La genética de la epilepsia en la práctica clínica / The genetics of epilepsy in the clinical practice

Resumen La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por crisis epilépticas recurrentes no provocadas, en el cual la genética tiene un factor etiológico importante. Durante las últimas décadas se ha logrado encontrar genes específicos involucrados en la patogénesis de esta condición. Actualmente existen múltiples exámenes disponibles en la práctica clínica para el diagnóstico genético, siendo los más útiles los paneles multi-genes y la secuenciación del exoma completo por medio de next generation sequencing (NGS). El tener un diagnósti co genético puede mejorar la calidad de vida de cada paciente y su familia, al mismo tiempo que nos ayuda a individualizar el tratamiento haciéndolo más eficaz. Algunos ejemplos en los que el diagnóstico genético puede modificar la conducta terapéutica incluyen el gen SCN1A en que se recomienda no utilizar medicamentos bloqueadores de canales de sodio y el gen SLC2A1 en el que se recomienda el inicio de la dieta cetogénica. El futuro de la investigación en medicina de precisión en epilepsia es muy prometedor, con el objetivo de que cada paciente reciba un tratamiento acorde a su etio logía genética.

Abstract Epilepsy is a neurological disorder characterized by recurrent unprovoked seizures. It is known that genetics play an important etiology roll. During the last decades it has been possible to find specific genes involved in the pathogenesis of this condition. There are currently multiple studies available in clinical practice for genetic diagnosis, the most useful being the next generation se quencing (NGS) techniques with multi-gene panels and whole exome sequencing. Having a genetic diagnosis can help improve the quality of life of each patient and their family, while it helps us to individualize the treatment, making it more effective. Some examples in which ge netic diagnosis can modify therapeutic conduct include the SCN1A gene, in which it is recommended not to use drugs that block Sodium channels, and the SLC2A1 gene, in which starting ketogenic diet is recommended. The future of precision medicine research in epilepsy is very promising, with the goal that each patient receives treatment according to their genetic etiology.

Perception of the healthcare accreditation system in Colombia / Percepción del sistema de acreditación sanitaria en Colombia

Abstract Introduction: Accreditation is an external, systematic, periodic, and voluntary evaluation process to which health care institutions submit themselves in order to demonstrate compliance with superior levels of quality of care. The Icontec, through an evaluative model, accredits the quality of health institutions in Colombia. Methods: Descriptive cross-sectional study following the recommendations of the survey study report. Using an electronic format, 22 health institutions with experience in the Icontec accreditation process were surveyed. The instrument evaluated three thematic axes of the process: added value provided by the accreditation process, evaluation process and final report. The measurement was carried out using a Likert-type scale and a descriptive statistical analysis to establish the perception of the phases of the process. Results: the items with the best perception were the humanization of care (86.4%) followed by patient safety and teamwork (81.8%). After accreditation, the quality of the processes improved (77.4%), infection prevention and control (68.1%) and physician commitment (63.6%). 54.6% felt that evaluators use different methods of evaluation. 63.6% of the respondents considered that Icontec does not comply with the times defined for the delivery of the report. Conclusion: the Icontec accreditation system adds value to health institutions in most of the thematic areas evaluated, especially in the humanization of care and patient safety. The lowest perception is presented in the increase of physicians' commitment.

Resumen Introducción: la acreditación es un proceso de evaluación externo, sistemático, periódico y voluntario al que se someten instituciones de salud para demostrar el cumplimiento de niveles superiores de calidad en la atención. El Icontec, Instituto colombiano de normas técnicas, es la organización colombiana no gubernamental designada por el Ministerio de Salud para ser la entidad que acredita la calidad de las instituciones de salud en Colombia. El objetivo del presente estudio fue evaluar la percepción del valor que agrega la acreditación a la calidad de la atención en clínicas y hospitales en Colombia. Métodos: estudio transversal observacional. Se encuestaron 22 profesionales con experiencia en el proceso de acreditación Icontec. El instrumento evaluó tres ejes temáticos del proceso: valor agregado que aporta el proceso de acreditación, proceso de evaluación e informe final. La percepción de las fases del proceso fue medida a través de una escala tipo Likert y un análisis estadístico descriptivo. Resultados: los ítems con mejor percepción fueron la humanización de la atención (86.4%), la seguridad de los pacientes y el trabajo en equipo (81.8%). Laacreditación mejora la calidad de los procesos (77.4%), la prevención y el control de infecciones (68.1%) y el compromiso de los médicos (63.6%). El 54.6% consideró que los evaluadores utilizan métodos diferentes de evaluación. Conclusión: el sistema de acreditación Icontec en Colombia, agrega valor a las instituciones de salud en la mayoría de los ejes temáticos evaluados. La percepción más baja se presenta en el incremento de compromiso de los médicos.

Coronavirus (COVID 19) Infection in Pregnancy / Coronavirus (COVID 19) Infección en el embarazo

Abstract Coronavirus illness 2019 (COVID-19) is an airways infection caused by the new coronavirus (SARS-CoV-2) which has been quickly disseminated all over the world, affecting to the general population including women in pregnancy time. As being a recent infection, the evidence that supports the best practices for the management of the infection during pregnancy is limited, and most of the questions have not been completely solved yet. This publication offers general guidelines focused on decision-making people, managers, and health's teams related to pregnant women attention and newborn babies during COVID-19 pandemic. Its purpose is to promote useful interventions to prevent new infections as well as prompt and adequate attention to avoid serious complications or deaths, trying to be adapted to the different contexts in which attention to expectant mothers is provided. Guidelines are set within a well-scientific evidence and available recommendations up to date.

Resumen La enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19) es una infección de las vías respiratorias causada por un nuevo virus (SARS-CoV-2) que se ha diseminado rápidamente en el mundo, afectando a la población general, incluida la población de mujeres cursando un embarazo. Por ser una infección de aparición reciente, la información que soporta las mejores prácticas para el manejo de la infección durante la gestación es escasa y muchas de las preguntas no están completamente resueltas. Esta publicación brinda lineamientos generales orientados a tomadores de decisión, gerentes y equipos de salud en relación con el cuidado de mujeres gestantes y recién nacidos durante la pandemia por COVID 19. Su finalidad es promover intervenciones beneficiosas para prevenir nuevos contagios, y la atención oportuna y adecuada de la gestante para evitar complicaciones graves y/o muertes, adecuándose a los distintos contextos en los que se proporciona atención médica. Los lineamientos se enmarcan en la mejor información científica y las recomendaciones disponibles hasta la fecha.

Extreme Maternal Morbidity: a tracer event to improve the quality of obstetric care in Latin America / Morbilidad Materna Extrema: evento trazador para mejorar la calidad de la atención obstétrica en América Latina

Abstract This article reviews critical aspects that have had an impact on the implementation of epidemiological surveillance of extreme maternal morbidity, as a tracer event of quality maternal care at population and institutional level; taking into account that maternal mortality has been usually monitored, and its analysis allows interventions to avoid maternal death. Until 2015, very few countries had been able to meet the goals established in the Millennium Development Goals (MDGs), especially MDG 5 - improving maternal health. As of today, it is observed that maternal mortality rate is quite heterogeneous, with rates from 1 case per 100,000 live births in developed countries, to more than 100 cases per 100,000 live births in developing countries. Therefore, complementary strategies such as surveillance of the extreme maternal morbidity could offer a more effective alternative to identify and implement interventions that allow us to prevent mortality and strengthen the quality of obstetric care. In addition, the importance of extreme maternal morbidity as a quality tracer event is that, unlike what is observed with maternal mortality, this is an event that occurs more frequently, is anticipatory of death, and the surviving pregnant woman is the primary source of information.

Resumen Este artículo revisa aspectos críticos que han tenido incidencia en la implementación de la vigilancia epidemiológica de la morbilidad materna extrema, como un evento trazador de calidad del cuidado materno a nivel poblacional e institucional, ya que usualmente se ha monitoreado la mortalidad materna y su análisis permite realizar intervenciones para evitar la muerte materna. Para el año 2015, muy pocos países lograron cumplir las metas establecidas en los Objetivos de Desarrollo del Milenio (ODM), especialmente el ODM 5- mejorar la salud materna. Al día de hoy se observa que la tasa de mortalidad materna es bastante heterogénea con tasas desde 1 caso por 100,000 nacidos vivos en países desarrollados, hasta más de 100 casos por cada 100,000 nacidos vivos en países en vía de desarrollo. Por lo tanto, estrategias complementarias como la vigilancia de la mortalidad materna extrema podrían ofrecer una alternativa más eficaz para identificar e implementar intervenciones que nos permitan prevenir la mortalidad y fortalecer la calidad de atención obstétrica, a partir de información más confiable y sin esperar que ocurra una muerte materna.

Nervio laríngeo inferior no recurrente tipo I / Type-1 non-recurrent inferior laryngeal nerve

La variante no recurrente del nervio laríngeo recurrente (NLR) tiene una frecuencia que oscila entre el 0,25 y el 0,99% según las diferentes series informadas. El NLNR (nervio laríngeo no recurrente) es consecuencia de un desarrollo embriológico anómalo del tronco epiaórtico. Se presenta el caso de una paciente con la variante tipo I del NLNR como hallazgo intraoperatorio durante una tiroidectomía total. El NLNR es un variante anatómica rara; debe pensarse siempre que se haya buscado exhaustivamente de forma reglada el nervio laríngeo inferior derecho sin localizarlo en su sitio anatómico habitual.

The non-recurrent laryngeal nerve (NRLN) is a variant of the recurrent laryngeal nerve (RLN) with an incidence between 0.25 and 0.99% according to the different series reported. The NRLN is consequence of a vascular anomaly during the embryological development of the epiaortic trunk. We report the case of a woman with type-1 NRLN as an intraoperative finding during total thyroidectomy. The NRLN is a rare anatomic variant that should be suspected when the right inferior RLN cannot be identified in the usual anatomic location after a standardized exploration.

Cirugía de pterigio sin recurrencias / Pterygium surgery without recurrence

En Colombia el pterigio es una enfermedad que causa consultas frecuentes y se presenta al oftalmólogo como una entidad que sólo se puede solucionar quirúrgicamente, teniendo el problema de las recurrencias. Se realizó una búsqueda de la literatura basada en la evidencia para intentar explicar los fenómenos fisiopatogénicos de la génesis del pterigio y de este modo proponer una técnica quirúrgica sin recurrencias. Se tomó un grupo de 82 pacientes a los cuales se les realizó resección del pterigio con injerto, mitomicina C y viscoelástico a quienes se les hizo un seguimiento de 6 meses con ninguna recidiva

PRK y LASEK en sospechosos de queratocono / PRK and LASK in suspicion of Keratoconus

Objetivo: Determinar por medio de pruebas estadísticas las características de pacientes con sospecha de queratocono que se pueden llevar a corrección de su defecto refractivo con cirugía refractiva. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, con una evaluación crítica para determinar la validez de los estudios y buscar la mejor evidencia con fin de aplicarla clínicamente. Resultados: Todo paciente con diagnóstico de sospecha de queratocono se debe evaluar por topografía Orbscan. Conclusiones: Algunos de los pacientes con diagnóstico de queratocono frustro son quirúrgicos

Guías de manejo de las queratitis infecciosas bacterianas. Hospital Universitario del Valle, enero-julio 2002 / Guides to treatment of bacterial infectious keratitis

Propósito. Evaluar los resultados de la aplicación de las guías de manejo de las queratitis infecciosas bacterianas en pacientes que llegan al Servicio de Oftalmología.Métodos. Ingresaron con diagnóstico de queratitis infecciosas bacterianas 21 pacientes durante 6 meses.Resultados. De 18 queratitis infecciosas, 16 (88.9/100) se manejaron medicamente y 2 se les realizó tratamiento quirúrgico; 50/100 (9) se diagnosticaron como severas, 14 cumplieron criterios para tomar muestras de laboratorio: sensibilidad del Gram es de 50/100 y la sensibilidad de cultivos para bacterias es de 64.2/100. La bacteria encontrada con más frecuencia fue el Staphylococcus epidermidis. Conclusión. El estudio demostró evidentemente que las guías de manejo propuestas para las queratitis infecciosas bacterianas son útiles para lograr su recuperación sin complicaciones (prueba exacta de Fisher p= 0.001032)

La salud mental en situaciones de conflicto armado / Mental health in armed conflict situations

Los autores destacan la importancia del tema en Latinoamérica, donde muchos pueblos han sido afectados por conflictos armados de larga duración y grandes grupos de población se han desplazado o refugiado. Se detallan algunas investigaciones realizadas y datos epidemiológicos que ponen de manifiesto el significado de las consecuencias psicosociales de eventos traumáticos de esta índole. Además de los trastornos psicopatológicos que aparecen como consecuencia del trauma, es necesario considerar otros fenómenos como el miedo, la aflicción, el desorden social, la violencia y el consumo de sustancias psicoactivas. Se hace referencia a las lecciones aprendidas en los últimos años, así como a los retos enfrentados y a las perspectivas que se tienen para el futuro. Finalmente, se analizan las principales líneas de acción de un plan de salud mental en situaciones de emergencia, que serían: el diagnóstico preliminar, así como el incremento, la descentralización y el fortalecimiento de los servicios públicos de salud mental;también se subraya la atención psicosocial a los trastornos más prevalentes -con énfasis en niñez y juventud- por personal no especializado y la atención que debe desarrollarse por psicólogos o psiquiatras. Otros aspectos a tener en cuenta serían la educación comunitaria, capacitación, comunicación social, organización comunitaria, participación social, coordinación interinstitucional, flexibilidad, sostenibilidad y acciones específicas de acuerdo con necesidades locales.