Analysis of the LRRK2 p.G2019S mutation in Colombian Parkinson's Disease Patients / Análisis de la mutación p.G2019S del gen LRRK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

Introduction: Mutations in the leucine-rich repeat kinase 2 gene (LRRK2 or Dardarin) are considered to be a common cause of autosomal dominant and sporadic Parkinson's disease, but the prevalence of these mutations varies among populations. Objective: To analyzed the frequency of the LRRK2 p.G2019S mutation (c.6055G>A transition) in a sample of Colombian patients. Methods: In the present study we have analyzed the frequency of the LRRK2 p.G2019S mutation in 154 patients with familial or sporadic Parkinson Disease, including early and late onset patients, and 162 normal controls. Results: Our results show occurrence of this mutation in two cases (2/154, 1.3%) with classical Parkinson's signs, and one completely asymptomatic control (1/162, 0.6%). Conclusion: The p.G2019S mutation is not an important causal factor of Parkinson Disease in Colombia having similar frequencies to those reported in other Latin American populations.

Introducción: Las mutaciones en el LRRK2 (del inglés gen leucinerich repeat kinase 2) o Dardarina se consideran una causa común de enfermedad de Parkinson autosómica dominante. Sin embargo, la prevalencia de estas mutaciones varia en diferentes poblaciones. Objetivo: Snalizar la frecuencia de la mutación p.G2019S (transición c.6055 G>A) del gen LRRK2en una muestra de pacientes colombianos. Métodos: En el presente estudio analizamos la frecuencia de la mutación en 154 pacientes con enfermedad de Parkinson familiar o esporádica, y 162 controles normales. Resultados: Se determinó la presencia de la mutación en 2 casos de Parkinson (2/154, 1.3%) los cuales presentan los signos clásicos de la enfermedad y en un control completamente asintomático (1/162, 0.6%). Conclusión: La mutación p.G2019S no es un factor causal importante de la Enfermedad de Parkinson en la población Colombiana, y muestra frecuencias similares a las reportadas en otras poblaciones latinoamericanas.

Fiebre de origen desconocido. Estudio de 52 casos / Fever of Unknown Origin. A Study of 52 Cases

Fundamento: la fiebre de origen desconocido es un síndrome clínico de alta complejidad diagnóstica. En Cuba solo se han publicado dos estudios clínicos con referencia a este tema, por lo cual resulta importante la compilación de una serie de casos en los que se aplicó un método diagnóstico certero para determinar las causas más frecuentes. Objetivo: describir las causas más frecuentes de fiebre de origen desconocido. Métodos: estudio descriptivo de serie de casos realizado en 52 pacientes ingresados en el Hospital Clínico-Quirúrgico Freyre de Andrade entre los años 2000-2010, con diagnóstico de fiebre de origen desconocido. Se analizaron: edad, sexo, estudios complementarios (variables de investigaciones humorales, microbiológicas, de imagen y biopsias), resultados obtenidos y conducta médica acorde a estos, diagnóstico de cada paciente, tratamiento impuesto y evolución clínica posterior. Resultados: del total de pacientes, 37(71 %) tenían infecciones, nueve con endocarditis infecciosa. Nueve pacientes (16 %) tuvieron neoplasias, siete de ellas hematopoyéticas. En tres pacientes (6 %) se diagnosticó enfermedad inflamatoria no infecciosa. Conclusiones: la primera causa de fiebre de origen desconocido son las infecciones bacterianas principalmente endocarditis infecciosa y tuberculosis. La segunda causa son las neoplasias malignas hematopoyéticas y principalmente el linfoma no Hodgkin.

Background: fever of unknown origin is a clinical syndrome of great diagnostic complexity. Only two clinical studies related to this subject have been published in Cuba, hence it is important the compilation of a series of cases where an accurate diagnostic method was applied to determine its most common causes. Objective: to describe the most frequent causes of fever of unknown origin. Methods: a case-series study of 52 patients admitted to the Freyre de Andrade Clinical-Surgical Hospital with a diagnosis of fever of unknown origin was conducted from 2000 to 2010. The study variables included: age, sex, complementary studies (variables from humoral, microbiological and imaging investigations and biopsies), results obtained and medical management established according to them, diagnosis of each patient, treatment and clinical course. Results: of all patients, 37(71 %) had infections, nine suffered from infectious endocarditis. Nine (16 %) had neoplasms; seven of them were hematopoietic. Three patients (6 %) were diagnosed with non-infectious inflammatory disease. Conclusions: the first cause of fever of unknown origin is bacterial infection, primarily infectious endocarditis and tuberculosis. The second cause is hematopoietic neoplasm and particularly the non-Hodgkin’s lymphoma.

Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson / Analysis of mutations in the genes pink1 and parkin in Colombian patients with Parkinson's disease

La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Factores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuenciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155 delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155 delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1.

Parkinson's disease is a complex neurodegenerative disorder, characterized by the progressive loss of dopaminergic neurons of the substance nigra pars compacta. It has been determined that factors both environmental and genetic contribute to its development. Mutations in the genes PINK1 and PARKIN have been associated with the early onset of disease and family history. The goal of this study was to identify mutations in the PINK1 genes (exons 4 and 6) and PARKIN (exons 2 and 7) in 22 Colombian patients with EP of early onset and/or family history, by PCR amplification and sequencing. The sequences were compared with the reference consensus sequence. A homozygous change mutation was detected in the reading frame (frame shift) c.155 de la in exon 2 of the PAR-KIN gene in a patient with early onset of the disease and family history. In addition, the presence of a polymorphism in intron 2 of the PARKIN gene was identified in seven patients, one of them in homozygous state. Mutations were not found in exons 4 and 6 of the gene PINK1. A homozygous mutation c.155 de la in exon 2 of PARKIN was found in a female patient with Parkinson's disease early onset with family history. No changes to the gene PINK1 were found.

Variables que influyen en el comportamiento de la lactancia materna exclusiva hasta el sexto mes / Variables influencing on the behavior of exclusive breastfeeding up to six months

La lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses se considera la alimentación ideal para el recién nacido, pues se ha demostrado que garantiza el crecimiento y desarrollo, previene enfermedades frecuentes en la infancia y en la edad adulta, y brinda múltiples ventajas para los niños y las madres. Objetivo: determinar algunas variables que influyen en el comportamiento de la lactancia materna exclusiva hasta el 6to mes de vida del recién nacido. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo a través de la aplicación de una encuesta a 56 madres de niños mayores de 6 meses, pertenecientes a 4 consultorios del médico de la familia del policlínico Héroes del Moncada, en el periodo comprendido desde enero hasta diciembre de 2012. Se tomaron los datos necesarios de la madre y el niño mediante la aplicación de una encuesta y se vaciaron en un formulario elaborado al efecto. Resultados: El grupo de edad de 20-35 años fue el que predominó en las madres que mantuvieron la lactancia materna exclusiva hasta el sexto mes, con un 73,2 por ciento; fueron las madres con nivel universitario 21,4 por ciento las que tenían más conocimiento sobre las ventajas de la lactancia materna. En el 42,3 por ciento de los casos se interrumpió la lactancia materna exclusiva por la incorporación al trabajo; y se enfermaron más aquellos niños que interrumpieron la lactancia. Conclusiones: existen factores como la edad menor de 20 ó mayor de 35 años, el bajo nivel cultural y la necesidad de reincorporación al trabajo, que atentan contra mantener una lactancia materna exclusiva hasta el sexto mes de vida del recién nacido...

Exclusive breastfeeding up to 6 months of age is considered ideal for the newborn feeding, as it has been shown to guarantee growth and development, it prevents common diseases in childhood and adulthood, and it provides multiple benefits for children and mothers. Objective: to determine some variables influencing the behavior of exclusive breastfeeding up to six month of age of the newborn life. Methods: A retrospective descriptive study was conducted through the application of a survey of 56 mothers whose children were 6 months old in four family practices at Heroes of Moncada clinic from January to December 2012. The necessary data from each mother and child were taken by applying a survey and a form prepared for this purpose was filled in with these data.Results: the group of mothers aged 20-35 maintained exclusive breastfeeding up to six months of age. This was the predominant group 73.2 percent. 21.4 percent were mothers with university education, who had more knowledge about the benefits of breastfeeding. 42.3 percent of cases exclusive breastfeeding was interrupted due to the mother return to work. Children who stopped breastfeeding got sick more frequently. Conclusions: There are threatening factors to maintain exclusive breastfeeding until six months of age in the newborn such as age ranges younger than 20 or older than 35, the low cultural level, and the need to return to work, that...

Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey / Cuidado de pacientes com doença de Huntington na América do Sul: um inquérito

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA).

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS).

Factores genéticos, clínicos y ambientales asociados al desarrollo de demencias, movimientos anormales y depresión en población de adultos mayores / Genetic, clinical and environmental factors associated with the development of dementia, abnormal movements and depression in older adult population / Genetic, clinical factors and environmental partners to the development of demencias, abnormal movements and depression in population of major adults

Objetivo: Identificar factores de riesgo, genéticos, clínicos y ambientales, para el desarrollo de demencias, movimientos anormales y trastornos afectivos, en población adulta mayor de tres barrios de la Localidad Cuarta de Bogotá. Metodología: Estudio Piloto, analítico de tipo transversal, diseñado para la identificación clínica y de factores de riesgo en una muestra intencional con participación voluntaria de 250 individuos, realizado en dos etapas: primera, de tamización, con base en diagnóstico interdisciplinario (Medicina, Enfermería y Psicología); segunda, de confirmación diagnóstica por especialistas (Neurología y Psiquiatría). Diferentes instrumentos neuropsicológicos, pruebas de genética molecular y bioquímicas fueron realizadas a los participantes. Resultados: Se estudiaron individuos de ambos sexos con edad promedio de 68,3 años, y algunos de sus familiares. El 65,5% de la población de estudio está afectada por alguna de las entidades valoradas, con una mayor frecuencia de los trastornos afectivos (35,0%), seguida por alteración de las funciones cognitivas (23,3%). Los estudios genéticos permitieron identificar varios polimorfismos en genes que pueden estar influyendo en la aparición de estas enfermedades. Conclusiones: Estudio poblacional interdisciplinario en una de las localidades de Bogotá, D.C de estratos uno y dos para identificar trastornos cognitivos, afectivos y de movimientos anormales, con instrumentos clínicos y de biología molecular, lo que permite avanzar en la caracterización de perfiles genéticos de nuestra población y sus aplicaciones en programas de Salud Pública.

Objective:To identify genetic, clinical, and environmental risk factors for the development of dementias, abnormal movements, and affective disorders in the senior citizen population of three neighborhoods in Bogotá’s Fourth Locality.Methodology: Pilot Study, transversal analytic, designed for the identification of clinical and risk factors in an intentional sample with the voluntary participation of 250 individuals, realized in two stages: first sifting, based in interdisciplinary diagnostics (Medicine, Nursing, Psychology); second, diagnostic confirmation by specialists (Neurology and Psychiatry). Different neuropsychological instruments, molecular and biochemical genetic tests were used on the participants.Results Individuals of both sexes with an pproximate age of 68.3 years were studied, and some of their relatives. 65.5% of the study population is affected by some of the valued entities, with the greatest frequency of affective disorders (35,0%), followed by alteration of the cognitive functions (23,3%). The genetic studies identified various polymorphisms in genes that could be influencing the appearance of these illnesses.Conclusions Populational interdisciplinary study in one of the localities of Bogotá, D.C. in two stages to identify cognitive and affective disorders and abnormal movements, with clinical instruments and molecular biology, which permits an advance in the characterization of genetic profiles for our population and their application in Public Health programs.Key wordsMental health, neuropsychiatric illness, senior citizen, genetic factors, environmental factors, Public Health.

Utilizacion de la moxibustion en el tratamiento de la celulitis facial odontogena

Se realizó una investigación aplicada longitudinal con el objetivo de evaluar la efectividad de la moxibustión en el tratamiento complementario de la celulitis facial odontógena, en los pacientes que acudieron al cuerpo de guardia de cirugía Maxilofacial del Hospital Universitario “ Arnaldo Milián Castro ” con dicha afección , durante el periodo comprendido entre octubre del 2000 a marzo del 2001. El tiempo de remisión del dolor fue significativamente menor en el grupo tratado con moxiterapia. No existieron diferencias significativas con relación al grado de trismo presentado por los pacientes antes de instaurado el tratamiento; sin embargo, durante el primer, segundo y tercer día de tratamiento, la media de la apertura oral fue significativamente mayor en el grupo casos. El tiempo que medió entre el inicio del tratamiento y la exodoncia del diente causal fue menor en los pacientes tratados con moxibustión. La moxiterapia constituye una fuente de ahorro considerable.

We realized a longitudinal study to evaluate the effectiveness of moxitherapy as complementary treatment of odontogenic cellulitis affecting patients that came to Universitary Hospital “ Arnaldo Milián Castro ” complaining of that infection, during October of 2001 to March 2002. Time of remission of the pain was significantly lower in the group treated with moxibustion. There were not significant differences according to magnitude of the limitation of oral opening presented by patients before treatment; however, during the first, second and third days of treatment, the oral opening was significantly higher on cases group. Dental extraction was realized earliest on cases group . Moxitherapy is an economy form of treatment.

Detección de portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas / Carrier Detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50 por ciento de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5, 3ïe intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3ïDYS) del gen de la distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron loa alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33 por ciento) familias demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7 por ciento) resultaron portadoras, 27 (39,7 por ciento) no portadoras y en 14 (20,58 por ciento) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4 por ciento de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió con el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos

Afecciones quirúrgicas de glándulas salivales mayores que requieren tratamiento: estudio de 7 años / Surgical affections of major salivary glands requiring treatment: a 7-year study

Se realizó un estudio descriptivo de 205 pacientes que fueron intervenidos quirúrgicamente de afecciones en glándulas salivales mayores durante un período de 7 años en el servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Universitario "Arnaldo Milián Castro" de Villa Clara, con el propósito de describir su frecuencia según edad y sexo, comportamiento biológico, localización anatómica, resultado citológico y corroboración hística; asimismo, se describió el procedimiento quirúrgico empleado por excelencia: la parotidectomía subtotal y las secuelas posoperatorias más frecuentes, donde sobresale la parálisis temporal del nervio facial. Se demostró que la biopsia por aspiración es un procedimiento de certeza diagnóstica en entidades benignas. Hubo predominio de las condiciones neoplásicas en la parótida, mientras que en la submandibular se manifestaron con mayor frecuencia los procesos inflamatorios crónicos. El adenoma pleomorfo fue el tumor más frecuente entre las neoplasias benignas y el carcinoma mucoepidermoide, el más común de las malignas

Desórdenes del movimiento inducidos por drogas / Drug-induced movement disorders

Las drogas antagonistas de los receptores de dopamina pueden inducir movimientos anormales que eventualmente siguen un curso, crónico. La variedad más conocida es el síndrome de estereotipias orolinguales pero también se presentan acatisia y distonia tardía, tics, estereotipias y manierismos, así como temblor y síndrome hipocinético-rígidos (parkinsonismo). Presentamos la fenomenología clínica de estos síndromes motores, aproximaciones a su tratamiento

Evaluación de lesiones y suturas vasculares por ultrasonografía peroperatoria / Evaluation of vascular lesions and sutures using peroperative ultrasonography

Se realizó un estudio en perros sobre la confiabilidad y reproducibilidad de la ultrasonografía peroperatoria vascular efectuando distintos tipos de lesiones y suturas vasculares. Se demostró que esta técnica incruenta es útil en la valoración de los distintos procedimientos realizados ya que permite al cirujano evaluar en el acto quirúrgico los resultados de la técnica quirúrgica efectuada y corregir de esta manera los defectos técnicos que se pudieran cometer

Sintomas y signos en el sindrome de disfuncion dolorosa temporomandibular / Symptoms and signs of temporomandibular joint pain-dysfunction syndrome

Se realiza un estudio a 900 pacientes seleccionados, pertenecientes a dos clinicas del municipio Santa Clara, durannte los meses de febrero a marzo de 1988, para conocer las manifestaciones clinicas o alteraciones de disfuncion temporomandibular. Los pacientes fueron divididos por grupos de edades se tuvo en cuenta ademas, el sexo. Los datos se recogieron en un formulario, y se revisaron y clasificaron para procesarlos estadisticamente. Se hallo que un 55 porciento de la poblacion presentaba alteraciones. El grupo de menor edad (15-24 anos) y el sexo femenino resultaron los mas afectados. El chasquido y el dolor muscular a la palpacion, asi como la desviacion mandibular durante el movimiento de apertura y cierre fueron las alteraciones mas frecuentes de tipo articular, muscular y mandibular, respectivamente. La gran mayoria de la poblacion que refirio sintomas no busco atencion medica estomatologica

La ecografía en la urgencia en el diagnóstico de las ictericias / Urgency echography for diagnosis of jaundice

Se analiza una serie de 100 estudios ecográficos realizados en carácter de urgencias con equipamiento portátil, en pacientes que consultaron al Departamento de Emergencia por ictericia, más otros signos clínicos que hacían plantear su etiología quirúrgica. De los 100 pacientes, 25 tuvieron ictericia de tratamiento médico y 75 merecieron sanción quirúrgica. De estos 75 casos, 59 tenían vía biliar principal dilatada y 16 tenían VBP (Vía Biliar Principal) de calibre normal, con obstrucciones intermitentes en 5 casos y 11 con lesiones parenquimatosas focales (abscesos e hígado secundario). Los ultrasonidos diagnosticaron 57 veces la dilatación de VBP lo que define su sensibilidad en 97 por ciento. Considerando todas las causas de etiología quirúrgica (con obstrucción de VBP ylesiones parenquimatosas focales), se efectuó diagnóstico correcto 62 veces sobre un total de 75 pacientes (sensibilidad de 83 por ciento). De 64 casos que tenían alteración primitiva de VBP, la ecografía determinó la causa de 51 (sensibilidad de 80 por ciento). La litiasis de VBP estuvo presente en 36 enfermos y fue diagnosticada correctamente en 28, con sensibilidad de 78 por ciento. Se concluye, concordando con autores extranjeros de trabajos más recientes, que la precisión de los ultrasonidos (US) en VBP ha mejorado concomitantemente con la experiencia adquirida y la utilización de equipamiento moderno