Teratogen exposure and congenital ocular abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence / Exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius

Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups. .

Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros ...

Aspectos clinicos e neuroradiologicos da doenca de Huntington forma juvenil / Clinical and neuroradiologic aspects of the juvenil Huntington disease: study of a case

Os autores apresentam um caso de doenca de Huntington, forma juvenil, chamando a atencao para os principais aspectos clinicos, as alteracoes de neuroimagem e os principais diagnosticos diferenciais que delineiam o diagnostico clinico desta forma rara. Enfatizam ainda os aspectos geneticos desta forma que tem heranca autossomica dominante, na maioria das vezes transmitida pelo pai, com fenomeno de antecipacao, e cujo gene foi localizado no braco curto do cromossomo 4 (4p)

Meningite bacteriana neonatal: estudo prospectivo da evoluçäo a longo prazo de 55 crianças / Neonatal bacterial meningitis: prospective study of the long-term outcome of 55 children

Foram estudadas prospectivamente 55 crianças que apresentaram meningite bacteriana no período neonatal, com o objetivo da analisar a frequência e o tipo de sequelas neurológicas. Todas as crianças nasceram a termo, sendo 38 do sexo masculino e 17 do feminino; a idade de início da doença variou de 3 a 28 dias. Os principais agentes etiológicos foram as enterobactérias. O tempo médio de seguimento foi 5 anos. A frequência de sequelas neurológicas foi 67,3 por cento, representadas principalmente pelo atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (58,2 por cento), hidrocefalia (45,5 por cento) e convulsoes (34,5 por cento). As alteraçoes motoras graves ocorreram em 23,6 por cento dos pacientes (tetraplegia, diplegia, hemiparesia e ataxia). As convulsoes na fase aguda da doença e a cultura positiva do líquido cefalorraqueano estiveram associadas significativamente com a presença de sequelas. Na avaliaçao do desempenho escolar, realizada em 25 crianças, observaram-se dificuldades na aprendizagem em 48 por cento dos casos, associadas significativamente à deficiência mental.

Meningite pneumococica em criancas: relato de 19 casos / Pneumococcal meningitis in children: report of 19 cases

Sao analisados 19 casos de meningite pneumococica internados na Unidade de Infectologia do ICR do HC-FMUSP, durante o periode de janeiro de 1980 a agosto de 1992. Houve predominio do sexo masculino sobre o feminino na proporcao de 2,1: 1,0 e de criancas abaixo de um ano de idade (63,1 por cento). Dos sinais clinicos, a febre foi o mais frequente, seguida por vomitos e sinais de acometimento do sistema nervoso central...