ABSTRACT
Resumen El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook y colaboradores en 1985. Este se caracteriza por una historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de las manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de las uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia complete de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras del Instituto Nacional de Salud, considera este síndrome como una "enfermedad rara". Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos no muestra anormalidades en las falanges. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades en la madre, la abuela y la hermana.
Abstract Cooks syndrome, which was first reported by Cooks et al in 1985. It is characterized by family history of bilateral congenital nail hypoplasia of digits 1,2 and 3, with absence of nails in digits 4, 5, and brachydactyly of digit five of the hands and complete absence of all toenails. In addition, there is hypoplasia or absence of distal phalanges of the hands and feet. According to the Office of rare Diseases of the National Institutes of Health, this syndrome is considered as a "rare disease". We present a newborn child with a history of congenital anonychia in digit 2 in both hands and feet and nail hypoplasia in digits 1 and 3 sparing digits 4 and 5. Radiography of the fingers shows no abnormalities in the phalanges. This case could represent a variant of Cooks syndrome or a new disease not yet described because of the existence of an important family history with similar deformities in the mother, grandmother and sister.