Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina / Study of Gaucher disease in Santa Catarina

A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80 por cento dos casos, e a tipo 2 em 20 por cento. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100 por cento dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75 por cento dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.

Gaucher Disease (GD) was the first described and is the most common lysosomal deposit disease. It is characterized byahereditary deficiency of glucocerebrosidase lysosomal enzyme activity which blocks the metabolism of glucocerebrosideo. The aim of this work was to study the clinical, laboratorial and radiological characteristics, the main mutations correlating them with the clinical form of the disease and evaluating the response to enzymatic replacement therapy in patients with GD in Santa Catarina. Ten GD patients were studied at a University Hospital between 1998 and 2003. The disease was diagnosed by measurement of the beta-glucosidase enzyme in leukocytes. Investigation of mutations used samples of blood and oral mucus. The average age at diagnosis was 19.6 years. Type 1 GD was diagnosis in 80 percent of the cases and type 2 in 20 percent. Four patients had a family history of GD. Hepatosplenomegaly was the most common clinical manifestation. Anemia and thrombocitopenia occurred in all cases. Bone pain was reported by 75 percent of the patients. The mutanted alleles identified were N370S and L444P. The hemoglobina levels were elevated in all patients with type 1 GD. In conclusion, type 1 GD is the most common clinical form and anemia, thrombocitopenia, hepatosplenomegaly and osteopenia were the most common characteristics of GD patients. The N370S allele is the most common mutation and is related with type 1 GD 1. Homozygosity of the L444P allele suggests early death. Enzyme replacement therapy is safe and efficacious in type 1 GD.

Transfusão de concentrado de hemácias em Unidade de Terapia Intensiva / Red blood cell transfusion in the Intensive Care Unit

HISTORIA E OBJETIVOS: A indicação de transfusão sangüinea em pacientes criticamente enfermos é complexa e pode ser influenciada por muitos fatores. Embora seja prática freqüente, poucos estudos são disponibilizados sobre o uso de sangue e hemocomponentes em pacientes sob cuidados intensivos. O objetivo deste trabalho é analisar a taxa e a incidência-densidade de transfusão de concentrado de hemácias (CH) na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (HU/UFSC), bem como descrever os critérios clínicos utilizados e os valores de hemoglobina pré-transfusionais. MÉTODOS: Foram selecionados os pacientes admitidos na UTI do HU/UFSC entre janeiro de 2003 e dezembro de 2004. RESULTADOS: Dos 654 pacientes analisados, 108 (16,51 por cento) receberam transfusão de CH, com incidência-densidade de 3,80 por 100 pacientes-dia. O CH foi o hemocomponente mais utilizado, com um total de 257 eventos transfusionais e 549 unidades. Baixo nível de hemoglobina foi o critério mais utilizado (58 por cento). Valores de hemoglobina pré-transfusional inferiores a 7,0 g/dL foram verificados em 51,75 por cento das transfusões. INTERPRETAÇÃO E CONCLUSÕES: Nos últimos 15 anos, diversos autores analisaram taxas de transfusões de CH em UTIs, encontrando percentuais entre 19 por cento e 85 por cento. Atualmente, em pacientes criticamente enfermos, recomendam-se transfusões quando os níveis de hemoglobina são inferiores a 7,0 g/dL e evitam-se quando são superiores a 10,0 g/dL. Na UTI do HU/UFSC, o hemocomponente mais utilizado é o CH, com percentuais inferiores aos de UTIs de outras instituições. Baixa concentração de hemoglobina com valor pré-transfusional inferior a 7,0 g/dL é o principal critério de indicação.

HISTORY AND OBJECTIVES: Many factors influence the indication of blood transfusion for critical ill patients. Nevertheless there are few studies concerning the transfusion of blood components in patients under intensive care. This study is aimed at analyzing the rate and the transfusion incidence-density of red blood cells (RBC) in an Intensive Care Unit (ICU) of the University Hospital of Federal University of Santa Catarina and to describe the clinical criteria and the haemoglobin values applied to indicate transfusions. METHOD: For this study, patients admitted into the ICU between January 2003 and December 2004 were included. RESULTS: A total of 654 patients were studied. From those 108 (16.51 percent) received RBC transfusions with an incidence-density of 3.8 per 100 patients day. RBC was the most commonly used blood component (257 transfusions were performed using 549 RBC units). The criterion most frequently used for RBC transfusion was a low haemoglobin level (58 percent). Pre-transfusion haemoglobin levels lower than 7.0 g/dL were observed in 51.75 percent patients. ANALYSIS AND CONCLUSIONS: Over the last 15 years many authors found that RBC transfusion percentages in the ICU were between 19 and 85 percent. Currently, RBC transfusion is indicated for haemoglobin levels of less than 7.0 g/dL and transfusions should be avoided when the level is higher than 10.0 g/dL. In the ICU of the University Hospital, RBC is the most commonly used blood component with a lower percentage when compared to ICUs of other institutions. Low haemoglobin levels with pre-transfusion values less than 7.0 g/dL is the main criterion to indicate this conduct.

Evaluation of platelet aggregation in platelet concentrates (PCs): storage implications: erratum / Avaliação da agregação plaquetária em concentrados de plaquetas (PCs): implicações de estocagem: errata

A utilização de hemoderivados constituí-se em uma modalidade terapêutica de fundamental importância no exercício da medicina. Dentre os diversos hemocomponentes que podem ser utilizados, o concentrado de plaquetas (CP) é indicado em situações de distúrbios hemorrágicos. Em estudos anteriores demonstramos que a função plaquetária em doadores de sangue apresenta-se reduzida após fracionamento. No presente trabalho, avaliamos as mudanças bioquímicas e funcionais em CP estocados durante três dias à temperatura de 20 ± 2 ºC. Foram estudados 40 CPs estocados em bolsas de polivinil PL-146 tendo como anticoagulante CPD. O estudo de agregação plaquetária foi avaliado utilizando-se como agonistas colágeno e trombina. Os parâmetros bioquímicos avaliados foram pH, PCO2, pO2 e concentração de lactato. Foi observado um aumento significativo de pH de 7.07 ± 0.04 para 7.36 ± 0.07 (p < 0.01). A concentração de pC02 diminuiu progressivamente de 69.2 ± 7.7 mmHg para 28.8 ± 6.2 mmHg (p<0.001) durante o período de estocagem. Por outro lado, a concentração de pO2 aumentou de 103.4 ± 30.6 mmHg para 152.3 ± 24.6 mmHg (p<0.001) após 48 horas de estocagem. A concentração de lactato aumentou de 17.97 ± 5.2 para 57.21 ± 5.7 mg/dL (p< 0.001). A agregação plaquetária utilizando-se como agonista trombina -0.25U/mL e colágeno-2.0 mg/mL mostrou hipofunção significativa de 61.8 ± 2.7% para 24.8 ± 9.8% e 62.7 ± 5.0% para 33.4 ± 6.2% (p<0.001), respectivamente. Concluímos que a função plaquetária e os parâmetros bioquímicos avaliados alteram-se significativamente quando as plaquetas são mantidas sob condições de armazenamento.

Evaluation of platelet aggregation in platelet concentrates: storage implications / Efeito das catequinas (catequina e epicatequina) na agregação plaquetária

Os flavonóides representam um dos grupos fenólicos mais importantes e diversificados entre os produtos de origem natural. Dentre os compostos fenólicos temos os derivados flavânicos (flavan-3-óis e flavan-3,4-dióis) que podem se polimerizar originando taninos. O representante mais importante do grupo dos flavan-3-óis é a catequina. Estes compostos exibem inúmeros efeitos biológicos incluindo ação antiviral, antioxidante e antitrombótica. No presente trabalho foi avaliado o efeito das catequinas (catequina e epicatequina) sobre a função plaquetária. Foram estudados vinte indivíduos adultos, clinicamente saudáveis. A agregação plaquetária foi avaliada em plasma rico em plaquetas (PRP) e plaquetas lavadas utilizando-se agonistas colágeno (2,0 µg/ml) e trombina (0,25U/ml), respectivamente. Como controle utilizou-se o veículo da droga (DMSO 0.2 por cento). O pré-tratamento das plaquetas com epicatequina (200 µg/ml) causou inibição significativa da agregação para o colágeno (9.0 ± 7.8 por cento) e para a trombina (10.0 ± 2.2) em relação aos respectivos controles (70.0 ± 7.8) e (68.0 ± 5.0), (p<0.001; Student t-test). Por outro lado, a catequina não promoveu inibição da resposta de agregação. Conclui-se que a epicatequina apresenta potencial antiagregante.

Os flavonóides representam um dos grupos fenólicosmais importantes e diversificados entre os produtosde origem natural. Dentre os compostos fenólicos temosos derivados flavânicos (flavan-3-óis e flavan-3,4-dióis) que podem se polimerizar originando taninos.O representante mais importante do grupodos flavan-3-óis é a catequina. Estes compostos exibeminúmeros efeitos biológicos incluindo açãoantiviral, antioxidante e antitrombótica. No presentetrabalho foi avalia(catequina e epicatequina) sobre a função plaquetária.Foram estudados vinte indivíduos adultos,clinicamente saudáveis. A agregação plaquetária foiavaliada em plasma rico em plaquetas (PRP) e plaquetaslavadas utilizando-se agonistas colágeno (2,0μg/ml) e trombina (0,25U/ml), respectivamente.Como controle utilizou-se o veículo da droga (DMSO0.2%). O pré-tratamento das plaquetas com epicatequina(200 μg/ml) causou inibição significativa daagregação para o colágeno (9.0 ± 7.8%) e para atrombina (10.0 ± 2.2) em relação aos respectivoscontroles (70.0 ± 7.8) e (68.0 ± 5.0), ( p<0.001;Student t-test). Por outro lado, a catequina não promoveuinibição da resposta de agregação. Concluise que a epicatequina apresenta potencial antiagregantedo o efeito das catequinas.