Piometra secundario a estenosis cervical en una adolescente / Pyometra secondary to cervical stenosis in an adolescent

INTRODUCCIÓN: El piometra es una afección infrecuente, pero grave, que en general se diagnostica en mujeres posmenopáusicas. En adolescentes es sumamente raro, y si se acompaña de amenorrea primaria hay que tener en mente las anomalías congénitas. CASO CLÍNICO: Adolescente de 13 años, sin antecedentes personales de interés salvo amenorrea primaria, que acude con abdomen agudo y es intervenida por una peritonitis difusa causada por un piometra secundario a disgenesia (estenosis) cervical congénita. Se realizó dilatación cervical y se dejó una sonda vesical intrauterina para prevenir la reestenosis. CONCLUSIONES: Un diagnóstico precoz y un tratamiento conservador con dilatación cervical y colocación temporal de un catéter urinario son esenciales para un manejo seguro y efectivo de la estenosis cervical en adolescentes.

INTRODUCTION: Pyometra is an uncommon but serious condition that is generally diagnosed in postmenopausal women. In adolescents it is extremely rare; if accompanied by primary amenorrhea, consider congenital abnormalities. CASE REPORT: A 13-year-old adolescent, with no relevant personal history except primary amenorrhea, who presented with an acute abdomen and was operated on for diffuse peritonitis caused by pyometra secondary to congenital cervical dysgenesis (stenosis). Cervical dilation was performed and a urinary catheter was temporarily placed inside the uterus to prevent restenosis. CONLUSIONS: An early diagnosis and conservative treatment with cervical dilation and temporary placement of a urinary catheter are essential for the safe and effective management of cervical stenosis in adolescents.

Leucemia promielocitica aguda: utilidad de la citometría de flujo en el diagnóstico / Acute promyelocytic leukemia: usefulness of flow cytometry in diagnosis

La Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) requiere una rápida identificación ya que deben tomarse decisiones terapéuticas tempranas. Habitualmente el estudio morfológico es suficiente, pero la existencia de falsos positivos y negativos hace necesario buscar métodos más objetivos y rápidos que la confirmación molecular de la t(15;17) (PMLRARα) patognomónica. Objetivo: Evaluar la utilidad del inmunofenotipo por Citometría de Flujo (CF) como método diagnóstico temprano a LPA ya que presenta un patrón fenotípico aberrante característico. Materiales y Métodos: Se evaluaron 85 pacientes con diagnóstico presuntivo de Leucemia Mieloide Aguda, de los cuales 10 presentaron perfil inmunofenotipico de LPA. Procedimientos diagnósticos en el aspirado medular: 1) observación microscópica e histoquímica para mieloperoxidasa; 2) análisis multiparamétrico con anticuerpos monoclonales por CF, que cubrió el espectro de los distintos linajes. Los datos se adquirieron y analizaron en un FACScalibur (Becton Dickinson). Los parámetros hemostáticos evaluados fueron: Tiempo de Protrombina y Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado, Fibrinógeno, Dímero D y Productos de Degradación del Fibrinógeno. Resultados: Las características fenotípicas de probable LPA M3 t(15,17) la presentaron 10 de los pacientes. El perfil inmunofenotípico tuvo correlación con la morfología en 6 casos; en 2 pacientes, la morfología no fue suficiente para clasificarlos como portadores de LMA M2 o M3. Pacientes (n=2), que presentaban inicialmente morfología monocítica, el diagnóstico definitivo fue M3v hipogranular. Patrón inmunofenotípico: única población de blastos, autofluorescencia, CD33++ homogéneo, expresión heterogénea de CD13, ausencia de expresión de HLA DR, patrón CD15/ CD34 definido. Conclusiones: el inmunofenotipo aporta gran valor para un screening rápido de LPA con rearreglo PML/RARα.

Acute Promyelocytic Leukemia (APL) requires rapid identification since early therapeutic decisions should be made. In general, morphological screening is enough. However, the existence of false positive and false negative results requires a search for methods that are more objective and rapid than molecular confirmation of pathognomonic t(15;17) (PMLRARa+). The objective of this study was to assess the usefulness of immu- nophenotype by means of Flow Cytometry (FC) as an early diag- nosis method for APL since it presents a characteristically aberrant phenotypical pattern. The study consisted in the assessment of 85 patients presu- mably with a diagnosis for Acute Myeloid Leukemia (AML). Among these patients, 10 presented an APL immunophenotypical profi- le. The diagnostic procedures performed in the medullar aspi- ration were the following: 1) microscopic and histochemical observation for myeloperoxidase; 2) multi-parameter analysis with monoclonal antibodies by means of FC, that covered the spectrum for the different strains. Data were acquired and analyzed in a FACScalibur (Becton Dickinson). The hemostatic parameters assessed were the following: Prothrombine Time and Partially Activated Thromboplastine Time, Fibrinogen, D Dimer, and Fibrinogen Degradation Products. The following results were obtained: 10 of the patients showed phenotypical characteristics of probable APL M3 t(15,17). The immunophenotypical profile showed correlation with the morphology in 6 cases; in 2 patients, the morphology was not enough to classify them as AML M2 or M3 carriers. For those patients (n=2), presenting monocytic morphology at the on-set, the final diagnosis was hypogranular M3v. The immunophenotypical pattern found was only one blast population, auto-fluorescence, homogeneous CD33++, heterogeneous CD13 expression, lack of expression of HLA DR, defined CD15/CD34 pattern. In conclusion, the immunophenotype is very useful for rapid screening of APL with PML/RAR rearrangement.

Leucemia de linfocitos grandes granulares: presentacion de un caso con escasa expresion en sangre periferica / Large granular lymphocytic leukemia: case report with scarce expression in peripheral blood

Una paciente de 33 años consultó por infecciones bacterianas reiteradas y granulocitopenia severa. El recuento absoluto de neutrófilos era 270/uL y el linfocitario 3000/uL, con 35 por ciento de linfocitos grandes granulares. El mielograma por punción aspirativa fue hipocelular, con disminución de elementos maduros mieloides y 50 por ciento de linfocitos. En la biopsia de médula ósea de observó un infiltrado linfoide nodular e intersticial y fibrosis reticulínica. Mediante inmunohistoquímica se demonstró fenotipo T supresor en la población linfoide de médula ósea, con lo cual se diagnosticó enfermedad linfoprofiferativa de linfocitos grandes granulares. Un estudio citogenético a partir del aspirado medular mostró la presencia del marcador 7q- en bajo porcentaje de las células, confirmando el origen clonal del cuadro. No hubo evidencia de rearreglo clonal en el estudio genético de cadena beta del receptor de linfocitos T. El suero de la paciente tuvo actividad inhibitoria sobre el crecimiento de colonias granulocito-macrofágicas autólogas y de donante normal. El tratamiento con pred-nisona en baja dosis permitió controlar la neutropenia.

Terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher Tipo 1 / Enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher's disease

La enfermedad de Gaucher es una deficiencia de glucocerebrosidasa (GC) con acumulación de glucocerebrósidos en el sistema macrofágico, y da lugar a tres formas clínicas diferentes. De ellas, el tipo 1 se caracteriza por infiltración del bazo, hígado y médula ósea e incluye además alteraciones esqueléticas, evidenciadas por dolor óseo, osteopenia y fracturas. Se trataron dos niñas con GC disponible comercialmente, usando dosis bimensuales entre 30 y 60 U/Kg. En ambas pudo observarse tendencia a la normalización de la hemoglobina y fosfatasa ácida sérica, y en la más afectada menor hepatomegalia y desaparición de los síntomas esquelético. Un episódio de anafilaxia observado en esta misma enferma cedió rápidamente, y pudo continuar el tratamiento sin que ocurriera disminución de la respuesta. Los resultados coincidentes con la experiencia mundial, confirman que el tratamiento con GC es racional y efectivo en la enfermedad de Gaucher tipo I. La tolerancia es buena y no se describen fenómenos de resistencia. La modalidad de respuesta es variable, pero todos los enfermos responden y al cabo de un tiempo se puede disminuir lentamente la dosis. Aun así, el precio de la enzima impone una precisa definición de las indicaciones en función de una óptima relación conto-beneficio