Xantomatosis cerebrotendinosa: Reporte de un caso en el Perú: Evaluación clínica integral y estudios de neuroimágenes / Cerebrotendinous Xanthomatosis: Report of a case in Peru: Comprehensive clinical evaluation and neuroimaging studies

Se presenta el caso de una paciente de 73 años de edad que, a los 30 años aproximadamente, comenzó a quejarse de dolor al caminar, localizando la molestia a nivel de las regiones aquilianas, con subsecuente aumento de volumen; al paso del tiempo, estas molestias la obligaron a efectuar consulta médica. Los análisis de laboratorio mostraron severa dislipidemia mixta. Al lado de información de significativa declinación cognitiva, provista por familiares (vgr., (i.e., olvidos frecuentes, desorientación, atención disminuida, concentración pobre), hubo evidencia de ánimo fluctuante, labilidad emocional, crisis ansiosas evolucionando hacia ataques de pánico. El test minicognitivo de Folstein, mostró severo estado demencial y en el examen neurológico se constataron ataxia cerebelosa y signos de piramidalismo parcial. El examen oftalmológico puso en evidencia xantelasmas, cataratas y un denso arco senil. El estudio del cerebro con resonancia magnética (RM) mostró el daño encefálico y signos sugestivos de depósitos del colastenol en el SNC. La presencia de xantomas , los hallazgos oftalmológicos, la demencia definidamente progresiva y la ataxia cerebelosa fueron hallazgos clínicos que permitieron establecer el diagnóstico de xantomatosis cerebrotendinosa.

The case of a 73 years-old woman that, since approximately the age of 30 years started to complain of pain when walking, is presented. The symptom was mainly located in the acchillean regions which, as time advanced, showed gradual volume increase and, finally, forced her to seek medical evaluation. Accompanying relatives reported a several years’ history of gradually increasing cognitive difficulties (i.e., forgetfulness, disorientation, poor attention and concentration), fluctuating mood (from periods of good humor switching to sudden episodes of sadness and crying spells), emotional lability and anxiety crises evolving into brief panic attacks. The Mini-cognitive Fenton Test confirmed severe dementia and the neurological evaluation showed cerebellar ataxia and partial pyramidalism. The ophthalmological examination revealed xanthelasmas, cataracts and dense arcus senilis. Xanthomas were detected in the Achillean tendons of both lower extremities. Auxiliary laboratory and densitometric tests demonstrated mixed dyslipidemia and dorsal-lumbar osteoporosis, respectively, and magnetic resonance imaging of the brain (RMC) confirmed SNC damage and suggested deposits of cholestenol, thus confirming the diagnosis of Cerebroitendinous Xanthomatosis.