Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile / Clinical and molecular genetic study of cystic fibrosis in the 5th Region of Chile

BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasian population. More than 900 mutations have been detected in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The most common worldwide, is a deletion of phenylalanine 508 (delta F508). AIM: To analyze the presence of mutations delta F508, G542X, N1303K, G551D, R553X and S549N in patients from the 5th Region of Chile, with a clinical diagnosis of CF. PATIENTS AND METHODS: We studied 17 non-related patients, presenting frequent respiratory tract infections, malabsorption and positive sweat tests, or meconial ileum. Serum immunoglobulins (IgG, IgA, IgM), and total, CD3+ and B-lymphocytes, were determined to discard the presence of an immune deficiency. The molecular study of the gene was performed by Polymerase Chain Reaction amplification and restriction analysis. RESULTS: Immunological parameters were normal in all patients. The delta F508 mutation was detected in 11 chromosomes and the mutation G542X in 3 chromosomes. CONCLUSIONS: The mutation G542X was the second most frequent mutation found in this sample of Chilean CF patients. Since this mutation has a high frequency in Spanish CF patients, we suggest that this mutation might have had its origin in Spain.

Protocolo de manejo de traumatismo encefalocraneano: TEC grave pediátrico / Protocol of handling of serious pediatric severe brain injury

Se diseña un protocolo de manejo de TEC pediátrico grave como un intento de unificar criterios de tratamientos a nivel nacional, desde el rescate hasta la UCI pediátrica. En la estructuración del protocolo se han considerado la revisión de la literatura y la experiencia de la UCI Pediátrica y el Servicio de Neurocirugía del Hospital Carlos van Buren de Valparaiso en el manejo de más de 400 TEC graves a través de 20 años. En el protocolo de distinguen dos líneas importantes: 1) el rescate, estabilización y traslado 2) el manejo en el centro terciario. Las medidas que se tomen durante el rescate y traslado son de vital importancia en el pronóstico definitivo. En esta etapa juegan un rol de vital importancia los equipos de rescate, los médicos de hospitales generales y los medios de traslado interhospitalario. Es fundamental que se tenga claro que hacer y que no hacer. En el manejo en la unidad de intensivo es necesario conocer los beneficios y riesgos de las terapias vigentes y las bondades y limitaciones de las técnicas de monitoreo. Pensamos que una estandarización en toda la secuencia de manejo puede ayudar a mejorar el pronóstico definitivo de los pacientes con TEC grave en nuestro medio