ABSTRACT
Resumen La facomatosis pigmentovascular es un síndrome congénito muy poco frecuente, caracterizado por la presentación simultánea de una malformación vascular capilar y una lesión cutánea pigmentaria, con o sin compromiso extracutáneo. Se presenta el caso de una adolescente con epilepsia que cursa con crisis mioclónicas focales no controladas por un tratamiento farmacológico irregular, y que muestra además lesiones cutáneas compatibles con nevus flammeus y melanosis dérmica, ocular y palatina, presentes desde el nacimiento. Se trata del primer reporte en el país, de un síndrome neurocutáneo poco frecuente y de su asociación clínica con epilepsia, resaltándose además la importancia de una evaluación integral de esta entidad.
Summary Phacomatosis pigmentovascularis is a rare congenital syndrome, characterized by the simultaneous presentation of a capillary vascular malformation and a cutaneous pigmentary lesion, without or with extracutaneous involvement. The case of an adolescent with epilepsy characterized by focal myoclonic seizures uncontrolled by an irregular pharmacological treatment, with skin lesions compatible with nevus flammeus and dermal, ocular and palatal melanosis since birth, is presented. This is the first report in the country of an infrequent neurocutaneous syndrome and its clinical association with epilepsy, highlighting besides the importance of a comprehensive evaluation of this entity.