Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia / Valores de referencia de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona por espectrometría de masas en tándem para su uso en el tamizaje neonatal en el suroccidente de Colombia

Abstract Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) represent an important public health problem due to current diagnosis and treatment limitations, poor life quality of affected patients, and consequent untimely child death. In contrast to classical methods, tandem mass spectrometry (MS/MS) has allowed simultaneous evaluation of multiple metabolites associated with IEM offering higher sensitivity, low false positive rates and high throughput. Aims: Determine concentration levels for amino acids and acylcarnitines in blood of newborns from Colombia, to establish reference values for further use in diagnosis of IEM. Methods: Implementation of a method to determine amino acids, acylcarnitines and succinylacetone in newborn dried blood spots using MS/MS, and its application in a cross-sectional study conducted in 891 healthy neonates from Cali and Quibdo cities is described. Results: fifty-seven analytes that allow the diagnosis of more than 40 different pathologies were tested. The method showed to be linear, precise and accurate. Healthy neonates 1-18 days of age were included, 523 from Cali and 368 from Quibdo; 52% male and 48% female. Age-related differences on the concentration levels of amino acids and acylcarnitines were observed whereas no significant differences by gender were found. Conclusion: The study has contributed to reveal the usual concentration levels of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone that could be used as reference for the establishment of a newborn metabolic screening program in Colombia.

Resumen Introducción: Los Errores Innatos del metabolismo (EIM) representan un importante problema de salud pública debido a limitaciones en el tratamiento y diagnóstico oportuno, la pobre calidad de vida de los pacientes afectados, así como la muerte infantil prematura. Comparada con los métodos clásicos, la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la evaluación simultánea de múltiples metabolitos asociados con EIM, con una alta sensibilidad, baja proporción de falsos positivos y alto rendimiento. Objetivos: Determinar los niveles de concentración de aminoácidos y acilcarnitinas en sangre de recién nacidos de Colombia, para establecer los valores normales para usarlos como referencia en el diagnóstico de EIM. Métodos: Aquí, se describe la implementación de un método para determinar aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en gotas de sangre seca de recién nacidos usando MS/MS, y su aplicación en un estudio de corte transversal realizado en 891 neonatos sanos de las ciudades de Cali y Quibdó. Resultados: Se evaluaron 57 analitos que permiten el diagnóstico de más de 40 patologías diferentes. El método mostró ser lineal, preciso y exacto. Se incluyeron neonatos sanos de 1-18 días de edad, 523 de Cali y 368 de Quibdó, 52% hombres y 48% mujeres. Se observaron diferencias en los niveles de concentración de aminoácidos y acilcarnitinas relacionadas con la edad, mientras que no se encontraron diferencias significativas por sexo. Conclusión: El estudio ha contribuido a revelar los niveles usuales de concentración de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona que pueden ser usados como referencia para el establecimiento del programa de tamizaje neonatal metabólico en Colombia.

Perfil fisiológico sistematizado

Implementando en lenguaje turbo Pascal (6) se desarrolló un programa computarizado denominado Perfil Fisiológico Sistematizado- PERFIS- 2, cuya característica primordial es la de ser un manejador de una base de conocimientos que ®aprende¼ con la experiencia mediante las siguientes aplicaciones: a) Procesamiento de datos clínicos y de laboratorio; b) Conformación de una estructura de documentación experimental y bibliográfica; c) Adición o eliminación de una o varias fórmulas fisiológicas; d) Conformación de estructuras para sistemas fisiológicos; e) Producción de gráficas ortogonales de 2,3 y 4 variables, y de gráficas polares no ortogonales de 3 a 20 variables; f) Configuración de posibilidades diagnósticas; g) Impresión de resultados gráficos, diagnósticos y ayudas; y h) Almacenamiento de los datos. Adicionalmente, mediante una interfase amigable entre el usuario y el computador, facilita la introducción de los datos y la interpretación de los resultados, lo que lo hace una herramienta útil en el monitoreo, la simulación, la enseñenza y la experimentación de eventos fisopatológicos determinados. Paralelo al desarrollo del programa, se recopilaron 133 fórmulas como base para la estructuración de los modelos de hemodinamia, gasodinamia (gases Sanguíneos) y quilibrio ácido-base. De éstas fórmulas, la mitad son de reconocido empleo y utilidad en casi todas las inidades de cuidado crítico del mundo. La otra mitad, derivadas de los mismos principios que las anteriores, se presentan como un aporte teórico al conocimiento aproximado de la fisiopatología en estos tres campos, con miras a estimular una visión más panorámica de estos fenómenos y promover la revisión crítica experimental de sus enunciados; de las fórmulas sobre O2 y CO2 en los lechos vasculares de conducción y capilares, se mencionan especialmente aquellas sobre los contenidos de éstos y su intervención en las ecuaciones del cortocircuito pulmonar y del cortocircuito periférico o tisular

El proceso papilar de lóbulo caudado del hígado: variante anatómica

Se presenta el caso de una mujer de 25 años de edad quien consultó por dolor epigástrico agudo de 6 horas de evolución. Como parte del estudio se le practicó ecografía hepatobiliar y de páncreas, la cual mostró una imágen triangular localizada anterior a la cabez de páncreas, la cual fue confirmada mediante TAC. Revisando la literatura se encontró que la lesión descrita corresponde al proceso papilar del lóbulo caudado del hígado. Se hace revisión de los hallazgos anatómicos y la importancia de su conocimiento ya que esta estructuta puede confundirse con facilidad con una lesión neoplásica de la cabeza del páncreas