ABSTRACT
RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.
ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Ectodermal Dysplasia/diagnosis , Ectodermal Dysplasia/etiology , Ectodermal Dysplasia/genetics , Ectodermal Dysplasia/drug therapy , Ectodermal Dysplasia/epidemiology , Genetic Counseling , Hypoparathyroidism/diagnosis , Hypoparathyroidism/etiology , Quality of Life , Keratoderma, Palmoplantar/diagnosis , Keratoderma, Palmoplantar/etiologyABSTRACT
Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo de 79 pacientes estudiados con el diagnóstico de síndrome de Marfan en los últimos diez años, en las consultas del Departamento Provincial de Genética y del Hospital Pediátrico Docente "Eliseo Noel Caamaño", de Matanzas. Se determina que los trastornos musculoesqueléticos más frecuentemente hallados fueron: la talla alta con desproporción del segmento inferior, la aracnodactilia y la escoliosis, asociados a hallazgos radiológicos como el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, el aumento del índice metacarpiano y la escoliosis. Se encontró un elevado número de pacientes, 41 en total (51,6 por ciento), vinculados a actividades de sobrecarga física inadecuadas para su enfermedad
Subject(s)
Humans , Child , Musculoskeletal Abnormalities/genetics , Musculoskeletal Abnormalities , Marfan Syndrome/diagnosis , Marfan Syndrome/genetics , Marfan Syndrome , ScoliosisABSTRACT
Se presentó un paciente con síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, de escasa frecuencia. Se relacionó la evaluación clinicorradiológica del caso en 4 años