ABSTRACT
El síndrome de Kinsbourne, conocido también como síndrome de opsoclonus-mioclonus o síndrome de los ojos danzantes, es una enfermedad rara caracterizada por movimientos oculares rápidos, irregulares, multidireccionales (opsoclonus), movimientos mioclónicos en tronco, cara y/o extremidades y ataxia; se presenta entre los 6 y 36 meses de edad. Su etiología puede ser paraneoplásica (neuroblastoma), no paraneoplásica (infecciosa) o idiopática. Independientemente de la causa, se han utilizado inmunosupresores para reducir la formación de anticuerpos posiblemente involucrados en su fisiopatología. Presentamos el caso de una niña lactante de 21 meses con este síndrome secundario a un cuadro respiratorio viral. Tuvo ataxia, opsoclonus, mioclonías de miembros superiores, irritabilidad y alteración en el patrón de sueño. Se descartó el diagnóstico de neuroblastoma. El tratamiento inicial se hizo con pulsos de metilprednisolona seguida de prednisolona oral. Sus síntomas desaparecieron progresivamente y recuperó la marcha; actualmente está asintomática y sin secuelas. En estos pacientes se debe descartar siempre un síndrome paraneoplásico.
Kinsbourne syndrome, also known as Opsoclonus-myoclonus syndrome or Dancing eyes syndrome is a rare condition characterized by rapid, irregular, multi-directional eye movements (opsoclonus), myoclonic movements in the trunk, face and/or limbs and ataxia. It occurs in children aged between 6 and 36 months. Its etiology may be paraneoplasic (neuroblastoma), non-paraneoplasic (infectious processes) or idiopathic. Regardless of its etiology, immunosuppressive drugs have been used in order to reduce the formation of antibodies possibly involved in the pathophysiology. We report the case of a 21 month-old girl with this syndrome secondary to an infectious respiratory illness. She had ataxia, opsoclonus, upper limbs myoclonus, irritability and altered sleep pattern. Neuroblastoma was ruled out. Initial management was done with methylprednisolone pulses, followed by oral prednisolone. She had progressive clinical improvement, and is currently asymptomatic with no sequelae. In these patients a paraneoplasic syndrome should always be ruled out.
A síndrome de Kinsbourne, conhecida também como síndrome de opsoclonus-mioclonus a síndrome dos olhos dançantes, é uma doença rara caracterizada por movimentos oculares rápidos, irregulares, multidirecionais (opsoclonus), movimentos mioclônicos em tronco, cara e/ou extremidades e ataxia; se apresenta entre os 6 e 36 meses de idade. Sua etiologia pode ser paraneoplásica (neuroblastoma), não paraneoplásica (infecciosa) ou idiopática. Independentemente da causa, se há utilizado imunossupressores para reduzir a formação de anticorpos possivelmente envolvidos em sua fisiopatologia. Apresentamos o caso de uma criança lactante de 21 meses com esta síndrome secundária a um quadro respiratório viral. Teve ataxia, opsoclonus, mioclonias de membros superiores, irritabilidade e alteração no padrão de sono. Se descartou o diagnóstico de neuroblastoma. O tratamento inicial se fez com pulsos de metilprednisolona seguida de prednisolona oral. Seus sintomas desapareceram progressivamente e recuperou a marcha; atualmente está assintomática e sem sequelas. Nestes pacientes se deve descartar sempre uma síndrome paraneoplásico.
Subject(s)
Humans , Infant , Brain Diseases , Epilepsies, MyoclonicABSTRACT
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia. Presentamos el caso de un preescolar con antecedente de intento fallido de la madre de interrupción voluntaria del embarazo en el primer trimestre. Al nacimiento se evidencia diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A los 17 días de vida presenta crisis tónico-clónicas y se diagnostica síndrome de Moebius y epilepsia de difícil control. Durante el seguimiento presenta retardo global del desarrollo, con predominio en el área del lenguaje y alteración de la deglución...(AU)
Moebius syndrome consists of congenital non-progressive facial nerve palsy and unilateral or bilateral paralysis of the sixth cranial nerve with inability to abduct the eye. The oculomotor cranial nerves, as well as, cranial nerves IX, X and XII, may also be affected. This syndrome has also been associated with anomalies of the musculoskeletal system and epilepsy. A case is presented in a preschool boy whose mother tried to voluntarily interrupt pregnancy in the first trimester but failed to abort. Facial diplegia, bilateral sixth cranial nerve palsy and bilateral equinovarus deformity of the feet were evidenced at birth. At 17 days of life he presented a tonic-clonic seizure and was diagnosed with Moebius syndrome and difficult to treat epilepsy. Delayed overall development, predominantly swallowing and speech difficulties, were evidenced upon follow up...(AU)