ABSTRACT
El síndrome de Crouzon es una disostosis craneofacial poco frecuente que usualmente se diagnostica en etapas precoces de la vida, ya que generalmente estos pacientes no sobreviven hasta la etapa adolescente debido a la hipertensión endocraneana consecutiva al cierre temprano de las suturas, en lo cual radica la importancia de este caso clínico. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 11 años de edad, quien acudió a evaluación en el Hospital "Dr. Leopoldo Manrique Terrero", Coche, Caracas, por presentar aumento de volumen con rubor, calor y tumefacción en una mama izquierda y axila derecha, de 14 años de evolución, durante los cuales permaneció afebril, consultó a médico privado quien indicó cefadroxilo 500 mg BID e iboprufeno 400 mg, tratamiento que cumple sin obtener mejoría. El 03-10-2000 fue ingresada en este centro, en el Servicio de Pediatría, Area de Adolescentes, encontrándose al examen físico además de su patología infecciosa, rasgos clínicos de distorsión cráneo facial, por lo cual se realiza una evaluación genética que revela mutación fresca, con cariotipo normal. En discusión del caso en conjunto con el Servicio de Cirugía Plástica se concluye que se trata de un síndrome de Crouzon