Pancreatite crônica hereditária: relato de caso / Chronic hereditary pancreatitis: case report

A pancreatite crônica hereditária é definida como uma doença autossômica dominante rara caracterizada porepisódios recorrentes de pancreatite aguda em dois ou mais membros de várias gerações da família. A maioriados pacientes possui mutações nos genes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Relata-se o caso de uma paciente com um quadro agudo de pancreatite secundário a um processo crônico calcificado subjacente, em que na investigação familiar seis membros já haviamapresentado episódios de pancreatite. A pesquisa das alterações genéticas características não foi possível porlimitações do serviço.

Chronic hereditary pancreatitis is defined as a rare autossomic dominant disease, characterized by recurrentepisodes of acute pancreattis in two or more members of several familiar generations. Most of these patientspresent mutation on genes PRSS1, SPINK1 or CFTR. It’s reported the case of a patient with an acute episodeof pancreatitis secondary to a chronic calcified underlying process, in which six cases of history of previous episodesof pancreatitis were found, through familiar investigation. The screening for genetic alterations was not possibledue to the lack of resources of the heath care service.

Carcinoma hepatocelular na adolescência: relato de caso / Hepatocellular carcinoma in adolescence: case report

O carcinoma hepatocelular é uma das malignidades mais comuns do fígado. Atualmente sua incidência estáaumentando a nível mundial com perspectivas de um maior número de casos para os próximos anos. A maiorparte dos acometidos é do sexo masculino e com faixa etária acima dos cinqüenta anos de idade. Sabe-se queo risco para o desenvolvimento do carcinoma hepatocelular está intimamente associado às hepatites virais crônicas, alcoolismo crônico, cirrose, doenças metabólicas e genéticas e outros fatores de risco. A ausência de sintomas na fase inicial desta patologia torna o diagnósticomais comum em fases avançadas, através de exames de imagem. Há diversas opções terapêuticas à disposição, sendo a hepatectomia parcial, radical e o transplante hepático as medidas com potencial curativo. Relata-se o caso de uma paciente com 15 anos que iniciou o quadro com dor e aumento do volume abdominal. A Ainvestigação realizada não encontrou fatores de risco para a doença e o diagnóstico foi realizado através deexames de imagem. A doença já se encontrava metastática no momento do diagnóstico. A paciente foi tratadapaliativamente, evoluindo para óbito dois meses após o diagnóstico.

Hepatocellular carcinoma is one of the most common malignancies of the liver. Currently, its incidence is rising around the globe and perspectives of larger amounts of cases are expected for the next years. Most of the patients are males about fifty-years-old. It's known that the risk of developing hepatocellular carcinoma is associatedto chronic viral hepatitis, chronic alcoholism, cirrhosis, metabolic and genetic diseases and many othersrisk factors. The absence of symptoms in the early stages of this disease may lead to diagnosis in late stages, through imaging tests. There are many therapeutical options available. Partial and radical hepatectomy and hepatic transplant have curative potential. It's reported the case of a 15-years-old patient with abdominal pain and increase of abdominal volume. No risk factors for the disease were found and the diagnosis was made thoughimaging tests. The disease was already metastatic at the time of the diagnosis. The patient was treated with paliative care and died two months after the diagnosis.