ABSTRACT
Se han estudiado 19 historias correspondientes a pacientes con Síndrome de Noonan, que fueron vistos de 1975 a 1985 en el Instituto Nacional de Salud del Niño (Servs. de Genética y Endocrinología) y en quienes se confirmó el diagnóstico de Sindrome de Noonan aplicando la puntuación propuesta por Duncan. Además de la talla corta que se encontró en el 94.44 por ciento de los pacientes (17/18), se encontraron las siguientes anomalías: cráneo-faciales (ptosis palpebral el 94.44 por ciento, implantación baja del cabello el 94.44 por ciento, implantación baja de orejas el 88.88 por ciento, epicanto el 77.77 por ciento, hipertelorismo el 72.22 por ciento), esqueléticas (petus carinatus el 50.0 por ciento, clinodactilia el 4.44 por ciento, cúbito valgo el 38.88 por ciento), criptorquidia en el 61.53 por ciento (bilateral en 38.46 por ciento y unilateral en 23.07 por ciento). Se encontró como lesión cardiovascular predominante a la estenosis pulmonar (41.6 por ciento), siguiéndole el defecto septal atrial (25.0 por ciento). Dos de doce pacientes presentaron un cociente intelectual entre 65 y 80 y 5 <65. El puntaje de Duncan es confiable en el diagnóstico de Sindrome de Noonan. Como puede dar falsos positivos en caso de Sindrome de Turner es conveniente realizar estudios de cariotipo y de cromatina sexual en pacientes de sexo femenino en los cuales se sospecha de este síndrome.