ABSTRACT
Resumen ANTECEDENTES: las aneuploidias segmentarias se han propuesto como posible explicación para el subgrupo de embriones euploides transferidos al útero, que no logran un recién nacido saludable. OBJETIVO: conocer la frecuencia de aneuploidias cromosómicas segmentarias en biopsias de trofoectodermo durante un ciclo de fertilización in vitro y su relación con la edad materna. MATERIALES Y MÉTODOS: estudio retrospectivo efectuado en un centro privado de reproducción asistida de México de ciclos (2015-2016) en los que se obtuvieron embriones en estadio de blastocisto (día 5 y 6). Análisis mediante tamizaje genético preimplantacional, en su variante de microarreglos de polimorfismo de nucleótido único (SNP microarrays). Análisis con el algoritmo "Parental Support" (Natera) que permite la identificación de aneuploidias numéricas y segmentarias (pérdidas-duplicaciones). RESULTADOS: se incluyeron 615 blastocistos de 148 ciclos; los resultados se dividieron en 4 rangos, dependiendo de la edad materna: menos de 35, de 35 a 37, de 38 a 40 y más menos 40 años de edad. El 50.3% de los blastocistos fueron aneuploides, y de éstos 10.2% tuvieron aneuploidias segmentarias (6.8% solo pérdidas-duplicaciones y 3.4% pérdidas-duplicaciones más aneuploidias numéricas). Las pérdidas-duplicaciones disminuyeron con el aumento de la edad materna. Todos los resultados tuvieron tendencias más claras cuando solo se tomaron en cuenta los blastocistos aneuploides. CONCLUSIONES: las pérdidas-duplicaciones se encuentran en gran porcentaje de embriones en estadio de blastocisto y tienen una relación inversamente proporcional a la edad materna.
Abstract BACKGROUND: Segmental aneuploidies have been suggested as a possible explanation for the subgroup of euploid embryos transferred to the uterus, which have failed to produce a healthy child. OBJECTIVE: know the frequency of segmental chromosome aneuploidies in trophectoderm biopsies during IVF cycle and its relationship with maternal age. MATERIALS AND METHODS: 615 blastocysts from 148 cycles (2014-2016) were included, which were analyzed with preimplantation genetic screening (PGS), in its variant of single nucleotide polymorphism (SNP microarray), using the algorithm "Parental Support", which allows the identification of numerical aneuploidies and segmental aneuploidies (Deletions/Duplications). The results were divided into four ranges, depending of maternal age "<35", "35 to 37", "38 to 40" and "≥41". RESULTS: 50.3% of the blastocysts were aneuploid, of which 10.2% had segmental aneuploidies (6.8% only Deletions/Duplications and 3.4% Deletions/Duplications plus numerical aneuploidies). Deletions/Duplications decreased with increasing maternal age. The aforementioned results presented clearer trends when only aneuploid blastocysts were taken into account. CONCLUSIONS: The Deletions/Duplications is present in a large percentage of embryos in the blastocyst stage and show an inversely proportional relation to maternal age.
ABSTRACT
Resumen: OBJETIVO: determinar la incidencia y origen de las aneuploidias en blastocistos de dos centros mexicanos de reproducción asistida. MATERIALES Y MÉTODOS: estudio de cohorte, retrospectivo, efectuado entre los meses de enero de 2014 a diciembre de 2015 de blastocistos de día 5 y 6 obtenidos durante tratamientos de fecundación in vitro y analizados con el tamizaje genético previo a la implantación, en su variante de microarreglos de polimorfismo de nucleótido único (SNP microarrays) con el algoritmo Parental Support (Natera, USA), que permite evaluar la ploidía de los 24 cromosomas. Comparación de variables continuas: T de Student y categóricas X2. RESULTADOS: se analizaron 450 blastocistos de 80 pacientes. En el centro A: 132 blastocistos fueron de día 5 y 108 de día 6. En el centro B: 94 blastocistos fueron de día 5 y 116 de día 6. Las pacientes del centro A tuvieron mayor edad materna (37.3 ± 3.8 vs 32.4 ± 5.6; p<0.05). La incidencia total de blastocistos con aneuploidias fue similar en ambos centros; al diferenciar entre embriones de día 5 y día 6 sí hubo diferencia. El centro A reportó aumento de blastocistos aneuploides de día 6 vs blastocistos de día 5 (61.1 vs 36.3%; p<0.05). En el centro B la incidencia de embriones aneuploides fue similar entre blastocistos de día 5 y día 6 (48.9 vs 43.1; p > 0.05). El origen de las aneuploidias fue, principalmente, materno (centro A, 68.7%; centro B, 60.75%) seguido por origen mixto (centro A, 19.65%; centro B, 28.1%) y, finalmente, origen paterno (centro A, 11.6%; centro B, 11.1%). CONCLUSIONES: la incidencia de aneuploidias embrionarias entre embriones de día 5 y día 6 fue diferente entre centros. El origen fue, principalmente, materno, seguido de mixto y finalmente paterno.
Abstract: OBJECTIVE: To determine the incidence and origin of aneuploidies in blastocysts of two assisted reproduction centers in México. MATERIAL AND METHODS: Retrospective cohort study. In the period from january 2014 to December 2015, we incluided blastocysts on day 5 and day 6 of developmet, analyzed with preimplantation genetic screening; in two assisted reproduction centers. Blastocysts biopsied on day 7 and embryos that did not perform genetic diagnosis made, were excluded. The comparison of continuous variables: "T of student", categorical: X2. RESULTS: Were analized 450 blastocysts obtained from 80 patients. In center A, 132 blastocysts were on day five and 108 on day six; In the center B; 94 blastocysts were on day five and 116 on day six. Maternal age was higher in center A (37.3 ± 3.8 vs 32.4 ± 5.6 years, p <0.05). The total incidence of aneuploid blastocysts was similar in both centers; By differentiating between embryos from day five and day six if there was difference. The center A presented aneuploid blastocysts increase of day 6 compared with blastocysts of day 5 (61.1 vs 36.3%, p <0.05). In Center B the incidence of aneuploid embryos was similar between blastocysts from day 5 and 6 (48.9 vs 43.1; p> 0.05). In both centers, the main origin of aneuploidies was the maternal cause (center A, 68.7%, center B, 60.75%), followed by mixed origin (center A, 19.65%, center B, 28.1%) and finally of paternal cause (center A, 11.6%, center B, 11.1%). CONCLUSIONS: The incidence of embryonic aneuploidies between embryos from day 5 and day 6 was different between centers. The origin was mainly maternal, followed by mixed and paternal.