Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019

La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de pacientes, sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descritas con gran énfasis. Esta investigación tuvo como objetivo principal describir los hallazgos ecocardiográficos en pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.90iG>T en el gen GALNS. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos que incluyó pacientes con diagnóstico confirmado (clínico, bioquímico y molecular) de mucopolisacaridosis tipo IV-A; los pacientes asistieron a una institución hospitalaria en Pereira, Colombia, entre 2012 y 2019, donde se valoraron parámetros ecocardiográficos. Se incluyeron diez pacientes con edades comprendidas entre 3 y 18 años, media de 10. Las anomalías cardiacas identificadas fueron regurgitación mitral trivial RM en 4 de 10 pacientes, dilatación del anillo aórtico en 9 de 10, dilatación de la aorta ascendente, dilatación del arco transverso y del istmo aórtico en 1 de 10, área subaórtica levemente engrosada sin estenosis e hipertrofia ventricular izquierda concéntrica leve en 1 de 10 pacientes. La función ventricular fue normal en todos los pacientes. Los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes fueron dilatación del anillo aórtico y regurgitación trivial de la válvula mitral, adicionalmente, pueden encontrarse válvulas mitral y aórtica engrosadas e hipertrofia ventricular izquierda, por lo que es importante una valoración periódica por cardiología pediátrica.

Mucopolysaccharidosis IV-A is a rare lysosomal storage disorder, whose most evident clinical manifestation is multiple dysostosis. Multiorgan disorders have been described in this type of patients, however, the Cardiovascular manifestations have not been described with greater emphasis. The main objective of this research was to describe the echocardiographic findings in pediatric patients with type IV-A mucopolysaccharidosis with c.901G>T mutation in the GALNS gene. A descriptive case series study was carried out, which included patients with a confirmed diagnosis (clinical, biochemical and molecular) of mucopolysaccharidosis type IV-A; the patients were attended a hospital institution in Pereira, Colombia, between 2012 and 2019, where echocardiography parameters were evaluated. Ten patients with ages ranging from 3 to 18 years, average 10, were included. The cardiac abnormalities identified were trivial mitral regurgitation in 4 of 10 patients, aortic annulus dilation in 9 of 10, dilatation of the ascending aorta, dilatation of the transverse arch and aortic isthmus in 1 of 10, slightly thickened subaortic area without stenosis and mild concentric left ventricular hypertrophy in 1 of 10 patients. Ventricular function was normal in all patients. The most frequent echocardiography findings were dilatation of the aortic annulus and trivial regurgitation of the mitral valve, additionally, thickened mitral and aortic valves and left ventricular hypertrophy may be found, so periodic evaluation by pediatric cardiology is important.

Torsión e infarto esplénico en paciente pediátrico. Presentación de caso / Torsion and Splenic Infarction in Pediatric Patient. A Case Report

El bazo errante es una patología poco común, en la cual el bazo se encuentra fuera de su ubicación habitual, como consecuencia de una laxitud anormal o ausencia de ligamentos, lo cual predispone a torsión e infarto; es más frecuente en niños menores de 10 años y en mujeres en la tercera década de la vida. A menudo, los pacientes consultan por una masa abdominal asintomática, o síntomas gastrointestinales subagudos e incluso abdomen agudo. El diagnóstico se realiza mediante imágenes y su manejo es quirúrgico. El caso examinado corresponde a una paciente de sexo femenino de 11 años de edad, diagnosticada con torsión e infarto esplénico mediante ecografía y tomografía axial computarizada (TAC); se realiza manejo quirúrgico sin complicaciones

Wandering spleen is a rare pathology in which the spleen is not in its usual location, secondary to abnormal laxity or absence of ligaments, predisposing to torsion and infarction, more frequent in children under 10 years of age and women in the third decade of life. Patients often consult for an asymptomatic abdominal mass or subacute gastrointestinal symptoms and even acute abdomen. Diagnosis is made through images and its management is surgical. In this case, an 11-year-old female patient is presented, diagnosed with splenic torsion and infarction by computerized axial tomography (CT) and ultrasound. Surgical management is performed without complications

"Caracterización clínica de las fracturas faciales ocasionadas por trauma de guerra o violencia civil en el conflicto armado en Colombia del 2012 al 2013 en el Hospital Militar Central de Bogotá, D.C. " / "Clinical characterization of facial fractures caused by military trauma or civil violence in the Colombian armed conflict since 2012 to 2013 in the Central Military Hospital of Bogotá, D.C. "

Objetivo: Determinar las características clínicas y demográficas de los pacientes que ingresan al Grupo Integrado de Trauma Facial (GITF) del Hospital Militar Central (HMC), con fracturas del esqueleto facial por arma de fuego de alta o baja velocidad y heridas por armas de fragmentación, como producto de trauma de guerra o violencia civil. Diseño: Estudio observacional descriptivo realizado en el Hospital Militar Central. Metodologia: Se incluyeron todos los pacientes con trauma de guerra o violencia civil, que ingresaron del 01 de septiembre de 2012 al 1 de septiembre de 2013. Aquellos pacientes que no presentaron trauma maxilofacial fueron excluidos del presente estudio. Resultados: Se incluyeron 15 pacientes durante el periodo de observación descrito. Todos los pacientes fueron de sexo masculino con edad media de 27 años (± 5,8 años). Se encontró que el tipo de arma que más frecuentemente causaba lesiones fueron armas de fragmentación (53,3% n=8) y la característica principal de éstas era el trauma abierto (53,3% n=8). En cuanto a la distribución de las fracturas por tercios faciales se encontró́ que en el tercio superior, solo 2 pacientes (13,3%) presentaron fractura de seno frontal. En el tercio medio, la fractura malar fue la mas frecuente (n=9 60%) y en el tercio inferior la fractura de mandíbula (n=9 60%). Conclusiones: Los pacientes atendidos por el GITF en el HMC son victimas de trauma de guerra con armas de fragmentación que presentan traumas abiertos. Las principales lesiones se presentan a nivel de tercio medio y tercio inferior facial.

Objectives: To Determine the clinical and demographic characteristics of patients admitted to the Facial Trauma Integrated Group (GITF) at Central Military Hospital with injuries and fractures of the facial skeleton, gunshot high or low speed and fragmentation firearm injuries as a product of trauma of war or civil violence. Study Desing: Observational descriptive study conducted in the Central Military Hospital Methods: We included all patients with trauma of war or civil violence, which entered a period since September 1, 2012 to September 1, 2013. Those patients without lesions in the maxillofacial region were excluded from this study. Results: We enrolled 15 males with a mean age of 27 years (±5.8 years). It was found that the type of weapon that caused the injuries most frequently evaluated in the present study were weapons of fragmentation (53.3%, n=8), which also showed that the main feature of these was the open trauma (53, 3%, n=8). In the distribution of facial thirds fractures, in the upper third, only 2 patients (13.3%) had frontal sinus fracture. In the middle third, the most common fracture was malar fracture (n=9) (60%) and in the lower third, the most common fracture was mandibular fracture (n=9) (60%). Conclusion: Patients admitted for care by Facial Trauma Integrated Group (GITF) in the Central Military Hospital, are patients with war trauma, victims with weapons of fragmentation that have open traumas. The main lesions are presented in the middle third and lower third facial.

Timpanoplastia en perforación timpánica secundaria a trauma por onda explosiva / Tympanoplasty in tympanic membrane perforation caused by blast injury / Timpanoplastia em perfuração timpânica secundaria ao trauma por onda explosiva

Objetivo: Determinar si pacientes con perforación timpánica causada por trauma por onda explosiva tienen un resultado quirúrgico peor que el encontrado en pacientes con perforación timpánica causada por otitis media crónica. Metodología: Estudio observacional analítico tipo cohorte prospectiva. Se comparó los resultados en timpanoplastia tipo I entre pacientes expuestos a trauma por onda explosiva (cohorte expuesta) y pacientes con perforación causada por otitis media crónica (cohorte no expuesta). Se incluyeron pacientes mayores de 18 años en quienes se utilizó técnica “over-under” de colocación de injerto de cartílago. Se excluyeron pacientes en quienes se utilizó otras técnicas quirúrgicas, a quienes se les practicó mastoidectomia u osciculoplastia, aquellos con perforaciones secundarias a otra etiología y quienes tenían colesteatoma. El tamaño de la muestra se calculó para la variable resultado anatómico y fue de 43 pacientes por cohorte. El estudio se terminó una vez se consiguió el tamaño de muestra propuesto. El análisis principal fue la comparación del resultado anatómico (estado del neo tímpano) y funcional (brecha aíre-hueso <10dB) entre las cohortes expuesta y no expuesta. Resultados: El estudio inició en agosto1 de 2011 y finalizó en julio 25 de 2013. No se encontró asociación entre la exposición bajo estudio y el fracaso anatómico, RR=4.0 [IC 95% RR = 0.47- 34.35]. Tampoco hubo asociación entre el fracaso anatómico y perforación timpánica ≥50%, localización anterior de la perforación timpánica e inflamación /infección al momento de la cirugía [IC 95% RR incluyó el valor 1]. Los pacientes de la cohorte expuesta tuvieron un RR=1.76 de fracaso funcional [IC 95% RR=1.19-2.59]. Conclusiones: El resultado anatómico de la timpanoplastia tipo I es equiparable entre los pacientes con perforación timpánica secundaria a trauma por onda explosiva respecto a aquellos con perforaciones timpánicas por otitis crónica. Sin embargo se observó un peor resultado funcional entre los pacientes víctimas de trauma por onda explosiva.

Objective: To determine whether patients with perforated eardrum caused by blast injury have a worse surgical outcome than that found in patients with perforated eardrum caused by chronic otitis media Methods: This is a prospective cohort study. We compared the results in type I tympanoplasty in patients exposed to blast injury (exposed cohort), and patients with perforation caused by chronic otitis media (unexposed cohort). We included patients older than 18 years in whom the over-under tympanoplasty technique was used, using cartilage graft. We excluded patients who underwent other surgical techniques, who underwent mastoidectomy and/or osciculoplastia, those with perforations secondary to other etiologies and those with cholesteatoma. The sample size was calculated for the variable anatomical outcome, and it was 43 patients per cohort. The study was finished once we reached the proposed sample size. The main outcome was the comparison of the anatomical outcome (status of the eardrum) and the functional outcome (air-bone gap <10 dB), between the exposed and unexposed cohorts. Results: The study began in August 1, 2011 and ended on July 25, 2013. There was no association between the exposure under study and the anatomical failure, RR=4.0 [IC 95% RR = 0.47-34.35]. There was also no association between the anatomical outcome and size of the perforated eardrum ≥ 50%, anterior tympanic membrane perforation and inflammation/infection at the time of surgery [IC 95%RR included the value 1]. The patients of the exposed cohort had a RR = 1.76 for functional failure, [IC 95% RR=1.19-2.59]. Conclusions: The anatomical outcome of type I tympanoplasty is comparable between patients with tympanic membrane perforation secondary to blast injury compared to those with chronic otitis media. However, we found a worse functional outcome among patients suffering from blast injury.

Objetivo: Avaliar se os pacientes com perfuração timpânica causada pelo trauma por onda explosiva tem um resultado cirúrgico pior do que os pacientes com perfuração timpânica causada pela otites media crônica. Metodologia: Estudo observacional analítico prospectivo. Foram comparados os resultados em timpanoplastia tipo I entre pacientes expostos ao trauma por onda explosiva (grupo exposto) e pacientes com perfuração por otites media crônica (grupo não exposto). Foram incluídos pacientes maiores de 18 anos utilizando a técnica “over-under” de colocação de implante de cartilagem. Foram excluídos os pacientes que utilizaram outras técnicas cirúrgicas, mastoidectomia ou ossiculoplastia, aqueles com perfurações secundarias a outra etiologia e os que tinham colesteatoma. O tamanho dà amostra foi calculada para a variável resultado anatômico e foi de 43 pacientes por grupo. O Estudo finalizou no momento que a amostra foi atingida. O análise principal foi a comparação do resultado anatômico (estado do neo-timpano) e funcional (lacuna aire-osso<10dB) entre os grupos exposto e não exposto. Resultados: O estudo inicio o primeiro de agosto de 2011 e finalizou o 25 de junho de 2013. Não se apresentou associação entre a explosão no estudo e o fracasso anatômico, RR=4.0 [IC 95% RR = 0.47-34.35]. Além disso, não houve associação entre o fracasso anatômico e perfuração timpânica ≥50%, localização anterior da perfuração timpânica e inflamação/infecção ao momento do procedimento cirúrgico [IC 95% RR incluiu o valor 1]. Os pacientes do grupo exposto tiveram um RR=1.76 de fracasso funcional [IC 95% RR=1.19-2.59]. Conclusões: O resultado anatômico da timpanoplastia tipo I é equiparável entre os pacientes com perfuração timpânica secundaria ao trauma por onda explosiva quanto a aqueles com perfurações timpânicas por otites crônica. Embora, foi observado um pior resultado funcional entre os pacientes vítimas de trauma por onda explosiva.

Timpanoplastia en perforación timpánica secundaria a trauma por onda explosiva: comparación entre fascia temporal y cartílago auricular / Tympanoplasty in tympanic membrane perforation caused by blast injury: fascia temporalis vs. auricular cartilage

Objetivo: Comparar los resultados de timpanoplastia entre fascia temporal (GI) y cartílago auricular (GII) en perforación timpánica secundaria a trauma por onda explosiva. Diseño: Estudio de cohorte histórica. Métodos: Se incluyeron pacientes llevados a timpanoplastia tipo I, intervenidos entre febrero 1.º del 2007 y diciembre 31 del 2009. Los sujetos son miembros de las Fuerzas Armadas de Colombia, heridos en combate. Fueron excluidos aquellos sometidos a mastoidectomía u osciculoplastia. El resultado anatómico se evaluó mediante prueba exacta de Fisher, y el funcional, mediante Anova. Resultados: Se incluyeron 36 sujetos, GI = 16 y GII = 20. No hubo diferencias en el éxito anatómico entre GII = 95% (19/20) y GI = 87,5% (14/16), a los 12 meses (p = 0,57). En pacientes con cadena íntegra-móvil, la brecha aire-hueso a los seis meses (n = 30) fue de 5,8 dB (DE = 8 dB), y a los doce meses (n = 26) fue de 5,4 dB (DE = 8 dB). No hubo asociación entre el resultado funcional y el tipo de injerto utilizado (p > 0,05). Conclusiones: la timpanoplastia en perforación secundaria a trauma por onda explosiva ofrece resultados satisfactorios y estables a los doce meses, tanto con fascia como con cartílago...

Objective: to compare tympanoplasty outcomes between fascia temporalis (GI) and auricular cartilage (GII) in tympanic membrane perforation caused by blast injury. Design: historical cohort study. Methods: patients underwent tympanoplasty type I, between February 1-2007 and December 31-2009, were included. The study subjects are members of the armed forces of Colombia that were wounded in combat. Patients who underwent mastoidectomy or ossiculoplasty were excluded. The Fisher’s exact test was performed to assess the anatomical outcome, and the ANOVA test to assess the functional outcome. Results: 36 subjects were included, GI = 16 and GII = 20. Regarding the anatomical success, there was no differences between GI = 95% (19/20) and GII = 87.5% (4/16), at 12 months of follow-up (p = 0.57). In patients with an intact ossicular chain, the airbone gap at 6 months (n = 29) was = 5.8 dB (SD = 8 dB); while at 12 months (n = 26) it was = 5.4 dB (SD = 8 dB). There was no relationship between the functional outcome and the kind of graft used (p > 0.05). Conclusions: the surgical outcomes of the tympanoplasty in tympanic membrane perforation caused by blast injury are satisfactory and stable at 12 months, with fascia and cartilage...