Marcadores ultrasonográficos para enfermedades genéticas / Ultrasonographic markers for genetic diseases

It was carried out a revision of the ultrasonographic markers utilized to diagnose the genetic malformations during the first and the third trimester of the pregnancy, as well as the presentation of a case that we value in the genetics consultation in which was proven anatomopatológicamente a Down syndrome in a fetus that presented some of these markers.

Se realiza una revisión de los marcadores ultrasonográficos utilizados para diagnosticar las malformaciones genéticas durante el primer y el tercer trimestre del embarazo ,así como la presentación de un caso que valoramos en la consulta de genética en el cual fue comprobado anatomopatológicamente un síndrome de Down en un feto que presentaba algunos de estos marcadores.