Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sociedad Peruana de Neurología. Versión Corta / Clinical Practice Guidelines for diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy. Peruvian Neurology Society. Short Version

RESUMEN Objetivo : Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos : Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en neurología, neuropediatría, genética y metodología. El GEG formuló ocho preguntas para desarrollar las recomendaciones de la Guía de Práctica Clínica (GPC). Se realizó una búsqueda sistemática en Medline, Scopus y CCRT durante el periodo enero-abril 2021 para responder a las preguntas PICO. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Resultados : Las preguntas PICO, se orientaron para explorar el tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la DMD. Se formularon 15 recomendaciones (10 fuertes, 5 condicionales) y 11 puntos de buena práctica clínica Conclusión : Se presenta la guía para el diagnóstico y tratamiento de la DMD, elaborada bajo una metodología basada en las evidencias actuales.

ABSTRACT Objective : to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods : a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, points of good clinical practice, and a diagnosis and treatment flowchart. Results : this CPG addressed eight clinical questions, divided into three topics: screening, diagnosis, and treatment. Based on these questions, fifteen recommendations were formulated (10 strong, 5 conditional) and 11 points for good clinical practice. Conclusion : this paper summarizes the methodology and evidence- based conclusions of the CPG for the diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy.

Hemorragia intraventricular en prematuros menores de 28 semanas en un hospital general de Lima, 2013 - 2017 / Intraventricular hemorrhage in premature infants under 28 weeks in general hospital of Lima, 2013 - 2017

RESUMEN: Objetivo : Determinar la incidencia y características clínicas de la hemorragia intraventricular (HIV) en los prematuros menores de 28 semanas, nacidos en un hospital general. Material y Métodos : Estudio observacional, descriptivo, longitudinal, de cohorte retrospectiva, que incluyó a los prematuros menores de 28 semanas gestacionales (PT28), que sobrevivieron al primer día de vida, examinados con ecografía cerebral y atendidos en la unidad neonatal del Hospital Cayetano Heredia del 2013 al 2017. Se excluyeron los neonatos con malformaciones cerebrales, y aquellos con datos perinatales incompletos. Resultados : Se identificaron 84 PT28, de los cuales se incluyeron 72, doce fueron excluidos por malformaciones y falta de datos. La relación varón/ mujer fue 1.6. La frecuencia de HIV fue de 58.3% (42/72). En la forma temprana se encontraron 52.4% (22/42) y en la tardía 47.6% (20/42). Los grados severos se presentaron en el 64% (27/42). La hidrocefalia posthemorrágica ocurrió en 26% (11/42) y el infarto hemorrágico venoso en 21.4% (9/42). Fallecieron 51 pacientes, con una tasa de letalidad del 76.1% (32/42). Conclusiones : La HIV fue muy frecuente, severa y letal en los PT28, la mitad de los casos ocurrieron en los primeros tres días y el resto durante las dos primeras semanas de vida. Los factores asociados fueron el menor peso de nacimiento, el trabajo de parto y el neumotórax.

ABSTRACT: Objective : To determine the incidence and clinical characteristics of intraventricular hemorrhage (IVH) in premature infants younger than 28 weeks, born in a general hospital. Material and Methods : Observational, descriptive, longitudinal, retrospective cohort study, which included premature infants less than 28 weeks gestational (PT28), who survived the first day of life, examined with brain ultrasound and cared for in the neonatal unit of Hospital Cayetano Heredia del 2013 to 2017. Neonates with brain malformations and those with incomplete perinatal data were excluded. Results : 84 PT28 were identified, of which 72 were included, twelve were excluded due to malformations and lack of data. The male / female ratio was 1.6. The frequency of HIV was 58.3% (42/72). 52.4% (22/42) were found in the early form and 47.6% (20/42) in the late form. Severe grades were present in 64% (27/42). Posthemorrhagic hydrocephalus occurred in 26% (11/42) and venous hemorrhagic infarction in 21.4% (9/42). 51 patients died, with a fatality rate of 76.1% (32/42). Conclusions : HIV was very frequent, severe and lethal in the TST28, half of the cases occurred in the first three days and the rest during the first two weeks of life. Associated factors were lower birth weight, labor, and pneumothorax.

Síndrome de Kinsbourne por neuroblastoma de localización mediastinal: a propósito de un caso infantil / Kinsbourne syndrome due to neuroblastoma of mediastinal location: a child case report

Se presenta el caso de un niño de un año de edad con neuroblastoma de localización en el mediastino posterior, que debutó con manifestaciones de Síndrome de Kinsbourne (opsoclonus, mioclonus), y que mejoró ostensiblemente después de la extracción quirúrgica del tumor. Se discute la frecuencia, localización, forma de presentación y tratamiento del síndrome.

The case of a 1-year old child with a neuroblastoma of posterior mediastinal location is presented. The initial manifestations were those of the Kinsbourne Syndrome (opsoclonus, myoclonus), which improved significantly after the surgical removal of the tumor. The frequency, location, form of presentation and treatment of the Kinsbourne Syndrome are discussed.