ABSTRACT
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante, el Síndrome de Turcot, son heredados de forma autosómica dominante por mutaciones en el gen APC (adenomatous polyposis coli). Ocurre en aproximadamente 1/10000 a 1/30000 nacidos vivos y representa menos del 1% del riesgo de cáncer colorrectal en Estados Unidos. El cáncer colorrectal debe ser considerado una consecuencia inevitable de la evolución natural de la PAF. Sin embargo, en casos familiares se puede promover una detección temprana. Presentamos tres casos de pacientes con PAF con transformación maligna dos de ellos hermanos, uno de los cuales desarrolló síndrome de Turcot y el tercer caso diagnosticado por antecedente en la madre de PAF además de ser estudiada por anemia en clínica de hematología.
Familial adenomatous polyposis (FAP) and its variant Turcot's syndrome are autosomal dominant diseases caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. FAP occurs in approximately 1/10,000 to 1/30,000 live births, and accounts for less than 1 percent of the total colon cancer risk in the United States. Colorectal cancer should be considered an inevitable consequence of the natural history of FAP, but an early detection is possible in familial cases. We present three cases of FAP patients with malignant transformation including two brothers, one of whom developed Turcot syndrome and the third case diagnosed in screening for a history of PAF and mother with a history of anemia studied in hematology clinic.
ABSTRACT
Presentamos un caso de neumotórax espontáneo primario recurrente en un adolescente de 13 años de edad previamente sano . El paciente presentó súbitamente dolor punzante en el hemitórax izquierdo y disnea de medianos y grandes esfuerzos. En la radiografía de tórax se evidenció un neumotórax izquierdo. El paciente fue referido al Hospital del Niño para su manejo. Se refiere un episodio similar al descrito seis meses antes del evento actual. Se encontraba asintomático al momento de su hospitalización. Era evidente una elevación anterior del hemitórax izquierdo y disminución de los ruidos pulmonares en el campo pulmonar izquierdo. En la radiografía de tórax se encontró un neumotórax izquierdo de 70% y una bula en el lóbulo superior izquierdo. Se consideró el diagnóstico de un neumotórax espontáneo primario izquierdo recurrente. Fue tratado con oxigeno húmedo al 100%, resección de las bulas y pleurodesis química. El centrol radiográfico mostró resolución del neumotórax. Egresó y continuo controles en la consulta de cirugía y neurología.
The authors describe a thirteen years old boy with a recurrence fo a primary spontaneous pneumothorax . He was a healthy boy without underlying lung disease. The main complain was the sudden onset of an acute sharp and diffuse pain located on the left hemithorax. Besides, the patient had medium and big efforts dyspnea. A chest radiograph was made and a left pneumothorax was detected. The patient was referred to the Hospital del Niño for his management and treatment. The patient had a history of a similar clinical picture six months before the actual event. The patient was asymptomatic at the moment of the hospital admission . Physical findings were asymmetry of the left hemithorax and diminished breath sounds on the affected side. There was evidence, on the chest radiograph, of a left pneumothorax of 70% with collapse of the lung and the presence of an apical sub pleural bulla in the upper left lobe. The diagnosis of a recurrence of a primary spontaneous pneumothorax was made by the patient´s history. The administration of humidified 100 per cent oxygen was indicated and the patient was evaluated by a surgeon for surgical treatment. The surgical procedure was resection of blebs by thoracoscopy and chemical pleurodesis. The control chest radiograph showed evacuation of the pneumothorax and reexpansion of the left lung. The chest tube was removed two days after surgery. The patient was discharged nine days after the hospital admission with follow up in the out patient clinic.