ABSTRACT
Con el objetivo de investigar heterogeneidad genética en la variedad infantil de anemia de Fanconi (AF) se realizaron cultivos de linfocitos de pacientes con Af con plasma autólogo, con plasma de otros pacientes con AF y con plasma normal. Se sembraron además linfocitos de un sujeto normal con plasma autólogo y con plasma de cada uno de los pacientes con AF. Para cada tipo de cultivo se cuantificó la freuencia de aberraciones cromossómicas inducidas por MMC. Los linfocitos de pacientes con AF cultivados con plasma autólogo mostraron hipersensibilidad a la MMC y una disminución significativa de la frecuencia de aberraciones inducidas en los cultivos con plasma normal. Sin embargo, en presencia del plasma de los otros pacientes la gran variabilidad en la respuesta de los linfocitos de los pacientes con AF a la MMC no permitió demostrar heterogeneidad genética. Esto pudiera deberse a que a pesar de existir heterogeneidad genética la metodología empleada no pudiera evidenciarla o bien, a que nuestros pacientes correspondiean ala mismo tipo de AF