ABSTRACT
Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común con incidencia mundial de 1 en 10.000 a 25.000 nacimientos, causado por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. La mayoría presenta patrón de herencia autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas varían de asintomáticos con mayor predisposición a fracturas, talla normal y sin incidencia en la expectativa de vida, hasta alta letalidad perinatal con deformidades esqueléticas severas, incapacidad motora y talla muy baja. Objetivos: reportar un paciente con presentación inusual de OI tipo III con fracturas in útero para contribuir en la orientación diagnóstica. Caso clínico: recién nacido con sospecha in útero de OI tipo II, nació a término vía cesárea, Ballard de 37 semanas y bajo peso con fracturas múltiples y defectos de osificación (braquicefalia). A los 4 meses con sobrevida mayor a la esperada, presentaba escleróticas grisáceas, braquicefalia, fontanelas amplias, fragilidad ósea generalizada y deformidades angulares en extremidades; confirmándose la OI tipo III mediante secuenciación exómica. Conclusiones: el diagnóstico de la OI se basa en la clínica y las características típicas. La supervivencia, los hallazgos radiográficos y el resultado de los estudios genéticos moleculares permiten la adecuada clasificación.
Introduction: osteogenesis imperfecta (OI) is the most common hereditary bone disorder with a global incidence of 1 in 10,000 to 25,000 births. OI is caused by mutations in the genes encoding the chains of collagen type I and is mostly inherited in an autosomal dominant manner. Clinical manifestations vary from asymptomatic with increased propensity to fractures, normal stature and no impact on life expectancy, to high perinatal lethality, severe skeletal deformities, motor disability and very short stature. Objectives: to report a case of an unusual presentation of OI type III in an infant who had in utero fractures, as a diagnostic resource. Case: a full-term infant born via cesarean section, with suspected in utero OI type II, Ballard score: 37 weeks, low weight and multiple fractures and ossification defects (brachycephaly). At 4 months, a higher survival than the expected, he presented greyish sclerae, brachycephaly, large fontanels, generalized bone fragility and bowing of extremities; OI type III was confirmed by exome sequencing. Conclusions: OI diagnosis is based on the clinical and typical features of the disorder. Survival, radiographic findings and molecular genetic testing allow an adequate classification.