The localization of the asterion according to the anatomical landmarks of posterior cranial fossa in newborns: clinical implications / Localización del asterión de acuerdo con los puntos anatómicos de la fosa craneal posterior en recién nacidos: implicaciones clínicas

The purpose of this study was to determine the localization of the asterion according to the anatomical landmarks of posterior cranial fossa and its relation with sinuses for posterolateral surgical approaches in newborns. On 70 head-halves, a needle about 2 mm with diameter was placed on the centre point of asterion (posterolateral fontanel) by inserting into the whole cranial bony tissue by forming an right angle with the bony surface. Various localizations of asterion and its measurements from the internal and external anatomical landmarks were investigated on term neonatal cadavers. The localization of asterion was found as on the sigmoid-transverse sinus junction (STJ) (5., 6., 7., 8. squares) in 40% of cases on right side and in 34%, on left side. Additionally, it was located below the STJ (9., 10., 11., 12. squares) in 60% of cases, on right side and in 63% of cases on left side. We determined that the most frequent localization of asterion as the 11. square both for the right and left sides 12 (34%) cases for the right side and 11 (31,4%) cases for the left side. The asterion was not located on 1., 2., 3., 4., 5. and 12. squares on right side and 1., 3., 4., 8. and 9. squares on left side. It has been found that the region of asterion has an average distance value of 19.9 mm to internal acoustic meatus (MI), 31.7 mm to posterior clinoid process (PC), 34.4 to dorsum sellae (DS), 19.2 mm to jugular foramen (FJ), 23.0 mm to hypoglossal canal (HC), internally. The distance of asterion as 28.8 mm to zygoma root (ZR) and 22.3 mm to Henle's spine (HS) and 15.8 mm to mastoid tip (MT) and 35.9 mm to external occipital protuberance (PE) were observed. By the guide of point asterion on newborns the area of 1cm2 on this point which was placed on superior 4 squares of our scale diagram is suggested as a safe area of placement of first burr hole to avoid from the risk of bleeding of sigmoid and transverse sinuses on craniotomies of posterior fossa.

El propósito de este estudio fue determinar la localización del asterion de acuerdo con los puntos anatómicos de la fosa craneal posterior y su relación con los senos de abordajes quirúrgicos posterolaterales en los recién nacidos. Fueron utilizadas 70 hemicabezas y se colocó una aguja de alrededor de 2 mm de diámetro en el punto central del asterion (fontanela posterolateral) en todo el tejido óseo craneal produciéndose la formación de un ángulo recto con la superficie ósea. La localización del asterion y las mediciones de los puntos de referencia anatómicos internos y externos fueron investigados en cadáveres de neonatos a término. La localización del asterion se encontró en la unión sinusal transverso sigmoide (STJ) (cuadrados 5., 6., 7., 8.) en el 40% de los casos en el lado derecho y en el 34%, en el lado izquierdo. Además, se encontró por debajo del STJ (cuadrados 9., 10., 11., 12.) en un 60% de los casos en el lado derecho y en el 63% de los casos en el lado izquierdo. Se determinó que la localización más frecuente del asterion fue 11., tanto para los lados derecho e izquierdo, 12 casos (34%) para el lado derecho y 11 casos (31,4%) para el lado izquierdo. El asterion no se encuentra en los cuadrados 1., 2., 3., 4., 5. y 12. del lado derecho y 1., 3., 4., 8. y 9. del lado izquierdo. Se determinó que la región del asterion tiene una distancia promedio de 19,9 mm al meato acústico interno, 31,7 mm al proceso clinoides posterior, 34,4 mm al dorso selar, 19,2 mm al foramen yugular y 23,0 mm al canal hipogloso, internamente. La distancia del asterion a la raíz del hueso cigomático fue 28,8 mm y 22,3 mm a la columna vertebral, siendo de 15,8 mm al proceso mastoides y 35,9 mm a la protuberancia occipital externa. En los recién nacidos, se sugiere un área de 1cm2 y se colocan en 4 casillas superiores de nuestro diagrama a escala, como una zona segura para la realización de la primera trepanación para evitar el riesgo de sangrado de los senos sigmoide y transverso en craneotomías de fosa posterior.

Alta frecuencia de variación de la secuencia de la mutación E148Q en niños con fiebre mediterránea familiar en el sureste de Turquía / High frequency of E148Q sequence variation in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey

Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar el espectro de las mutaciones genéticas localizadas en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV) y la correlación entre el genotipo y el fenotipo en niños con fiebre mediterránea familiar (FMF) en el sureste de Turquía. Métodos: En el estudio se incluyeron 507 niños (274 eran de sexo femenino) con FMF y mutaciones genéticas localizadas en el gen MEFV. Se realizó una evaluación retrospectiva de 15 años; y se analizaron los siguientes parámetros: edad, sexo, edad al inicio de los síntomas, edad al diagnóstico de la FMF, demora entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico, síntomas de ataque de la FMF y respuesta a la colchicina. Se calcularon los índices de severidad de la enfermedad y se realizó el análisis de la mutación del genMEFV mediante PCR en tiempo real para las seis mutaciones más frecuentes. Con el fin de aportar homogeneidad, se excluyeron los niños con comorbilidades o con un resultado negativo en las pruebas de mutaciones del gen MEFV. Resultados: Se encontró que el 60,2% (n= 305) de los pacientes tenían antecedentes familiares. Los síntomas más frecuentes que manifestaron durante los ataques de FMF fueron dolor abdominal (98,0%), fiebre (93,9%) y artralgia (47,3%); el 75,0% de los pacientes (n= 380) eran heterocigotos; el 14,2% homocigotos (n= 72) y el 10,8% heterocigotos compuestos (n= 55). Se identificaron las siguientes mutaciones en los alelos del gen MEFV: E148Q (40,1%), M694V (25,9%), V726A (15,8%), R761H (7,4%), M680I (6,8%), y P369S (4,1%). En el subgrupo M694V se observó una edad media más joven de inicio de la enfermedad y un puntaje medio más alto de gravedad de la enfermedad, mientras que el grupo E148Q tuvo un inicio medio de enfermedad más tardío y un puntaje medio más bajo de severidad de la enfermedad (p <0,05). Conclusión: La frecuencia más alta de la mutación E148Q y la enfermedad más leve en la evolución de la FMF en la población de nuestro estudio quizás se deba a las diferencias étnicas del sureste de Turquía.

Objective: The aim of this study was to investigate the spectrum of Mediterranean fever (MEFV) gene mutations and genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever (FMF) in southeast Turkey. Methods: A total of 507 children (274 females) with FMF and MEFV gene mutation(s) were included. A 15-year retrospective evaluation was conducted; parameters analyzed were: age, sex, age at symptoms onset, age at FMF diagnosis, delay between symptoms onset and diagnosis, FMF attack symptoms, and response to colchicine. Disease severity scores were calculated and MEFV mutation analysis was performed via real-time PCR for the 6 most frequent mutations. Children with comorbid diseases or tested negative for MEFV gene mutations were excluded to provide homogeneity. Results: A family history of FMF was found in 60.2% (n= 305) of patients. The most common symptoms reported for FMF attacks were abdominal pain (98.0%), fever (93.9%) and arthralgia (47.3%); 75.0% of patients (n= 380) were heterozygous, 14.2% were homozygous (n= 72) and 10.8% were compound heterozygous (n= 55).The following MEFV gene mutation alleles were identified: E148Q (40.1%), M694V (25.9%), V726A (15.8%), R761H (7.4%), M680I (6.8%), and P369S (4.1%). The M694V subgroup had the lowest mean age of disease onset and the highest mean disease severity score, whereas the E148Q group had later mean disease onset and the lowest mean disease severity score (p<0.05). Conclusion: The highest E148Q mutation frequency and milder disease in the course of FMF in our study population may be due to geographic and ethnic background dissimilarities of southeast Turkey.

Bilateral origin of superior cerebellar arteries from the posterior cerebral arteries, and clues to its embryologic basis / 대한해부학회지

The superior cerebellar artery is the most consistent branch of the basilar artery and arises near the bifurcation of the basilar artery. A bilateral origin of the superior cerebellar arteries from the posterior cerebral arteries has been rarely reported in the literature. Reporting variations in brain vessels is important for neurosurgeons to safely and confidently treat pathologies in this region. We report on a specimen with a bilateral origin to the superior cerebellar artery from the posterior cerebral artery and discuss the embryogenesis of this rare variation.