grade glioma of long evolution: a case report

Los gliomas de bajo grado son tumores cerebrales primarios que a pesar de sus características histológicas benignas tienen una progresión lenta y poco predecible, con riesgo de cambio de estadio en el tiempo. Presentamos el caso de un paciente varón de 50 años con crisis epiléptica focales complejas algunas con generalización secundaria y leve hemiparesia derecha debida a la lesión hipodensa heterogénea confirmada por tomografía computarizada cerebral desde hace más de 11 años. A raíz de un estado epiléptico, fue evaluado con resonancia magnética nuclear cerebral y sometido a biopsia estereotáxica confirmándose la presencia de un oligodendroglioma. Las crisis epilépticas focales son una manifestación frecuente de los gliomas de bajo grado; la estirpe tipo glial de oligodendroglioma, un índice de Karnofsky menor o igual que 70 y la ausencia de captación de contraste en neuroimágenes, son factores que estuvieron asociados a la larga supervivencia en este caso.

The low-grade gliomas are primary neoplasic lesions that despite their benign histological features, have a slow and impredictable progression with a change stage risk over time. We describe a 50 year old male with complex focal seizures ones with secondary generalization and mild right hemiparesis due to heterogeneous hypodense lesion in CT over eleven years. Due to status epilepticus was evalued with MRI followed by stereotactic biopsy wich confirmed the presence of an oligodendroglioma. Focal seizures are common manifestations of low-grade gliomas. Many factors as glial type of oligodendroglioma, Karnofsky index less or equal than 70 and the absence of contrast enhancement on neuroimaging are conditions that were associated with long survival in this case.

Mielitis transversa aguda idiopática recurrente: reporte de un caso / Idiopathic recurrent acute tranverse myelitis: a case report

Introducción: La mielitis transversa aguda (MTA) es un síndrome caracterizado por injuria transversal de la médula espinal que produce debilidad muscular, nivel sensitivo y disfunción autonómica. Cuando la MTA es secundaria a neuromielitis óptica (NMO), esclerosis múltiple (EM), infecciones o enfermedades del tejido conectivo pueden tener un curso recurrente. Por el contrario, la MTA idiopática es generalmente monofásica; sin embargo, se han descrito pequeñas series de MTA idiopática recurrente (MTA-IR) cuya nosología es controversial. Caso clínico: Mujer de 67 años, que desarrolló tres episodios de MTA, todos ellos caracterizados por disminución progresiva de la fuerza muscular en extremidades inferiores asociado a disminución de la sensibilidad con nivel sensitivo e incontinencia urinaria. Las imágenes de resonancia magnética de cada episodio mostraron signos de inflamación del cordón medular: en la primera, desde el segmento medular C2 hasta D9, en la segunda desde D5 hasta D9 y en la tercera desde D7 hasta D9. La evolución clínica, los resultados de las pruebas en sangre, líquido cefalorraquídeo y estudios de neurofisiología descartaron etiologías infecciosas, enfermedades del tejido conectivo, NMO y EM. Conclusión: Los hallazgos confirmaron el diagnóstico de MTA-IR, que parece ser una entidad específica, diferente de la NMO y la EM.

Introduction: Acute transverse myelitis (ATM) is a syndrome characterized by transverse injury of the spinal cord that causes muscle weakness, sensory level and autonomic dysfunction. When it is secondary to neuromyelitis optica (NMO), multiple sclerosis (MS), infection or connective tissue diseases may have a recurrent course. Instead, the idiopathic ATM is usually monophasic. However, there have been small series of recurrent idiopathic ATM (RI-ATM) whose nosology remains controversial. Case report: Woman 67 year old, who developed three episodes of ATM, all characterized by progressive loss of muscle strength in lower limbs associated with decreased sensitivity with sensory level and urinary incontinence. Magnetic resonance imaging of each episode showed signs of inflammation of the spinal cord; at the first, spinal segment from C2 to D9, the second from D5 to D9 and the third from D7 to D9. Clinical evolution, the findings of tests on blood, cerebrospinal fluid and neurophysiological tests ruled out infectious etiologies, connective tissue disease, NMO and MS. Conclusion: The findings confirmed the diagnosis of RI-ATM, which appears to be a specific entity, distinct from the NMO and MS.

Síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible asociado a shock séptico / Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome associated with septic shock

Introducción: El síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible (SLPR) se caracteriza por la presentación aguda o subaguda y habitualmente transitoria de cefalea, trastornos visuales, alteraciones de la conciencia y convulsiones asociadas a edema cerebral en las regiones posteriores del cerebro. Se ha descrito su asociación con múltiples procesos y eventualmente con el shock séptico (SS). Se presenta un nuevo caso de SLPR en el contexto de un SS. Caso clínico: Mujer de 52 años, quien después de colecistectomía desarrolló SS con falla respiratoria aguda por lo que es sometida a ventilación mecánica (VM). Cinco días después de suspender VM y sedación la paciente persistió con trastorno del estado de conciencia. La resonancia magnética (RM) cerebral mostró múltiples lesiones bilaterales, hiperintensas en FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery) localizadas en sustancia blanca de los lóbulos parietales y occipitales. Dos días después se realizó una nueva RM que mostró una remisión de las lesiones. La recuperación clínica fue rápidamente progresiva en las dos semanas siguientes al diagnóstico. Conclusiones: El SLPR es una complicación aguda o subaguda que cursa con edema cerebral vasogénico detectable por RM. Esta entidad puede presentase en el curso del SS y su patogenia aun no es claramente conocida. En el caso presentado es posible que la injuria endotelial producida en el curso del SS hayan contribuido a su desarrollo.

Introduction: Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (RPLS) is characterized by acute or subacutepresentation, usually transient, ofheadache, visual disturbances, impaired consciousness and convulsions associated with alterations in the posterior region ofthe brain. It has been described in association with multiple processes including septic shock (SS). Wepresent a new case ofRPLS in the context of a SS. Case report: A woman of 52 years, developed SS after cholecystectomy with acute respiratory failure and was pot in mechanical ventilation (MV). Five days after stopping the VM and sedation, patient persisted with the state of consciousness disorder. Magnetic resonance imaging (MRI) brain showed multiple bilaterallesions, hyperintense on FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery) located in the white matterof the parietal and occipitallobes. Two days later a new MRI was performed which showed a remission of the lesions. Clinical recovery was rapid and progresive in the two weeks following the diagnosis. Conclusions: The RPLS is an acute or subacute complication that is accompanied with brain vasogenic edema detectable by MRI. This entity can occur in the course ofthe SS and its pathogenesis is still not clearly. In this case it is possible that endothelial injury caused in the course of the SShave contributed to its development.