Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena / Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)

Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)

Programa de ejercicios físico-terapéuticos en el síndrome de hipermovilidad articular y Ehlers-Danlos hiperlaxo / Program of physical-therapeutic exercises with syndrome of hypermobility to articulate and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

Se desconoce en el país la existencia de un programa para la rehabilitación física integral en pacientes adolescentes con Síndrome de Hipermovilidad Articular y Síndrome Ehlers-Danlos Hiperlaxo. Por tal motivo se diseñó un programa de ejercicios físico-terapéuticos para contribuir al alivio de las dolencias del sistema osteomioarticular para que los afectados puedan tener una mayor participación en las diferentes actividades escolares y de la vida diaria. Se analizaron los fundamentos teóricos y metodológicos del tratamiento físico rehabilitador en los adolescentes para establecer el diagnóstico del tratamiento. Asimismo fue determinado la estructura, contenido y metodología del programa. El cual fue valorado por criterio de especialistas. El estudio fue de corte descriptivo de naturaleza holística con un diseño no experimental. La muestra estuvo conformada de 21 especialistas, siete médicos especialistas en primer y segundo grado en Medicina Física y Rehabilitación, seis médicos especialistas en segundo grado de Reumatología, tres rehabilitadores (dos Licenciado en Cultura Física y un Especialista en Medicina Física y Rehabilitación), tres médicos especialistas en primero y segundo grado de Genética, dos Doctores en Ciencias Biológicas (Profesores en Fisiología) con una edad promedio de 42 años. Los métodos aplicados fueron teóricos y empíricos. Los especialistas valoraron de muy adecuado la implementación del programa con una Efectividad Esperada Fuerte. Resultó pertinente la confección del programa de ejercicios físico-terapéuticos dirigidos a estos síndromes y a las enfermedades asociadas, ya que justifica la necesidad de orientar científica y metodológicamente a los rehabilitadores físicos. Se arribaron a conclusiones y recomendaciones

The existence of a program for comprehensive physical rehabilitation in adolescent patients with Syndrome of Hypermobility to Articulate and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome is unknown. For this reason a program of physical-therapeutic exercises was designed to contribute to the relief of bone muscle articulate System ailments so that the affected ones can have a greater participation in the different school activities and of the daily life. We analyzed the theoretical and methodological foundations of physical rehabilitation treatment in adolescents to establish the diagnosis of the treatment. The structure, content and methodology of the program were also determined. This was judged by specialists. The study was descriptive of a holistic nature with a non-experimental design. The sample consisted of 21 specialists, 7 first and second grade physicians in Physical Medicine and Rehabilitation, 6 medical specialists in the second degree of Rheumatology, 3 rehabilitators (2 Graduate in Physical Culture and 1 Specialist in Physical Medicine and Rehabilitation), 3 doctors specialized in first and second degree of Genetics, 2 Doctors in Biological Sciences (Professors in Physiology) with an average age of 42 years. The methods applied were theoretical and empirical. The specialists considered the implementation of the program with a Strong Expected Effectiveness very appropriate. The preparation of the program of physical-therapeutic exercises aimed at these syndromes and associated diseases were pertinent, since it justifies the need to provide scientific and methodological guidance to physical rehabilitators. Conclusions and recommendations were reached

Grado de discapacidad en pacientes hemipléjicos del Policlínico Docente Universitario del Cerro / Evaluation of disability in hemiplegic patients from Cerro university teaching polyclinic

Introducción: la hemiplejía como consecuencia de un ictus constituye una importante causa de discapacidad. La continuidad y calidad en el proceso rehabilitador supone mejores perspectivas en el pronóstico de los pacientes. Objetivo: evaluar el grado de discapacidad en los pacientes hemipléjicos del área de salud del Policlínico Docente Universitario del Cerro. Métodos: estudio descriptivo, transversal en los pacientes que acudieron consecutivamente al área de rehabilitación del citado policlínico, desde septiembre de 2009 hasta julio de 2011. La muestra estuvo constituida por 124 hemipléjicos por enfermedad cerebrovascular mayores de 15 años, los cuales fueron evaluados con la Escala de Discapacidad de Rosetón. Se excluyeron los enfermos con afasia sensorial o mixta y aquellos que se negaron a participar. Resultados: en 84 (67,8 porciento) pacientes se encontró independencia para la orientación y predominó la semidependencia para el desplazamiento y las necesidades físicas. Para la higiene personal, 48 (38,7 porciento) pacientes resultaron ser dependientes. La falta de motivación para ocupar el tiempo libre se encontró en 92 (74,2 porciento) pacientes, casi siempre por dificultades en la convivencia y en las relaciones familiares. Conclusiones: el grado de discapacidad de los pacientes hemipléjicos evaluados viene dado por la semidependencia en el desplazamiento y las necesidades físicas y la dependencia para el autocuidado. Las dificultades en la convivencia y las relaciones familiares interfieren en la motivación del paciente para ocupar el tiempo libre

Introduction: hemiplegia is an important cause of disability as a result of a stroke. The persistence and quality of the rehabilitative process lead to better results in the patient prognosis. Objective: to evaluate the extent of disability in hemiplegic patients from the health area under Cerro university teaching polyclinics. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted in hemiplegic patients who regularly went to the rehabilitation service of Cerro polyclinics from September 2009 to July 2011. The sample consisted of one hundred and twenty four over 15 years-old hemiplegic patients due to cerebrovascular disease, who were evaluated according to the Rosseton's disability scale. Those patients with mixed or sensory aphasia and those who refused to participate were excluded. Results: of the participants, 84 (67.8 percent) patients were independent for orientation whereas semi-dependence for movement and physical needs prevailed. For personal hygiene, 48 (38.7 percent) patients were dependent. Ninety two (74.2percent) patients did not feel motivated to spend their leisure time in doing any activity, basically because of difficulties in living together with their relatives. Conclusions: the extent of disability of evaluated hemiplegic patients is caused by their partial dependence in terms of movement, and physical needs and by their dependence for self-care. Difficulties in coexistence and family relationships interfere with the motivation of the patients to spend their leisure time

Satisfacción de pacientes hemipléjicos luego de un programa individualizado de ejercicios físicos / Satisfaction of hemiplegia patients after individualized program of physical exercises

Introducción: la rehabilitación del paciente hemipléjico constituye un verdadero reto para el enfermo, sus familiares y el equipo de salud, todos los esfuerzos orientados a ello tendrán un impacto positivo en su calidad de vida. Objetivo: evaluar el estado de satisfacción de los pacientes con síndrome hemipléjico secundario a una enfermedad cerebrovascular, luego de la aplicación de un programa individualizado de ejercicios físicos terapéuticos en la atención primaria de salud. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, retrospectivo en pacientes que acudieron al área de rehabilitación integral del Policlínico Docente Universitario del Cerro, desde septiembre de 2008 hasta febrero de 2010. Se efectuaron 115 encuestas que recogían, entre otros aspectos, la opinión de los pacientes sobre su evolución en las actividades de la vida diaria, el estado de satisfacción durante la aplicación del programa de ejercicios y la valoración sobre su recuperación. Resultados: el 96,7 por ciento calificación el programa de ejercicios de muy bueno y el 3,3 por ciento de bueno. En relación con las actividades de la vida diaria de recuperación más precoz, el 95 por ciento manifestó la marcha, y el 5 por ciento restante declaró otras actividades como la higiene personal y la alimentación. Conclusiones: el programa de ejercicios individualizado genera un buen estado de satisfacción en los pacientes rehabilitados

Introduction: rehabilitation of hemiplegia patient is a real challenge for patient, relatives and the health team, all efforts aimed to it will have a positive impact on quality of life. Objective: to assess the satisfaction of patients with the hemiplegia syndrome secondary to a cerebrovascular disease after implementation of a individualized of therapeutic physical exercises in primary health care. Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in patients came to integral rehabilitation area of the Cerro University polyclinic from September to February, 2010. A total of 115 surveys were made including among other aspects the opinion of patients on its evolution in the daily life activities, the satisfaction level during the implementation of the exercises program and the valuation on its recovery. Results: the 96,7 percent qualified the exercises program like very good and the 3,3 percent like good. In relation to daily life earlier recovery activities, the 95 percent mentioned the gait; the remainder 5 percent mentioned other activities like the personal hygiene and the feeding. Conclusions: The individualized exercises program generates a good state of satisfaction in rehabilitated patients