ABSTRACT
El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalía:lisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Central Nervous System , EncephaloceleABSTRACT
Unas de las cracterísticas de la Esclerosis Tuberosa es la presencia de malfomaciones de tipo tumoral o hamartomas en múlples órganos. Se presenta el caso de un niño de 3 años de edad con espasmos infantiles y otros tipos de crisis convulsivas, máculas hopocrómicas en piel, angofribromas faciales y anomalias oculares. La tomografía computada cerebral muestra, además de calcificaciones periventriculares subependimarias, una llamativa imagen calcificada que ocupa las 2/3 partes de un hemiferio e interpretada como una rara formación tumoral en el contexto de esta enfermedad.