Cirrosis Hepática como forma de presentación de Tirosinemia tipo 1

La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que tiene lugar en el citosol de las células hepática, a consecuencia del bloqueo se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además, presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina. Con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía o crónica. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución. Se presentan caso, confirmado como tirosinemia I forma crónica

Inherited tyrosinemia type I (THI) or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase, that occurs in the liver cell cytosol; as a result of this deficiency, succinylacetone is formed, which is the metabolite that confirms the diagnosis. In addition, they have elevated tyrosine and methionine in blood and urine. With a variable clinical picture, it can manifest itself from a severe neonatal form until late or chronic asymptomatic presentation. Rapid diagnosis and nutritional management are important for evolution. The case presented is confirmed as chronic tyrosinemia I

Tumor de Castleman / Castleman tumor

El tumor de Castleman, es un tumor de apariencia maligna comúnmente confundido con un sarcoma. Sin embargo, consiste en una hiperplasia linfoide angioproliferativa. Inicialmente fue descrito como un tumor de mediastino, sin embargo, en muy contadas ocasiones se le encuentra en el retroperitoneo; esta localización se describe en aproximadamente el 7 (por ciento) de todos los casos. Nuestro caso es el primero de localización retroperitoneal que haya sido operado en nuestra Institución, como le es característico a estos tipos de tumores poseía una calcificación en su interior. Los estudios preoperatorios realizados, ultrasonido, pielograma, tomografía axial computarizada, arteriografía, determinaban una masa retroperitoneal gigante compatible con un sarcoma. Durante la laparotomía sólo se pudo efectuar una resección debido a que el mismo se encontraba "acabalgado" sobre la arteria vena ilíaca común. Su apariencia macroscópica correspondía a la de un liposarcoma. El informe histopatológico demostró: Hiperplasia linfoide angioproliferativa