ABSTRACT
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus 16p13. Tiene una prevalencia de 1 en cada 5000 a 10000 recién nacidos vivos. Se reporta el caso de una gestante y su feto con diagnóstico de ET. Se observaron masas en corazón y cerebro en el feto. El examen físico exhaustivo de la embarazada mostró criterios mayores de la enfermedad. Los hallazgos del diagnóstico prenatal fueron confirmados en el recién nacido. Se contribuye a la construcción de datos epidemiológicos latinoamericanos, y se aporta un plan de manejo a fetos, embarazadas y recién nacidos con ET.
Tuberous Sclerosis (TS) is a genetic disorder, exhibits an autosomal dominant inheritance pattern with variable expression, characterized by the presence of hamartomas in multiple organs of various systems (skin, brain and hearth). It is caused by mutations in genes TSC1 loci 9q34 and TSC2 loci 16p13. It has a prevalence of 1 in every 5000 to 10000 live births. We report a case of a pregnant and her fetus with diagnosis of TS. Masses in heart and brain in the fetus were observed, the thorough physical examination of pregnant also showed major criteria of the disease. Prenatal diagnosis findings were confirmed in the newborn. The objective is contribute to the construction of Latin American epidemiological data, a management plan for fetuses, pregnant women and infants with TS is provided.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Prenatal Diagnosis/methods , Tuberous Sclerosis/diagnostic imaging , Rhabdomyoma/diagnostic imaging , Brain Neoplasms/diagnostic imaging , Echocardiography , Ultrasonography, Prenatal , Angiomyolipoma/diagnostic imaging , Fetal Heart/diagnostic imaging , Heart Neoplasms/diagnostic imagingABSTRACT
La conjuntivitis alérgica es una de las causas más comunes de consulta externa en oftalmología y tiene una muy alta relación con las reacciones alérgicas sistémicas. La fisiopatología de las reacciones de hipersensibilidad nos hace entender los cuadros clínicos característicos de esta patología y sus diferentes grados de severidad. El diagnostico diferencial es amplio, sin embargo hay claves diagnosticas que nos orientan rápidamente al diagnostico correcto. El tratamiento se enfoca en las medidas farmacológicas y no farmacológicas, utilizándolas en conjunto para disminuir la recurrencia del cuadro y prevenir secuelas visuales.
Ocular allergies are the one of the most common pathologies in ophthalmology and have high association with systemic allergic reactions. The physiopathology of the hypersensitivity reactions make us understand the different manifestations and severity of this pathology. Differential diagnosis is wide but many diagnostic clues guide us quickly to the right disease. Treatment basis are pharmacological and non pharmacological, using them together to prevent relapses and visual sequelae.
Subject(s)
Conjunctivitis , Conjunctivitis, Allergic , Hypersensitivity , Mast CellsSubject(s)
Food Analysis/methods , Ethics , Food , Food Quality , Nutrition Programs and Policies , Nutritional Sciences , Public Health , VenezuelaSubject(s)
Food , Eating , Food Inspection , Food Handling/methods , Roads , Public Health , VenezuelaABSTRACT
En un estudio propectivo randomizado se estudian 60 pacientes obesas divididas en grupos de 20 pacientes de acuerdo con el porcentaje de obesidad en: 20-29 por ciento; 30-39 por ciento y 40 por ciento de sobrepeso. A la mitad de los pacientes se les instaura dieta similar a la usada en la diabética gestacional. La otra mitad se le administra dieta libre y sirve de control. Se determina peso del R.N, morbimortalidad fetal y materna. No se encontró diferencia en el peso del R.N; la incidencia de macrosómicos es similar en ambos grupos (13.3 por ciento). No se presentó mortalidad materna ni fetal en ninguno de los grupos. La incidencia de césareas por fetos grandes para la edad gestacional en el grupo estudio vs. grupo control fue de 38.4 por ciento vs. 53.8 por ciento y los antecedentes de familiares de diabetes son más frecuentes a medida que aumenta la obesidad. En los tres grupos de obesidad del grupo estudio se encontró correlación entre el peso del RN y la edad gestacional, contrario a lo encontrado con el grupo control. Se concluye que aunque en este estudio no hay diferencia en la morbimortalidad materna-fetal, ni en el peso del RN, con relación a recibir a recibir o no dieta, ésta es benéfica en la regulación del metabolismo energético fetal que lo lleva a adquirir uan relación normal del creciemiento fetal