ABSTRACT
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Genes, Neurofibromatosis 1/genetics , Intellectual Disability/etiologyABSTRACT
Se describen 4 pacientes con infecciones del Sistema Nervioso Central causadas por criptococo neoformans, cuyas edades fluctúan entre 1 año 9 meses y 14 años. Tres de ellos con una forma meningoencefalítica y uno con forma granulomatosa.Se analizan las características clínicas, tipos de presentación, factores de riesgo, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de la enfermedad. La revisión de publicaciones recientes de esta enfermedad indican un potencial aumento en el número de casos, dada la mayor frecuencia de SIDA y otras enfermedades o terapias que afectan el sistema inmunitario, aumentando el riesgo de infecciones oportunistas. Sin embargo un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado pueden mejorar el pronóstico
Subject(s)
Humans , Child , Male , Female , Adolescent , Infant , Cryptococcus neoformans/pathogenicity , Meningitis, Cryptococcal/diagnosis , Meningoencephalitis/diagnosis , Central Nervous System , Meningitis, Cryptococcal/complications , Meningitis, Cryptococcal/etiology , Meningitis, Cryptococcal/drug therapy , Meningitis/complications , Meningitis/drug therapy , Meningitis/etiology , Risk FactorsABSTRACT
El diazepam por vía rectal es una buena alternativa a la vía endovenosa en crisis epilépticas agudas, pero existe escasa información sobre su empleo en el estado epiléptico. El objetivo de esta presentación fue comunicar la experiencia de los autores en el tratamiento del diazepam por vía rectal en 10 niños, quienes tuvieron 13 estados epilépticos. Diez de ellos fueron tónicoclónicos generalizados, 2 tónico-clónicos unilaterales y uno parcial complejo. Nueve estados epilépticos remitieron en promedio a los 4,4 minutos, en 3 no hubo efecto y 1 recurrió. No hubo complicaciones de importancia, salvo una leve depresión respiratoria en un enfermo con encefalitis. A pesar de lo pequeño de la muestra, los resultados sugieren que el tratamiento empleado parece ser una alternativa eficaz de la vía endovenosa en la terapia del estado epiléptico
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Diazepam/therapeutic use , Status Epilepticus/drug therapy , Administration, Rectal , Recurrence , Status Epilepticus/drug therapyABSTRACT
Se estudiaron 55 episodios de Status Epilepticus en 50 niños menores de 14 años, hospitalizados entre enero de 1983 y diciembre de 1986, considerando factores etiológicos y desencadenantes, características clínicas y la evolución a corto y mediano plazo. La mortalidads y secuelas atribuíbles al status son reducidas en nuestra serie, lo que se atribuye a un tratamiento oportuno y adecuado de los episodios junto a una duración no muy prolongada de éstos. El pronóstico en cuanto a limitaciones físicas e intelectuales y nuevas crisis, estuvo condicionado al factor etiológico y desencadenante, además del estado neurológico previo al Status. El mejor pronóstico correspondió a aquellos pacientes previamente sanos y en los que no hubo factor desencadenante o etiológico identificable. Finalmente se estableció una relación entre los hallazgos electroencefalográficos y la evolución posterior del paciente