Analise citogenética de três casos de tumor de wilms da infância / Cytogenetics analysis of 3 cases of children with Wilms tumor

Relatamos os resultados da análise citogenética de três casos de tumor de wilms em crianças. O estudo cromossômico foi realizado a partir do material obtido de cultura de curta duraçäo de células tumorais. observamos alteraçöes numéricas e estruturais, incluindo aberraç 8es estruturais do cromossomo 1 e trissomiais dos cromossomos 8 e 12

Ullrich-Turner syndrome, chromosome mosaicism and prophylactic gonadectomy

Vinte e quatro pacientes com Síndrome de Ullrich-Turner foram analisados, a fim de se determinar a frequência de tipos de mosaicismo e a origem X ou Y, de fragmentos cromossômico9s, para o estabelecimento de critérios de indicaçäo de gonadectomia profilática. Vinte e um pacientes eram mosaicos, com uma maior frequência do tipo 45,X/46XX. Seis pacientes apresentaram linhagem celulares com fragmentos cromossômicos: dois com anéis de X, dois com anéis de Y e dois com cromossomo Y do tipo pseudodicêntrico. Desta maneira, 17% dos casos apresentaram mosaicismo (com ou sem Y anormal). A origem dos fragmentos cromossômicos foi determinada por técnica de bandamento G-11. baseados nos resultados citogenéticos, os seguintes procedimentos clínico-cirurgicos foram selecionados: grupo I (pacientes com mosaicismo) dividido em dois subgrupos: subgrupo A (45,X/46,XX) seguido clinicamente e tratado com hormonios; subgrupo B (45,X/46,XY) no0 qual à gonadectomia seguiu-se tratamento hormonal Grupo II (pacientes com monossomia 45,X) monitorizado, a intervalos de seis meses, com medidas de beta-gonadotrofina coriônica e níveis, em sangue periférico, de alfa-fetoproteína, e ultrassonografia.

46, XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? mosaicism

Os autores descrevem um caso raro de mosaicismo cromossômico 46,XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? em uma paciente que apresentava sinais clínicos semelhantes aos observados na síndrome do anel do cromossomo 13 (categoria 2a de Niebuhr, 1977). Discutem a hipótese de uma origem comum para as duas linhagens celulares e comparam os achados clínicos e citogenéticos aos descritos na literatura