Polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 genes in breast cancer susceptibility: a case-control study / Polimorfismo dos genes GSTM1 e GSTT1 na suscetibilidade do câncer de mama: estudo caso-controle

PURPOSE: This study aimed to evaluate the frequency of homozygous deletion of GSTM1 and GSTT1 genes and their combinations between patients with breast cancer and healthy individuals, associating them with disease susceptibility. METHODS: This is a case-control study in which 49 women diagnosed with breast cancer confirmed by pathological examination and 49 healthy women with no evidence of cancer and no prior family history of breast cancer were invited to participate. All of them answered a questionnaire with epidemiological data and were submitted to blood sample collection. Genomic DNA was extracted from blood, and genotyping was performed by polymerase chain reaction. Data were analyzed with SPSS 20.0. RESULTS: The frequency of null alleles for GSTM1 and GSTT1 was 58.8 and 61.7%, respectively, for patients with breast cancer, and 41.2 and 38.3%, respectively, in control patients. In homozygous deletion of the GSTM1 gene, a significantly higher frequency was found in the breast cancer cases. CONCLUSION: Breast cancer patients presented higher frequency of homozygous deletion of the GSTM1 gene compared with the control group.

OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a frequência de deleção homozigótica dos genes GSTM1 e GSTT1 e suas combinações entre os pacientes com câncer de mama e indivíduos saudáveis, associando-se a suscetibilidade à doença. MÉTODOS: Este é um estudo de caso-controle, no qual 49 mulheres diagnosticadas com câncer de mama confirmado por exame anatomopatológico e 49 mulheres saudáveis, sem evidência de câncer e sem história familiar prévia de câncer de mama, foram convidadas a participar. Todas responderam a um questionário com dados epidemiológicos e foram submetidas à coleta de sangue. O DNA foi extraído a partir de sangue, e genotipagem foi realizada por reação em cadeia da polimerase. Os dados foram analisados com o SPSS 20.0. RESULTADOS: A frequência de alelos nulos para GSTM1 e GSTT1 foi de 58,8 e 61,7%, respectivamente, para as pacientes com câncer de mama, e 41,2 e 38,3%, respectivamente, em pacientes do grupo controle. Em deleção homozigótica do gene GSTM1, uma frequência significativamente maior foi encontrada nos casos. CONCLUSÃO: Pacientes com câncer de mama apresentam uma maior frequência de deleção homozigótica do gene GSTM1 quando comparadas com o grupo controle.

Clinical and epidemiological evaluation of patients with colorectal cancer from Rio Grande do Sul

Colorectal cancer has a high incidence in Brazil, with the South and Southeast regions presenting the largest number of cases. OBJECTIVE: Identify the epidemiological characteristics and the regimens used as first-line treatment of patients with colorectal cancer treated at a cancer center in Santa Cruz do Sul (RS, Brazil) from 2006 to 2011. METHODS: The records of 130 patients were retrospectively evaluated. Clinical and epidemiological characteristics, such as age, gender, ethnic group, stage of disease, primary site of disease and first-line treatment, were evaluated. The association of significance was evaluated using the chi-square and Fischer exact tests. The confidence interval used was 95% (p<0.05). RESULTS: The mean age of patients with colorectal cancer in this study was 60.8 years, with higher incidence of the disease in men. At diagnosis, 40% of the patients had advanced disease stage IV. The regimen of 5-fluorouracil/folic acid (68.5%) was used as first-line treatment. CONCLUSION: This study showed high prevalence of colorectal cancer in patients of advanced age with the diagnosis made in the later stage of the disease. This fact demonstrates the importance of prevention campaigns that encourage periodic examinations in patients over 50 years of age. (AU)

No Brasil, o câncer colorretal apresenta uma elevada incidência, sendo as Regiões Sul e Sudeste as com maior número de casos. OBJETIVO: Identificar as características epidemiológicas e os esquemas terapêuticos utilizados como primo-tratamento dos pacientes portadores de câncer colorretal atendidos em um centro especializado em oncologia em Santa Cruz do Sul (RS) no período de 2006 a 2011. MÉTODO: Foram avaliados retrospectivamente 130 prontuários de pacientes portadores de câncer colorretal. Características clínicas e epidemiológicas como idade, sexo, cor da pele, estádio da doença, sítio primário da doença e primo-tratamento foram avaliadas. A associação de significância foi avaliada pelos testes do qui-quadrado e exato de Fischer. O intervalo de confiança utilizado foi de 95% (p<0,05). RESULTADOS: A idade média dos pacientes encontrada neste estudo foi de 60,8 anos com incidência maior da doença entre os homens. No momento do diagnóstico, 40% dos pacientes estavam com a doença no estádio IV. Como primo-tratamento o esquema terapêutico mais utilizado foi o 5-fluoracil/ácido folínico (68,5%). CONCLUSÃO: Este estudo ratificou a alta prevalência do câncer colorretal em pacientes com idade mais avançada, com o diagnóstico realizado na fase mais avançada da doença. Esse fato evidencia a importância da realização de campanhas de prevenção que estimulem a realização de exames periódicos nos pacientes com idade acima de 50 anos. (AU)