ABSTRACT
Myotonic dystrophy (DM) is a neuromuscular disorder caused by the expansion of the cytosine-thymine-guanine (CTG) repeat of the myotonic dystrophy protein kinase gene (DMPK). This repeat is highly polymorphic in healthy individuals [(CTG)5-37], and it has been proposed that expanded CTG alleles originated from larger sized normal alleles [(CTG)19-37]. According to this hypothesis, a positive correlation should be expected between the frequency of these large-sized normal alleles and the prevalence of the disorder in a population. We determined the distribution of CTG alleles of the DMPK gene in 156 healthy Brazilians from Rio de Janeiro city. Our analyses of 312 chromosomes detected 20 different alleles ranging in size from 5 to 27 CTG repeats, with 24 alleles having more than 18 repeats (7.69 percent). This frequency of (CTG)3(19) alleles observed in our population suggests that the prevalence of DM in Rio de Janeiro should not be different from the prevalence in European populations.
Subject(s)
Humans , Mutation , Myotonic Dystrophy , Trinucleotide RepeatsABSTRACT
OBJETIVOS: Trabalho realizado em crianças com Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD), focalizando a atuaçäo fisiátrica em razäo da polêmica sobre os exercícios físicos nestes pacientes. Hoje sabe-se que a DMD resulta de uma anomalia genética (Xp21) acompanhada da ausência de DISTROFINA, condiçäo determinante da necrose do sarcolema e eliminaçäo de sua propriedade contrátil durante as atividades físicas. MATERIAL E METODOS: Foram atendidas 10 crianças DMD: 2 grabatárias e 8 com sinais conspícuos da doença. Todas receberam bloqueadores de cálcio, atençäo cardiológica e respiratória. Excluiram-se os exercícios resistidos, de estiramento de estruturas retraídas e mobilizaçäo passivas. Mantiveram-se: a órtese no momento de perda da deambulaçäo, a assistência postural e a prevençäo de fadiga. Mas, estabeleceu-se um programa domiciliar de atividades físicas escolar e recreativa moderadas, e exercícios de alongamento realizados de forma cautelosa. RESULTADOS E CONCLUSAO: A exclusäo da cinesioterapia e a restriçäo de atividades físicas extenuantes atenuaram a fadiga muscular e melhoraram a marcha, mantendo-se a capacidade física razoável em oito crianças. A atençäo fisiátrica às crianças com DMD previne os encurtamentos tendinosos, melhora a qualidade de vida, presta assistência respiratória e orienta os familiares. Atualmente, muitos autores concordam sobre a vantagem da restriçäo de exercícios e da prevençäo da fadiga muscular. Entretanto, aguardam-se mais esclarecimentos após a inclusäo da cinesiologia nas pesquisas que estäo em andamento.