ABSTRACT
Se estudian 6 generaciones de una familia afectados de retinitis pigmentosa pesquisados a partir de un caso índice. Se analiza su tipo de herencia, signos y síntomas oftalmológicos y estudio electrorretinográfico. Se encuentra una retinitis pigmentosa autosómica dominante. Las características oftalmológicas tienen topografía inicial variada, electrorretinograma ausente y complicaciones oftalmológicas asociadas como catarata y glaucoma. Se observan un cambio en la historia natural de la enfermedad en las últimas generaciones, lo que sugiere una influencia ambiental
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Eye Diseases, Hereditary , Retinitis Pigmentosa/genetics , Age of Onset , Cataract , Chromosome Aberrations , Contact Tracing , Electrodiagnosis/methods , Electroretinography , Glaucoma , Mutation , Natural History of Diseases , Retinitis Pigmentosa/complications , Retinitis Pigmentosa/diagnosis , Retinitis Pigmentosa/physiopathologyABSTRACT
Debido a problemas visuales en personas procedentes de San Ramón, se estudió esta pequeña comunidad rural, detectándose 6 casos de Retinitis Pigmentosa (RP), (frecuencia 2,8 por ciento ), todos los parientes entre sí y con antecedente de consanguinidad. Se estableció un patrón de herencia autosómico recesivo de RP y alta frecuencia de consanguinidad (53 por ciento de matrimonios consanguíneos)