Verma-Naumoff syndrome: a case report / Síndrome de Verma-Naumoff: a propósito de un caso

In skeletal dysplasias, there are short rib polydactyly syndromes, which traditionally differentiate into four lethal types. This report describes a case of Type III, which presented characteristics of Types I and II. A 38-year-old woman presented fetal growth restriction at 17 weeks and 6 days, decreased amniotic fluid, enlarged and hyperechogenic kidneys, and long bones below the 3rd percentile. Three weeks later, she developed anhydramnia. The couple did not consent to the performance of an invasive test for genetic diagnosis and chose to maintain the pregnancy. At 33 weeks, due to premature labor and interactivity, a cesarean section was performed, giving birth to a female baby, who died due to respiratory failure there were no vocal cords and no trachea visible at laryngoscopy. On physical examination, he had the phenotypic characteristics of the syndrome. An X-ray showed short ribs and severe pulmonary hypoplasia. After birth, the parents chose not to carry out a genetic study or an anatomical examination. Researchers have suggested that there is an intersection of the anatomical changes of the types. This case report supports this theory.

En las displasias esqueléticas, existen síndromes de polidactilia de costillas cortas, que tradicionalmente se diferencian en cuatro tipos letales. Este reporte describe un caso del tipo III, que presentó características de los tipos I y II. Mujer de 38 años con restricción del crecimiento fetal a las 17 semanas y 6 días, líquido amniótico disminuido, riñones agrandados e hiperecogénicos y huesos largos por debajo del percentil 3. Tres semanas después, desarrolló anhidramnia. La pareja no consintió en la realización de una prueba invasiva de diagnóstico genético y optó por mantener el embarazo. A las 33 semanas, debido al parto prematuro y la interactividad, se realizó una cesárea, dando a luz a un bebé, que murió debido a una insuficiencia respiratoria: no había cuerdas vocales ni tráquea visible en la laringoscopia. Al examen físico presentaba las características fenotípicas del síndrome. Una radiografía mostró costillas cortas e hipoplasia pulmonar severa. Después del nacimiento, los padres optaron por no realizar un estudio genético ni un examen anatómico. Los investigadores han sugerido que existe una intersección de los cambios anatómicos de los tipos. Este reporte de caso apoya esta teoría.

Perineal Lacerations: A Retrospective Study in a Habitual-Risk Public Maternity / Lacerações perineais: um estudo retrospectivo em uma maternidade pública de risco habitual

Abstract Objective In around 85% of vaginal births, the parturients undergo perineal lacerations and/or episiotomy. The present study aimed to determine the incidence of lacerations and episiotomies among parturients in 2018 in a habitual-risk public maternity hospital in southern Brazil, and to determine the risk and protective factors for such events. Methodology A retrospective cross-sectional study. Data were obtained from medical records and analyzed using the Stata software. Univariate and multivariate logistic regressions were performed. Values of p<0.05 were considered significant. Results In 2018, there were 525 vaginal births, 27.8% of which were attended by obstetricians, 70.7% by obstetric nurses, and 1.5% evolved without assistance. Overall, 55.2% of the parturients had some degree of laceration. The professional who attended the birth was a significant variable: a greater number of first- and second-degree lacerations, as well as more severe cases, occurred in births attended by nurses (odds ratio [OR]: 2,95; 95% confidence interval [95%CI]: 1,74 to 5,03). Positions at birth that did not enable perineal protection techniques (expulsive period with the "hands-off" method), when analyzed in isolation, determined the risk; however, in the final regression model, this relationship was not confirmed. Although reported in the literature, there were no associations between the occurrence of laceration and age, skin color, or birth weight. In 24% of the births, episiotomy was performed, and doctors performed 63.5% of them. Conclusion Births attended by nurses resulted in an increased risk of perineal lacerations, of varying degrees. In turn, those assisted by physicians had a higher occurrence of episiotomy.

Resumo Objetivo Aproximadamente 85% dos partos vaginais cursam ou com lacerações perineais e/ou com episiotomia. Este estudo objetivou determinar a incidência de lacerações e episiotomias das parturientes de 2018 de uma maternidade pública de risco habitual, no sul do Brasil, bem como determinar os fatores de risco e proteção para tais eventos. Métodos Estudo transversal retrospectivo, no qual os dados foram obtidos dos prontuários e analisados no programa Stata. Realizaram-se regressões logísticas uni e multivariada. Foram considerados como significantes valores de p<0,05. Resultados Em 2018, aconteceram 525 partos vaginais, sendo 27,8% assistidos por médicos obstetras, 70,7%, por enfermeiros obstetras, e 1,5% evoluíram sem assistência. Ao todo, 55,2% das parturientes apresentaram algum grau de laceração. O profissional que assistiu ao parto foi uma variável que demonstrou significância: um maior número de lacerações de primeiro e segundo graus, bem como casos de maior gravidade, ocorreram em partos assistidos por enfermeiros (razão de probabilidades [RP]: 2,95; intervalo de confiança de 95% [IC 95%]: 1,74 a 5,03). Posições ao nascimento que não permitiam técnicas de proteção perineal (período expulsivo na técnica "sem mãos" [hands off, em inglês]), quando analisadas isoladamente, determinaram o risco; contudo, no modelo final de regressão, essa relação não se confirmou. Apesar de relatada na literatura, não houve associação entre a ocorrência de laceração e a idade, a cor da pele, ou o peso de nascimento. Em 24% dos partos, uma episiotomia foi realizada, tendo os médicos executado 63,5% delas. Conclusão Partos assistidos por enfermeiros resultaram em um maior risco de lacerações perineais, de variados graus. Por sua vez, os assistidos por médicos apresentaram maior ocorrência de episiotomia.

Diagnóstico antenatal de malformação adenomatoide cística congênita unilateral associada à síndrome de Taussig-Bing:relato de caso / Antenatal diagnosis of unilateral congenital cystic adenomatoid malformationassociated with Taussig-Bing syndrome: case report

Objetivos: Relatar um caso raro de diagnóstico antenatal de malformação adenomatoide cística congênita unilateral associada à síndromede Taussig-Bing.Descrição do caso: Paciente com 40 anos, quatro gestações com três partos vaginais prévios, cor de pele negra, casada, dona de casa, sempatologias prévias, foi encaminhada à Unidade de Medicina Fetal do Hospital Universitário de Santa Maria devido a alterações na regiãotorácica do feto em exame ultrassonográfico obstétrico rotineiro realizado com 30 semanas e três dias de gestação. Ao exame ultrassonográficocom Doppler realizado no serviço de referência, foram constatadas comunicação interventricular perimembranosa e transposição dos grandesvasos da base, caracterizando a síndrome de Taussig-Bing. Adicionalmente, foi constatada a presença na área pulmonar da malformaçãoadenomatoide cística congênita unilateral do tipo 2. Decidiu-se pela realização de parto por via alta em centro de referência de cardiologia, com37 semanas de gestação. O recém-nascido, com peso de 3 kg, apresentava desde a primeira hora de vida disfunção respiratória, com cianoseimportante, sendo submetido à lobectomia. O recém-nascido foi a óbito com duas semanas de vida, por insuficiência ventilatória durante arealização de procedimento cirúrgico para correção da malformação cardíaca.Conclusões: Não há descrição na literatura da associação entre síndrome de Taussig-Bing e malformação adenomatoide cística congênita. Odiagnóstico ultrassonográfico precoce e o acompanhamento em unidade de Medicina Fetal são importantes para o planejamento de intervençõespré e pós-natais e aconselhamento familiar por equipe multiprofissional.

Aims: To report a rare case of antenatal diagnosis of unilateral congenital cystic adenomatoid malformation associated with Taussig-Bingsyndrome.Case description: Patient aged 40 years, four pregnancies with three previous vaginal deliveries, black skin, married, housewife, without priorconditions, was referred to the Fetal Medicine Unit of the University Hospital of Santa Maria due to changes in the thoracic region of the fetusfound in routine obstetric ultrasound examination performed at 30 weeks and three days of gestation. At the Doppler ultrasound assessmentperformed in the reference center, perimembranous ventricular septal defect and transposition of the great vessels were found, characterizingthe Taussig-Bing syndrome. Additionally, a unilateral pulmonary congenital cystic adenomatoid malformation type 2 was found. The medicalstaff decided by a cesarean delivery in a referral center for cardiology, with 37 weeks of gestation. The neonate, weighing 3 kg, presentedsince the first hours acute respiratory distress with severe cyanosis, and underwent lobectomy. The neonate died within two weeks of life dueto respiratory failure during the performance of a surgical procedure to correct the cardiac malformation.Conclusions: There is no description in the literature of association between Taussig-Bing syndrome and congenital cystic adenomatoidmalformation. Early ultrasound diagnosis and monitoring in a Fetal Medicine unit is important for planning pre and post-natal interventionsand family counseling by a multiprofessional team.