ABSTRACT
Abstract Introduction: Gitelman syndrome is a rare hereditary primary renal tubular disorder, with a prevalence of approximately 1 to 10 cases per 40 000 people. It does not have specific symptoms, so its diagnosis depends on high clinical suspicion by the treating physical and a sequential approach to hypokalemia, especially in young patients. Thus, a diagnostic algorithm is proposed at the end of this report. Case presentation: A 23-year-old woman with a history of hospitalization due to hypokalemia presented to the emergency service with intermittent cramping in her lower limbs, which was exacerbated by gastrointestinal symptoms. Laboratory tests reported the following findings: metabolic alkalosis, elevated levels of potassium, magnesium, chloride and sodium in urine, and reduced levels of calcium in urine. Thus, potassium supplementation and eplerenone administration were started, obtaining the complete resolution of symptoms. At her last follow-up appointment, the patient was asymptomatic, and her serum electrolyte levels were normal. In addition, during her hospital stay and due to the high suspicion of Gitelman syndrome, a genetic study was performed, which reported a mutation of the SCL12A3 gene, confirming the diagnosis. Conclusion: The sequential approach to a patient with recurrent hypokalemia is very important to reach an accurate diagnosis among a wide range of differential diagnoses.
Resumen Introducción. El síndrome de Gitelman es un trastorno tubular renal primario hereditario poco frecuente, con una prevalencia aproximada de 1 a 10 casos por cada 40 000 personas; su sintomatologia es inespecífica, por lo que su diagnóstico depende de la alta sospecha clínica por parte del médico tratante y de un abordaje secuencial de la hipopotasemia, sobre todo en pacientes jóvenes, para lo cual se propone un algoritmo diagnóstico al final de este reporte. Presentación de caso. Mujer de 23 años con antecedente de hospitalización por hipopotasemia, quien consultó por calambres musculares intermitentes en miembros inferiores, los cuales se agudizaron debido a síntomas gastrointestinales. En los exámenes de laboratorio se reportaron los siguientes hallazgos: alcalosis metabólica, niveles elevados de potasio, magnesio, cloro y sodio en orina, y niveles reducidos de calcio en orina, por lo que se inició suplementación de potasio y manejo con eplerenona, obteniéndose resolución completa de los síntomas. En su último control, la paciente se encontraba asintomática y sus niveles séricos de electrolitos eran normales. Además, durante la hospitalización, y debido a la alta sospecha de síndrome de Gitelman, se solicitó estudio genético que reportó mutación del gen SCL12A3, confirmándose el diagnóstico. Conclusión. El abordaje secuencial de un paciente con hipopotasemia recurrente es de gran importancia para realizar un diagnóstico certero ante una amplia gama de diagnósticos diferenciales.