Doença de gaucher tipo 1 no esqueleto: revisão da américa latina / Gaucher disease type 1 in the skeleton: review of latin america / Enfermedad de gaucher tipo 1 en el esqueleto: revisión de américa latina

RESUMO A doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito lisossômico mais prevalente, que se caracteriza pelo acúmulo de glicosilceramida e glucosilesfingosina em todos os tecidos do corpo. Com o advento da terapia de reposição de enzimas, o prognóstico dos pacientes com DG melhorou acentuadamente. Ainda assim, as manifestações esqueléticas associadas à DG respondem lentamente à terapia de reposição de enzimas e são as que contribuem de forma mais significativa para a morbidade do paciente. Esta revisão das manifestações ósseas da DG apresenta as mais recentes teorias sobre a sua fisiopatologia e uma revisão sistemática de estudos com pacientes latino-americanos que relataram a frequência das manifestações ósseas e os efeitos da terapia de reposição de enzimas sobre seu tratamento. Concluímos, destacando a importância da identificação precoce e do manejo adequado das doses apropriadas da terapia de reposição de enzimas para reduzir a morbidade causada pela DG.

ABSTRACT Gaucher disease (GD) is the most prevalent lysosomal storage disease, and is characterized by the accumulation of glucosylceramide and glucosylsphingosine in tissues throughout the body. With the advent of enzyme replacement therapy, the prognosis for patients with GD has dramatically improved. Still, the skeletal manifestations associated with GD respond slowly to enzyme replacement therapy and are the most significant contributor of disease related patient morbidity. This review of bone manifestations in GD presents the most recent theories on its pathophysiology, and gives a systematic review of studies with Latin American patients that report the frequency of bone manifestations and the effects of enzyme replacement therapy on their treatment. We conclude by emphasizing the importance of early identification and proper management at appropriate dosage levels of enzyme replacement therapy to reduce the morbidity caused by GD.

RESUMEN La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más prevalente, que se caracteriza por la acumulación de glucosilceramida y glucosilesfingosina en todos los tejidos del cuerpo. Con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático el pronóstico de los pacientes con EG ha mejorado notablemente. Sin embargo, las manifestaciones esqueléticas asociadas a la EG responden lentamente a la terapia de reemplazo enzimático y son las que contribuyen más significativamente a la morbilidad del paciente. Esta revisión de las manifestaciones óseas de la EG presenta las últimas teorías sobre la fisiopatología y una revisión sistemática de estudios de pacientes latinoamericanos que informaron la frecuencia de manifestaciones óseas y los efectos de la terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento. Como conclusión, destacamos la importancia de la identificación temprana y del manejo adecuado de las dosis apropiadas de terapia de reemplazo enzimático para reducir la morbilidad causada por la EG.

Manejo actual de los linfomas / Current concepts: management of lymphomas

Lymphomas constitute a heterogeneous group of neoplastic diseases of the lymphatic system. Between all the varieties of malignancies, lymphomas show problems and special opportunities for the diagnosis and detections. The existence of numerous histologic subtypes and the similarity of malignant lymphocytes with the normal lymphocytes in their distinct stages of differentiation and activation, had led to the development of sophisticated diagnosti methods to assist the morphology in the recognition of them. Special considerations are made about the non-Hodgkin's lymphomas and the Epstein-Barr virus. The author also details the classification, the treatment and the epidemiology.

Asociación del virus de Epstein Barr (EBV) y el Linfoma de Hodgkin (LH): estudio comparativo de población pediátrica y adulta / Comparative study of Epstein Barr virus and Hodgkinïs lymphoma in adult and pediatric population

El LH presenta una curva bimodal en la distribución por edades que no se encuentra en otros linfomas. El primer pico corresponde a adultos jóvenes en países económicamente desarrollados, mientras que el segundo pico corresponde siempre a adultos (> 50años). La asociación de LH con el EBV ha sido documentada en diversos trabajos. Nuestro objetivo es analizar comparativamente la presencia de dicho virus en casos de LH en niños y adultos. Material y Métodos: biopsias de pacientes con LH: 79 ganglios de niños, 65 ganaglios de adultos y 1 pieza de esplenectomía, todas fijadas en formol e incluídas en parafina. Detección de proteínas virales LMP-1 por inmunohistoquímica y EBER-1, -2 por Hibridización in situ. Resultados: distribución por edades y sexo: niños: 2 a 15 años (mediana 8) 76.5 porciento varones, adultos: 16 a 80 años (mediana 38), 51 porciento varones. Detección de EBV: a)población pediátrica:42 casos + (53 porciento) con ambas técnicas. 67 porciento corresponden al subtipo histológico celularidad mixta (CM) (p=0,01), uno de ellos se diagnosticó como CM interfolicular. En los menores de 7 años se halló EBV en el 74 porciento de los casos (p=0.006); b) población adulta: en 18 casos se detectó genoma de EBV por hibridización in situ (27 porciento), siendo el 55.5 porciento para la CM y el 33 porciento para la EN. Conclusiones: 1) La asociación del LH con EBV es más frecuente en niños que en adultos (53 porciento vs 27 porciento), 2) La subpoblación de menores de 7 años presentó una altísima asociación (74 porciento), 3) La presencia del virus en los dos grupos estudiados comparte el patrón epidemiológico descripto para países económicamente desarrollados, 4) Con respecto a los subtipos histológicos, tanto en niños como en adultos predominó el EBV en los casos de CM, destacándose en los adultos la presencia de 1 caso de LH rico en linfocitos y uno diagnosticado en bazo. 5) En los pacientes adultos la asociación de LH y EBV mostró diferencias entre los provenientes de hospital público (38 porciento) y medio no hospitalario (20 porciento).