ABSTRACT
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Genes, Neurofibromatosis 1/genetics , Intellectual Disability/etiologyABSTRACT
Se describen 4 pacientes con infecciones del Sistema Nervioso Central causadas por criptococo neoformans, cuyas edades fluctúan entre 1 año 9 meses y 14 años. Tres de ellos con una forma meningoencefalítica y uno con forma granulomatosa.Se analizan las características clínicas, tipos de presentación, factores de riesgo, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de la enfermedad. La revisión de publicaciones recientes de esta enfermedad indican un potencial aumento en el número de casos, dada la mayor frecuencia de SIDA y otras enfermedades o terapias que afectan el sistema inmunitario, aumentando el riesgo de infecciones oportunistas. Sin embargo un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado pueden mejorar el pronóstico