ABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario en el metabolismo de los glucocerebrósidos (glucosil ceramidas). Es causada por la deficiencia de glucocerebridasa lisosomal que cataliza la liberación de glucosa de la glucosil ceramida. El exceso de este glucocerebrósido se acumula en las células reticuloendoteliales, las cuales toman su apariencia característica. Masas de estas células de Gaucher infiltran y hacen crecer órganos como el bazo, hígado, nodos linfáticos y alternan la estructura y función de otros órganos como huesos y pulmones. Se han reconocido variantes de esta enfermedad, las cuales parecen ser debidas a diferentes mutaciones, afectando el mismo locus genético o un similar. Se presentan dos casos de esta enfermedad en dos hermanos de raza negra, procedentes de Buenaventura (Valle). El mayor se sexo masculino tiene 18 años, y la hermana 16 años. No hay otros casos en la familia. Se presentan con hepatoesplenomegalia gigante, retardo en el desarrollo físico y sexual y uno de ellos con convulsiones. Se hace el diagnóstico por medio de aspirado y biopsia de medula osea