Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano / Clinical-functional characterization of patients with spinal muscular atrophy in Central-Western Colombia

Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ninguno con análisis funcional. Objetivo. Caracterizar clínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. La evaluación funcional se realizó con las escalas Hammersmith y Chop Intend. En la sistematización de los datos, se empleó el programa Epi-Info, versión 7.0. Resultados. Se analizaron 14 pacientes: 8 mujeres y 6 hombres. La atrofia muscular espinal más prevalente fue la de tipo II, la cual se presentó en 10 casos. Se encontró variabilidad fenotípica en términos de funcionalidad en algunos pacientes con atrofia muscular espinal de tipo II, cinco de los cuales lograron alcanzar la marcha. La estimación de la supervivencia fue de 28,6 años. Conclusiones. Los hallazgos en el grupo de pacientes analizados evidenciaron que los puntajes de la escala de Hammersmith revisada y expandida, concordaron con la gravedad de la enfermedad.

Introduction: Spinal muscular atrophy is a rare genetic neurodegenerative disorder affecting the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, which results in muscle atrophy and weakness. In Colombia, few studies have been published on the pathology and none with functional analysis. Objective: To characterize clinically and functionally some cases of spinal muscular atrophy patients from Central-Western Colombia. Materials and methods: We conducted a cross-sectional descriptive study between 2007 and 2020 with patients clinically and molecularly diagnosed with spinal muscular atrophy who attended a care center. For the functional assessment we used the Hammersmith and Chop-Intend scales and the data were systematized with the Epi-Info, version 7.0 software. Results: We analyzed 14 patients (42.8 % men). The most prevalent spinal muscular atrophy was type II with 71.4 %. We found phenotypic variability in terms of functionality in some patients with type II spinal muscular atrophy, 37.5 % of whom reached gait. Survival was estimated at 28.6 years. Conclusions: The findings in the group of patients analyzed revealed that the scores of the revised and expanded Hammersmith scales correlated with the severity of SMA.

Utilidad del strain sistólico pico longitudinal bidimensional en pacientes con diagnóstico clínico de infarto del miocardio sin elevación del ST / Usefulness of two-dimensional longitudinal peak systolic strain in patients with a clinical diagnosis of acute myocardial infarction without ST elevation

Resumen Objetivos: evaluar la utilidad del strain sistólico pico longitudinal bidimensional para detectar enfermedad coronaria significativa en pacientes con diagnóstico de infarto agudo del miocardio sin elevación del ST y su capacidad para identificar la arteria responsable del evento agudo. Métodos: estudio observacional descriptivo y transversal realizado entre marzo y noviembre de 2015 en pacientes con diagnóstico clínico de infarto agudo del miocardio sin elevación del ST, a quienes se les evaluó el strain sistólico pico longitudinal bidimensional del ventrículo izquierdo, previo a la angiografía coronaria. Resultados: se evaluó el strain longitudinal en 28 pacientes que cumplieron con los criterios de selección. Por análisis de curvas ROC, se identificó un punto de corte para el strain global ≥ -18,8% con sensibilidad del 85% y especificidad del 75% para reconocer presencia de enfermedad coronaria angiográficamente significativa. Un punto de corte ≥ -17,8% de strain global, identificó lesiones significativas con especificidad del 100%. Para el análisis segmentario se estableció un punto de corte de ≥ 3 segmentos con strain ≥ -14%, encontrando una sensibilidad de 90% y una especificidad 87,5% para diagnóstico de enfermedad coronaria significativa. Conclusiones: la técnica ecocardiográfica evaluada, aplicada a pacientes con diagnóstico clínico de infarto del miocardio sin elevación del ST, mostró su utilidad para identificar enfermedad coronaria significativa, pero no permitió hallar el vaso culpable del evento agudo.

Abstract Objectives: To evaluate the usefulness of two-dimensional longitudinal peak systolic strain to detect significant coronary disease in patients with a diagnosis of acute myocardial infarction without ST elevation, and its ability to identify the artery responsible for the coronary event. Methods: A descriptive, observational, and cross-sectional study was conducted between March and November 2015 on patients with a clinical diagnosis of acute myocardial infarction without ST elevation, and on whom the two-dimensional longitudinal peak systolic strain of the left ventricle was evaluated prior to coronary angiography. Results: The longitudinal strain was evaluated in 28 patients who fulfilled selection criteria. For the ROC curve analysis, a cut-off point of ≥ -18.8% for the overall strain was identified, with a sensitivity of 85% and a specificity of 75% to recognise the presence of angiographically significant coronary disease. A cut-off point of ≥ -17.8% of overall strain identified significant lesions, with a specificity of 100%. For the segmental analysis, a cut-off point of ≥ 3 segments with a strain ≥ -14% was established, finding a sensitivity of 90% and a specificity of 87.5% for the diagnosis of significant coronary disease. Conclusions: The evaluated echocardiographic technique, when applied to patients with a clinical diagnosis of myocardial infarction without ST elevation, was shown to be useful in identifying significant coronary disease, but was unable to find the vessel responsible for the acute event.

Concordancia de las técnicas subjetivas que miden la amplitud de acomodación / Concordance between subjective techniques that measure amplitude of accommodation

Objetivo: determinar la repetitividad inter observador y la concordancia entre las pruebas e s que miden la amplitud de acomodación (AA). Metodología: fueron evaluados setenta y nueve sujetos entre los 18 a 30 años, que presentaban un estado visual refractivo y acomodativo normales. Las pruebas clínicas realizadas fueron la técnica de Sheard (lente negativo de cerca) Jackson (lente negativo de lejos) y Donders modificada (alejamiento más un lente de -4.00D). Resultados: el Coeficiente de Correlación Intraclase (ICC) mostró que las pruebas de mostraban una alta repetitividad (>0,7); el Coeficiente de Correlación y Concordancia de Lin (ρc) reveló una pobre repetitividad y concordancia entre las pruebas (ρc≤0,9). Los límites de acuerdo para Donders, Sheard y Jackson (+/-1,22; +/-2,02, +/-3,44) revelan una menor variación de la AA entre los observadores para Donders y mayor para Jackson. Conclusión: la repetitividad inter observadora es mayor para la técnica de Donders modificada y la concordancia entre las pruebes pobre, por lo que no son intercambiables.

The purpose was determinate reliability test retest and concordance between clinical techniques that measure amplitude of accommodation. Methods: seventy nine students who had normal visual function, refractive and accommodative skills participated. The techniques were: minus lens (near), minus lens (far) and push down modified (-4.00D lens). Results: Intraclass Correlation Coefficient (ICC) show that test retest was high three techniques (>0,7); Concordance correlation coefficient of Lin (ρc) showed that agreement was poor for all of them (ρc≤0,9). Limits of agreement (95%) were push down modified +/-1,22; minus lens near +/-2,02; minus lens far +/- 3,44. Conclusion: reliability test retest was higher for push down modified and concordance between the techniques was poor so, these are not interchangeable.

Prueba piloto para determinar la reproducibilidad de la carta de Snellen al evaluar la agudeza visual en sujetos jóvenes / Pilot trial to determine the reliability of the snellen chart for assessment of the visual acuity in young people

La agudeza visual es la principal característica evaluada para conocer cómo ve una persona. Al medirla se utilizan Cartas de Agudeza Visual, de las cuales la más empleada en el medio colombiano es la carta Snellen. Objetivo: el propósito de esta investigación fue determinar la reproducibilidad ínter e intraobservador de la carta de letras serif Snellen para evaluar la agudeza visual (AV). Materiales y métodos: en un muestreo por conveniencia, dos evaluadores midieron en dos sesiones la AV con la carta de Snellen tipo serif en 110 estudiantes universitarios (220 ojos) entre 15 y 30 años de edad, con ametropía corregida, visión binocular normal y sin patologías del segmento anterior o posterior. Se repitieron las pruebas en los pacientes induciendo una miopía de 1,50 D. Los valores de AV fueron convertidos de la escala fraccional a la logarítmica. Resultados: los resultados mostraron que la AV promedio (LogMAR) fue -0,06 (20/20+5); con la miopía inducida, 0,51 (20/63). La prueba de Wilcoxon pareada mostró diferencias significativas para la primera sesión entre los dos evaluadores (p = 0,0001; p = 0,007) y con el defecto inducido interevaluadores en las dos sesiones (p = 0,03; p = 0,001). El coeficiente de correlación y concordancia de Lin (Pc) indicó pobre concordancia (Pc = 0,9) ínter e intraobservador, sin defecto inducido y con éste. Los límites de concordancia de Bland-Altman muestran variaciones de AV de 3 líneas en los sujetos corregidos y de 5 a 6 líneas de visión con la miopía inducida. Conclusiones: la carta de Snellen presenta concordancia baja y variabilidad en los resultados moderada-alta, por lo que se sugiere la realización de estudios que evalúen la validez de la prueba en las poblaciones sana y con alteraciones visuales.

The visual acuity is the main characteristic evaluated to know how a person sees. For the visual acuity measuring it is used the letter chart, in Colombia the most used it is the Snellen Chart. Objective: To determinate the reliability inter e intraevaluator of Snellen Chart to test visual acuity. Methods: With convenience sampling two evaluators tested visual acuity with serif Snellen Chart to 110 subjects (220 eyes) who were university students between 15-30 years old, full distance refractive correction, normal binocular vision, and no pathologies of anterior and posterior of eye. A refractive error (myopia 1.50D) was induced for all the subjects and the trials were carrying out.Results: Visual acuity means was -0.06 (20/20+5), with induced myopia 0.51 (20/63). Wilcoxon sign rank test showed difference between inter evaluators (p=0,0001; p=0,007) in first trial and wearing plus lens +1.50D between inter evaluators in both trials ((p=0,03; p=0,001). Conclusions: Correlation Coefficient and Concordance of Lin showed a poor concordance and a moderated-high variability in the outcomes; then, Snellen chart has a poor concordance and moderate variability, so we suggest achieving researches about the validity of this test in the population with normal and subnormal vision.