ABSTRACT
É proposto um modelo simples, fazendo uso do método da máxima verossimilhança, para estimar as freqüências de malformaçöes em grupos raciais, baseado em dados obtidos em serviços hospitalares. Este modelo usa as proporçöes de mistura racial e a freqüência observada da malformaçäo. O método foi aplicado a dois defeitos: polidactilia pós-axial e lábio leporino, cujas freqüências säo reconhecidamente heterogêneas entre grupos raciais. As estimativas obtidas em cada grupo racial foram as esperadas para estas malformaçöes, o que prova a aplicabilidade do método.
Subject(s)
Humans , Cleft Lip/genetics , Racial Groups/genetics , Polydactyly/genetics , Congenital Abnormalities , Residence Characteristics , Environment , Polymorphism, GeneticSubject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Female , Clubfoot/epidemiology , Birth Intervals , Birth Order , Ethnicity , Labor Presentation , Risk , Sex FactorsABSTRACT
La frecuencia de nevos pigmentados congenitos (NPC) en una serie de nacimientos consecutivos, entre los anos 1967 y 1979, fue 283/30.091 = 0,94%, sin existir diferencias por sexo. Esta frecuencia registrada esta viciada por subregistro, estimandose que la frecuencia real de los NPC debe estar entre 1,5 y 2,0%. Este subregistro afecta principalmente a los NPC leves (unicos, menores de 10 mm, de textura normal), por lo que la proporcion de nevos "graves" debe ser interpretado de acuerdo a la tasa global de incidencia esta 12 veces mayor que la de la poblacion en general. Esta agregacion familiar parece deberse a un mecanismo de herencia multifactorial de alta heredabilidad (H2 = 83,5%), sin indicacion de efectos de dominancia