ABSTRACT
Apresentam-se o estudo clínico-genético de uma amostra de 26 casos isolados de pacientes com diferentes tipos de amelias. Säo discutidas as anomalias associadas presentes nestes pacientes, a evoluçäo, os dados familiares, e os antecedentes; bem como os aspectos genéticos e clínicos das síndromes que cursam com amelias
Subject(s)
Humans , Male , Female , Ectromelia/genetics , BrazilABSTRACT
Os autores apresentam o 1§ relato clínico sobre um par de gemeas monozigóticas (MZ) que apresentam ectrodactilia e displasia ectodérmica, sem envolvimento labio-palatal ou dos ductos lacrimais e concluem que se trata de uma forma -incompleta-da síndrome EEC. Säo ainda discutidos os aspectos clínicos e genéticos das síndromes que cursam com displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura labio-palatal
Subject(s)
Child , Humans , Female , Diseases in Twins , Ectodermal Dysplasia/genetics , Fingers/abnormalitiesABSTRACT
Os autores relatam sobre uma criança do sexo feminino, filha de casal consanguineo que apresenta plagio-braquicefalia, frontal proeminente, base nasal alargada, orelhas pequenas e um tipo incomum de sinostoses múltiplas das articulaçöes umero-radial, carpal, tarsal e interfalángicas, associadas com aplasia (aparente) das falanges distais dos dígitos pós-axiais (dedos e artelhos). Provavelmente se trata de uma nova síndrome autossômica recessiva, desde que näo há relatos de casos semelhantes na literatura pertinente