Manejo terapéutico kinésico en pacientes pediátricos con parálisis facial sometidos a cirugía reconstructiva / Kinesic therapeutic management in pediatric patients with facial palsy undergoing reconstructive surgery

La Parálisis Facial (PF) es una condición infrecuente en pacientes pediátricos, representa un problema clínico relevante y conlleva diversas implicaciones. Tanto el curso natural como el tratamiento y pronóstico no se encuentran bien documentados en la literatura, más aún en sujetos sometidos a cirugía. Se presentan 2 casos de PF sometidos a cirugía reconstructiva, niño de 9 años y niña de 8, ambos casos revisados de forma retrospectiva. Se planteó un bordaje y evaluación kinésica estructurado como tratamiento para estos pacientes. El sistema de graduación facial Sunnybrook (SGFS) fue usado para evaluar resultados funcionales. Durante el seguimiento los sujetos mostraron mejoras continuas con una ganancia promedio de 30 puntos en el SGFS. En nuestra experiencia, la rehabilitación kinésica estructurada con el enfoque presentado, parece ser un coadyuvante efectivo en potenciar el proceso de recuperación de la función muscular y simetría facial en sujetos con PF sometidos a cirugía reconstructiva.

Facial Palsy (FP) is an uncommon condition in pediatric patients, it represents a serious linical problem and carries various implications. Both the natural course, as well as the treatment and prognosis are not well documented in the literature especially in subjects undergoing surgery. Two cases of FP undergoing reconstructive surgery are presented, a 9-year-old boy and an 8-year-old girl, both cases reviewed retrospectively. A structured kinesic approach and valuation was proposed as a treatment for these patients. The Sunnybrook Facial Grading System (SGFS) was applied to evaluate functional outcomes. During follow-up the subjects showed continuous improvement with an average increment of 30 points in the SGFS. In our experience, structured kinesic rehabilitation with the approach presented, seems to be an effective adjunct in enhancing the process of recovery of muscle function and facial symmetry in subjects with FP undergoing reconstructive surgery.

Descripción clínica de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares en una muestra de población chilena / Clinical description of pediatric patients with neuromuscular diseases in a Chilean population sample

OBJETIVO: Describir clínica y diagnóstico de 152 pacientes pediátricos asistentes al policlínico del Programa de Enfermedades Neuromusculares (ENM) en un centro terciario de la Región Metropolitana, Chile. METODOLOGÍA: Revisión de fichas programa EMN (2012-2016). RESULTADOS: 49% niñas, mediana de edad: 9 años (rango, 0­18), consultan por alteraciones de la marcha, debilidad e hipotonía. Segmentos más afectados son músculo y nervio periférico (92%). Diagnósticos más frecuentes son neuropatías adquiridas (26,1%), distrofias musculares (14,8%) y trastornos miotónicos (12,7%). Comorbilidades más frecuentes son patología traumatológica (23,2%) y discapacidad intelectual (13,4%). Los pacientes con patología hereditaria tienen mayor chance de requerir ventilación mecánica (OR 15,4; IC 95% 1,9­119,2) y presentar morbilidad traumatológica (OR 4,1; IC 1,03­16,4) que los con patología adquiridas. Confirmación genético-molecular en 38,4% de los pacientes con patología hereditaria. CONCLUSIONES: El conocimiento de características clínicas y posibilidades de estudio de las ENM puede mejorar las estrategias de atención.

INTRODUCTION: Neuromuscular diseases (NMS) represent a heterogeneous group of acquired and hereditary pathologies that affect the motor unit. There are few descriptive studies of patients with NMS in Chile and Latin America. OBJECTIVES: To clinically and epidemiologically characterize the pediatric population attending a polyclinic run using the NMS program of a hospital in the Metropolitan Region in Chile. Methodology: A review was made of database and clinical records of patients diagnosed with NMS between January 2012 and December 2016. RESULTS: A total of 142 patients, 51% of whom were male, with a median age 9 years (0-18 years), were included. The most frequent reasons for consultation were altered gait, decreased strength, and hypotonia. The most frequently affected segments were muscles and peripheral nerves (92% of the sample). The most frequent diagnoses were acquired neuropathies (26.1%), muscular dystrophies (14.8%), and myotonic disorders (12.7%). The most frequent comorbidities were traumatological pathologies (23.2%) and intellectual disabilities (13.4%). When comparing NMS with hereditary vs. acquired etiologies, those with hereditary etiologies had a higher risk of requiring mechanical ventilation (OR 15.4 [95%CI 1.9-119.2]) and having a traumatological disease (OR 4.1 [CI 1.03-16.4]) compared to those with acquired etiologies. For 38.4% of patients with hereditary etiologies, confirmation was obtained through molecular genetic testing. CONCLUSIONS: This study provides information on the frequency of NMS and their main comorbidities in a Chilean pediatric sample. These results provide information regarding current possibilities for studies and could aid in planning care for these patients in our country. Keywords: Neuromuscular disease, Muscular disease, Neuropathies, Neurological Diagnostic.

Neuropatía ciática en pediatría: presentación clínica y seguimiento a largo plazo / Pediatric sciatic neuropathy: clinical presentation and long term follow up

Resumen: Introducción: La neuropatía ciática es una entidad infrecuente y de difícil diagnóstico en Pediatría. Su evolución a largo plazo no ha sido claramente definida. Objetivo: Analizar la presentación clínica y evolución de un grupo de niños con neuropatía ciática. Pacientes y Método: Análisis retrospectivo de las características clínicas de pacientes pediátricos con neuropatía ciática atendidos en 2 hospitales de Santiago, entre 2014-2018. Se evaluó examen motor, trofismo muscular, reflejos osteotendíneos, marcha, sensibilidad y dolor. Se estudió neuroconducción de nervio ciático, electromiografía (EMG) y en 3 pacientes, Resonancia Magnética (RM). Resultados: Se incluyeron 6 pacientes, edad promedio 11,8 años. Hubo 2 causas traumáticas, 2 compresivas, 1 vascular y 1 tumoral. Los 6 pa cientes debutaron con pie caído e hiporreflexia/arreflexia aquiliana; 5 pacientes presentaron dolor neuropático severo. La EMG mostró en todos los casos compromiso en nervios y musculatura de pendientes del nervio ciático. En 2 casos se realizó RM de cintura pélvica y extremidades inferiores, mostrando compromiso muscular selectivo en pierna en territorio ciático. En 1 caso, se realizó RM de plexo lumbosacro, y luego estudio histológico, que concluyeron un tumor neural benigno. En los 3 pacientes que tuvieron seguimiento mayor a un año, se observaron secuelas motoras, con marcha alterada. Conclusión: La neuropatía ciática en este grupo fue secundaria a diversas etiologías, predominando las traumático-compresivas. En los 3 casos que tuvieron seguimiento a largo plazo se observaron secuelas motoras significativas. En la mayoría la lesión se asoció a causas prevenibles como accidentes y posicionamiento en niños con compromiso de conciencia, lo que resulta fundamental en la prevención de una patología con alto grado de secuelas.

Abstract: Introduction: Sciatic neuropathy is rare and difficult to diagnose in pediatrics, and its long-term course has not been completely understood. Objective: To analyze the clinical presentation and evolution of a group of pediatric patients with sciatic neuropathy. Patients and Method: Retrospective anal ysis of the clinical characteristics of pediatric patients with sciatic neuropathy treated in two hospitals of Santiago between 2014 and 2018. Locomotor examination, muscle trophism, deep tendon reflexes, gait, sensation, and pain were assessed. Sciatic nerve conduction study and electromyography (EMG) were performed, and magnetic resonance imaging (MRI) in three patients. Results: Six patients were included with an average age of 11.8 years. The etiologies were traumatic (N = 2), by compression (N = 2), vascular (N = 1), and tumor (N = 1). All of the 6 patients presented foot drop and Achilles tendon hyporeflexia/areflexia, and 5 patients presented severe neuropathic pain. The EMG showed involvement of the sciatic nerve rami and dependent muscles. In two patients, a pelvic girdle and lower limbs MRI was performed, showing selective muscle involvement in sciatic territory. One patient underwent a lumbosacral plexus MRI, and subsequently histological study showing a benign neural tumor. Out of the three patients who were followed-up longer than one year presented motor sequelae and gait disorder. Conclusion: Sciatic neuropathy in the study group was secondary to different causes, predominantly traumatic and compressive etiologies. The three patients that were ina long-term follow-up presented significant motor sequelae. In most of the cases, neural injury wasassoci- ated with preventable causes, such as accidents and positioning in unconscious children, which is crucial in the prevention of a pathology with a high sequelae degree.

Escala de evaluación funcional de extremidades superiores en niños con distrofia muscular de Duchenne y Atrofia músculo espinal / Upper limb functional assessment scale for children with Duchenne muscular dystrophy and Spinal muscular atrophy

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia músculo espinal (AME) determinan discapacidad y compromiso funcional progresivo. Se requiere de instrumentos fácilmente disponibles, que evalúen la funcionalidad, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad, para monitorizar evolución e impacto de intervenciones terapéuticas. Objetivo: Reportar el desarrollo de escala para evaluar la función de las extremidades superiores (EESS) en pacientes con DMD y AME, y describir su proceso de validación que incluye autoentrenamiento para evaluadores. Pacientes y Método: El desarrollo de la escala incluyó revisión de escalas publicadas, aplicación exploratoria de escala inicial en niños sanos y con DMD, autoentrenamiento de evaluadores en aplicación de escala definitiva utilizando manual y vídeo tutorial y aplicación de escala en grupo de niños con DMD y AME. Se evaluó confiabilidad con coeficiente de Cronbach y de Kendall y concordancia con test-retest intra e inter-evaluadores, y validez con análisis de concordancia y factorial. Resultados: Se observó alto grado de confiabilidad, con alta consistencia interna (a de Cronbach = 0,97) y concordancia interevaluadores (W de Kendall = 0,96) e intraevaluadores (r = 0,97 a 0,99). La validez se demostró por la inexistencia de diferencias significativas entre resultados de distintos evaluadores con evaluador experto (F = 0,023, p > 0,5) y análisis factorial, que mostró que 4 factores explican el 85,44% de varianza total. Conclusiones: Esta escala de evaluación es un instrumento confiable y válido para evaluar la funcionalidad de EESS en niños con DMD y AME. Además, es de fácil implementación por la posibilidad de autoentrenamiento y el uso de materiales simples y de bajo costo.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Spinal muscular atrophy (SMA) causes significant disability and progressive functional impairment. Readily available instruments that assess functionality, especially in advanced stages of the disease, are required to monitor the progress of the disease and the impact of therapeutic interventions. Objective: To describe the development of a scale to evaluate upper limb function (UL) in patients with DMD and SMA, and describe its validation process, which includes self-training for evaluators. Patients and Method: The development of the scale included a review of published scales, an exploratory application of a pilot scale in healthy children and those with DMD, self-training of evaluators in applying the scale using a handbook and video tutorial, and assessment of a group of children with DMD and SMA using the final scale. Reliability was assessed using Cronbach and Kendall concordance and with intra and inter-rater test-retest, and validity with concordance and factorial analysis. Results: A high level of reliability was observed, with high internal consistency (Cronbach a = 0.97), and inter-rater (Kendall W = 0.96) and intra-rater concordance (r = 0.97 to 0.99). The validity was demonstrated by the absence of significant differences between results by different evaluators with an expert evaluator (F = 0.023, p > .5), and by the factor analysis that showed that four factors account for 85.44% of total variance. Conclusions: This scale is a reliable and valid tool for assessing UL functionality in children with DMD and SMA. It is also easily implementable due to the possibility of self-training and the use of simple and inexpensive materials.

Uso de almohadas de gel en recién nacidos de pretérmino se asocia a disminución de deformidad craneana / Using gel pillows in preterm infants is related to decreased cranial deformity

Introducción: la escafocefalia posicional, deformidad craneana típica del recién nacido prematuro, presumiblemente es debida a un inicio anticipado de presión sobre la calota, a un inadecuado control motor que determina un menor cambio de posición y un mayor tiempo de presión asimétrica sobre la calota. El descenso de la presión de puntos de apoyo asimétricos sobre el cráneo podría disminuir la escafocefalia. La superficie de gel puede bajar la presión localizada en el cráneo al disminuir la rigidez de la superficie de contacto. Los estudios existentes, escasos, no son concluyentes al respecto. Objetivo: Mostrar la relación entre el uso de almohadas de gel y la reducción de escafocefalia en recién nacidos de pretérmino. Método: Estudio longitudinal de pacientes prematuros hospitalizados en el servicios de neonatología de un hospital terciario, que utilizaron almohadas de gel por 5 semanas consecutivas, durante al menos el 90 por ciento del tiempo que permanecieron en decúbito. Se realizaron mediciones craneales, considerando el índice de deformidad craneana; la primera medición fue previo al uso de almohadas y luego semanalmente hasta completar 5 semanas. Resultados: 17 pacientes completaron las 5 semanas de protocolo. Edad promedio: 28,9 semanas de gestación (rango 28 a 34). Peso promedio: 1058 grs. (rango 720 a 2000). El índice de deformidad craneana varió desde 70,36 (DE 4,7) al inicio del estudio a 76,95 (DE 3,03) al término del estudio, con una diferencia significativa (p< 0,05). Conclusión: Este trabajo mostró una relación entre reducción del grado de escafocefalia, expresada en el IC, con el uso de almohadas de gel por un período de 5 semanas en RNPT.

Introduction: the positional scaphocephaly is the preterm infants’ typical cranial deformity. And probably is due to improper motor control, which determines minor change in position and longer asymmetric pressure on the skull. Decreasing the pressure of asymmetric support points on the skull, might decrease scaphocephaly. Gel’s surface may decrease localized pressure in the skull thus decreasing the stiffness of the contact surface. There are scarce reports about this issue and all are inconclusive. Objective: To show the relationship between the use of gel pillows and reduction of scaphocephaly in preterm infants. Method: Longitudinal study of preterm infants hospitalized in neonatology service of a tertiary hospital. They used gel pillows for 5 consecutive weeks, for at least 90 percent of the time in prone position. Cranial measurements were performed, considering the index of cranial deformity, the first measurement before to the use of pillows and then weekly until 5 weeks. Results: 17 patients completed the 5-week protocol. Average age 28.9 weeks of gestation (range 28-34), average weight 1058 g. (range 720-2000). The index of cranial deformity ranged from 70.36 (SD 4.7) at baseline to 76.95 (3.03) at the end of the study with a significant difference (p <0.05). Conclusions This study showed a relationship between the degree of reduction of scaphocephaly expressed in the IC, using gel pillows for a period of 5 weeks in preterm infants.

Prevalencia y características del consumo de alcohol en escolares de la Comuna de Coltauco / Prevalence and characteristics of alcohol consumption in students of Coltauco Community

Se estudio la prevalencia y las características del consumo del alcohol en 891 escolares de la enseñanza básico y media de la comuna de Coltauco, VI región, a través de una encuesta autoadministrada. La encuesta arrojó los siguientes resultados. El 89% de los encuestados dijo haber ingerido bebidas alcohólicas, de los cuales, la mitad lo hicieron antes de los 10 años de edad. El agrado y la imitación son las principales razones para beber, siendo la chicha la bebida más consumida. El 15% de los escolares fue estimulado a beber por un amigo y el 10% por el padre. Un 52% reconoce que su padre bebe alcohol, en un 16% como bebedor anormal y un 37% como bebedor moderado. Considerando los resultados obtenidos, los autores ven la necesidad de insistir en los programas de prevención primaria del alcoholismo en los escolares de la educación básica