ABSTRACT
Introducción: la histidinemia es un defecto metabólico dentro del grupo de aminoacidemias. El defecto enzimático de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentración de histidina en sangre, líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. Métodos: un estudio de caso muestra el desarrollo evolutivo de un niño con histidinemia atípica y el impacto de la rehabilitación desde la edad temprana hasta la edad escolar. Resultados: la condición patológica causada por la histidinemia atípica limita el desarrollo motor, neurológico, neuropsicológico, conductual y escolar del niño. La rehabilitación temprana muestra que las habilidades primarias de la marcha se adquieren en la etapa esperada, pero los problemas motores complejos mantienen su limitación en el desarrollo. Las dificultades en el lenguaje oral persisten en toda la edad temprana, la rehabilitación posibilita su perfeccionamiento con la edad. Conclusiones: la histidinemia atípica muestra en el desarrollo alteraciones neurológicas, neuropsicológicas, neurofisiológicas, conductuales y académicas. La rehabilitación temprana brinda mejores condiciones de vida del infante. El carácter crónico de la enfermedad posibilita un pronóstico negativo en áreas esenciales como la conducta y la vida escolar(AU)
Introduction: histidinemia is a metabolic defect within the group of aminoacidemias. The enzymatic defect of histidase (histidin-amono-lyase) cause high histidine concentration in the blood, the cerebrospinal fluid, in urine, and sweat. Methods: a case study showed the developmental evolution of a child with atypical histidinemia and the impact of rehabilitation from early age to school age. Results: the pathological condition caused by atypical histidinemia limits the motor, neurological, neuropsychological, behavioural and educational development of the child. The early rehabilitation shows that primary gait abilities are acquired in the expected phase, but the complex motor problems remained in the development phase. The language difficulties persist throughout the early childhood, but rehabilitation makes it possible to improve oral expression as age increases. Conclusions: atypical histidinemia reveals neurological, neuropsychological, neurophysiological, behavioural and academic alterations in the development of the child. The early rehabilitation provides better living conditions to the child. The chronic nature of the disease indicates a negative prognosis in essential areas such as behaviour and education(AU)